MODY - қант диабетінің ерекше түрі

Әдеттегі диабеттің екі түрге бөлінуі біртіндеп ескіруде. Дәрігерлер жаңа зерттеу әдістерінің көмегімен аурудың басқа түрлерін анықтайды, стандартты емес жағдайларды зерттейді және жаңа классификацияны алады. Атап айтқанда, қазіргі кезде балалар ауруының белгілі бір түрі жиі кездеседі - MODY (Жасөспірімдердің жетілуіне байланысты қант диабеті). Статистикаға сәйкес, бұл барлық диабетпен ауыратындардың 5% -ында кездеседі. MedAboutMe диагнозды қалай анықтауға болатындығын және қандай емдеуді қажет ететінін түсінді.

MODY - балалардағы қант диабеті

MODY термині 1975 жылы американдық дәрігерлер балалардағы қант диабетінің нақты ағымын сипаттаған кезде пайда болды. Бала мен жасөспірімде аурудың бірінші түрі өзін-өзі көрсетеді, яғни ұйқы безінің функциялары біртіндеп жойылып кетуімен сипатталатын өте агрессивті түрі. Бұл науқастарда инсулин шығаратын бета жасушалары тез бұзылады, науқасқа өмір бойы гормондарды алмастыратын терапия қажет - күнделікті инсулин инъекциясы.

Алайда, дәрігерлердің айтуынша, кейбір балаларда қант диабетінің белгілері онша байқалмады, аурудың өзі баяу дамып немесе мүлдем дамымаған. Оның барысында ауру 2 типті қант диабетін еске түсірді, ол ұйқы безінің зақымдалуымен байланысты емес және 35-40 жастан кейін пайда болады. Сондықтан жаңа типтің атауы - жастардағы ересек типтегі қант диабеті (Жасөспірімдердің жетілуіне байланысты қант диабеті). Сонымен бірге, ауруды зерттеген жылдар ішінде дәрігерлер MODY мен аурудың бірінші түрі арасындағы ұқсастықты анықтады. Оның көмегімен ұйқы безінің жасушалары да зақымдалады, бұл симптомдардың дамуына әкелетін ағзаның өзі. Бүгінгі таңда эндокринологтар MODY-дің 13 түрін ажыратады, олардың ең көп кездесетіні (диагноздың барлық жағдайларының 50-70%) - 3 тип, сонымен қатар 2 және 1 тип. Қалғаны өте сирек және аз зерттелген.

Ұйқы безінің зақымдану себептері

MODY - геннің мутациясымен байланысты тұқым қуалайтын туа біткен патология. Мұндай қант диабеті балаларда, егер олардың туыстары да осы аурудың бір түрімен ауырса ғана көрінеді. Сондықтан аурудың осы түріне күдік туындаған жағдайда диагноздың маңызды бөлігі отбасы тарихын жинақтау болып табылады. Іс жүзінде бұл ауруды анықтауда тұқым қуалаушылық, өйткені MODY термині ұйқы безінің дұрыс жұмыс істеуі үшін жауап беретін әртүрлі гендерде бірқатар мутацияларды біріктіреді.

Патология бета-жасушалардың жұмысына әсер етеді және біртіндеп олардың жеткілікті мөлшерде инсулин өндіре алмайтындығына әкеледі. Бұл гормон қанттың дене тіндеріне жеткізілуіне жауап береді, сондықтан қанда жетіспеген кезде глюкоза деңгейі жоғарылайды. Сонымен қатар, абсолютті инсулин тапшылығы пайда болатын қант диабетімен ауыратын бірінші типке қарағанда, MODY гормонының белгілі бір мөлшері әлі де сақталады. Сондықтан ауру туа біткен және бала кезінен дамып келе жатқандығына қарамастан, ол көбінесе жасөспірім кезеңінде, симптомдар күшейген кезде анықталады.

MODY жағдайларының жартысына жуығы жүктілік кезінде жас әйелдерде диагноз қойылған. Біріншіден, гестациялық диабетке диагноз қойылады, бірақ әдетте оның белгілері нәресте туылғаннан кейін жойылуы керек. Егер гипергликемия сақталса, MODY ықтималдығы өте жоғары.

Қант диабеті MODY белгілері

МОДИ диабетін бала кезіндегі белгілері бойынша анықтау өте қиын. Жоғарыда айтылғандай, ол жеңіл түрде өтеді, сондықтан дамып келе жатқан ауру ұзақ уақыт бойы кез-келген ауыр аурумен көрінбеуі мүмкін.

Аурудың ең көп таралған түрі, 3-ші типтегі MODY, әдетте 20-30 жылдан кейін байқалуы мүмкін, бірақ содан кейін ол одан әрі дамиды. MODY диабеттің белгілері инсулин жетіспеушілігімен туындаған гипергликемияның кез-келген түріне тән, олардың арасында:

Тұрақты шөлдеу.
Аштық сезімі.
Полиурия (зәрдің ұлғаюы, жиі зәр шығару).
Шаршау, ұйқышылдық.
Көңіл толқыны.
Салмағын жоғалту.
Жоғары қан қысымы.
Нашар жаралар.

Науқаста зәрде қант бар екендігі анықталды (гликозурия), сонымен қатар қан құрамы өзгереді - ондағы кетон денелерінің мөлшері (кетоацидоз) артады. Кейбір диабетиктер ұйқысыздыққа, себепсіз безгекке және тіпті құрысуларға шағымданады.

MODY үшін жалпы тесттер және басқа диагностика

Диагноздың басында пациент қант диабетін анықтау үшін жалпы сынақтардан өтуі керек, атап айтқанда, қандағы қант пен инсулин деңгейін тексеру керек. Мұндай тексерулер гипергликемияны анықтап қана қоймай, сонымен бірге не байланысты екенін анықтайды. Егер жоғары қанттың фонында инсулин мөлшері артық болса, онда біз инсулинге төзімділігі жоғары 2 типті диабет туралы айтып отырмыз, ал MODY толығымен алынып тасталады.

Инсулиннің төменгі деңгейі ұйқы безінің жеткіліксіздігін білдіреді, бұл жағдайда науқаста MODY күдіктенуі мүмкін. Бірақ соңғы диагноз генетикалық зерттеулерден кейін ғана жасалады, өйткені балалардағы қант диабеті тұқым қуалайтын генетикалық сипатқа ие. Шын мәнінде, барлық басқа сынақтар мен емтихандар аурудың дамуының ауырлығын ғана көрсетеді, сонымен қатар гипергликемия фонында пайда болатын мүмкін асқынулар және басқалар.

Генетикалық зерттеу - бұл күрделі, ұзақ және қымбат диагностикалық әдіс. Сондықтан, диабеттің басқа мүмкін түрлерін қоспағанда, ол жүзеге асырылады. Мысалы, пациентке инсулин мен бета жасушаларына антиденелерді анықтау ұсынылуы мүмкін, олардың болуы аурудың аутоиммундық сипатын көрсетеді. Егер талдау оң болса, MODY алынып тасталады.

Қант диабеті түріндегі емдеу MODY

MODY диабеттің бета жасушалары зардап шегетін және инсулин өндірісі төмендейтін түрлеріне қатысты болғандықтан, емдеу осы гормонды енгізуді қамтиды. Мұндай терапия болмаса, симптомдар біртіндеп артып, гипергликемия фонында ауыр асқынулар пайда болуы мүмкін. Олардың ішінде:

Миокард инфарктісі.
Ретинальды зақымдану, көру қабілетінің төмендеуі.
Бүйректің зақымдалуы, оның ішінде бүйректің инфарктісі.
Аяқтың нейропатиясы (сезімталдықты жоғалту, диабеттік аяқтың даму қаупі).

Сондықтан кейбір жағдайларда инсулинді тағайындау тиімді емдеудің жалғыз мүмкіндігі болып табылады. Алайда, MODY әлі де қант диабетінің ауыр түрлеріне қолданылмайды, сондықтан белгілі бір кезеңдерде терапия инъекцияларсыз жүргізілуі мүмкін. Науқасқа 2 типті ауруды емдеуде негізгі болып табылатын қантты төмендететін дәрілер тағайындалады.

Қалыпты жағдайды сақтау және қант диабеті белгілерін жою үшін MODY-мен ауыратын науқастар салауатты өмір салтының ережелерін сақтау керек. Мұның кілті төмен көмірсутекті диета. Тұтыну қандағы қанттың күрт артуына әкелетін жоғары гликемиялық индексі бар өнімдер диетадан толығымен шығарылуы керек. Қалыпты ұйқы безінің қызметі кезінде глюкозадағы мұндай секірулер оңай жүреді, бірақ инсулин мөлшері аз болған жағдайда дұрыс тамақтанбау ауыр гипергликемияның шабуылына әкелуі мүмкін. Сондықтан MODY-мен бірге қант қосылған тағамдар мен сусындар (десерттер, тәтті сулар және т.б.), ақ күріш, ақ нан және тәтті суффилдер, кеспе (дурум бидайынан басқа) және басқа да ұқсас өнімдерге жол берілмейді.