Қант диабеті MODY: белгілері және патологияны емдеу

ХХІ ғасыр - жаңа технологиялар мен өнертабыстар ғасыры, сонымен бірге жаңа патологиялар ғасыры.

Адам ағзасы құрылымында ерекше, бірақ ол сонымен қатар сәтсіздіктер мен қателіктер береді.

Әртүрлі триггерлер мен мутагендердің әсерінен адамның геномы өзгеруі мүмкін, бұл генетикалық ауруға әкеледі.

Моди диабеті - солардың бірі.

Моди диабеті дегеніміз не

Қант диабеті - эндокриндік жүйенің бұзылуы, оның негізі адам ағзасындағы инсулиннің толық / жартылай жетіспеушілігі болып табылады. Бұл өз кезегінде барлық метаболизмнің үзілістерін тудырады. Эндокриндік жүйенің барлық бұзылуларының ішінде ол 1 орын алады. Өлім себебі - 3 орын.

Сонымен, категориялар бар:

• инсулинге тәуелді немесе 1 типті қант диабеті,
• инсулинге тәуелді емес немесе 2 типті қант диабеті,
• Жүктілік кезіндегі қант диабеті (гестациялық).

Нақты түрлері де бар:

• панкреатиялық бета жасуша генінің мутациясы,
• эндокринопатиялар,
• жұқпалы
• Химиялық заттар мен дәрілерден туындаған қант диабеті.

MODY - 0-ден 25 жасқа дейінгі диабеттің сирек кездесетін тұқым қуалайтын түрі. Жалпы халықтың аурушаңдығы шамамен 2% құрайды, ал балаларда - 4,5%.

MODY (жас шамасындағы қант диабеті) сөзбе-сөз «жастардағы ересек диабет» сияқты естіледі. Ол тұқым қуалайтын қатынастар арқылы беріледі, аутосомдық доминантты белгілерге ие (ұлдар мен қыздарға бірдей әсер етеді). Ақаулар байланысты ақпарат тасымалдаушысында пайда болады, соның салдарынан ұйқы безінің мақсаты өзгереді, атап айтқанда бета жасушаларының қызметі.

Бета жасушалары кіріс глюкозаны өңдеуге қолданылатын инсулинді шығарады. Ол өз кезегінде денеге арналған энергия субстраты ретінде қызмет етеді. MODY көмегімен жүйелілік үзіліп, балада қандағы қант жоғарылайды.

Жіктеу

Бүгінгі таңда зерттеушілер MODI қант диабетінің 13 көрінісін анықтады. Олар бұл ауруды тудыратын 13 генотиптегі мутацияға сәйкес келеді.

90% жағдайда тек 2 түрі кездеседі:

• MODY2 - глюкокиназа генінің ақауы,
• MODY3 - гепатоциттердің 1а ядролық факторына қатысты ақау.

Қалған нысандар жағдайлардың тек 8-10% құрайды.

• MODY1 - гепатоциттердің 4а ядролық факторына қатысты ақау,
• MODY4 - инсулиннің 1 промоторлы факторының геніндегі ақау,
• MODY5 - 1b гепатоциттерінің ядролық факторы үшін гендегі ақау,
• MODYX.

Бірақ ғалымдар әлі анықтай алмаған басқа да гендер бар.

Симптоматология

Балада қант диабеті кездейсоқ байқалады, себебі клиникалық көрінісі әртүрлі. Біріншіден, бұл 1 типті және 2 типті қант диабетінің белгілеріне ұқсас. Ауру ұзақ уақытқа көрінбеуі немесе қант диабеті инсулинді қажет етуі мүмкін.

Глюкокиназа - бауырдың изоэнзимі.

• ұйқы безінің бета жасушаларында және бауыр гепатоциттерінде глюкоза-6-фосфатқа ауысу (жоғары глюкоза концентрациясында),
• инсулиннің шығарылуын бақылау.

Ғылыми әдебиеттерде глюкокиназа генінің шамамен 80 түрлі мутациясы сипатталған. Нәтижесінде ферменттің белсенділігі төмендейді. Глюкозаның жеткіліксіз пайдаланылуы орын алады, сондықтан қант жоғарылайды.

• қыздарда да, ұлдарда да бірдей
• 8,0 ммоль / л дейін гипергликемия оразасы,
• гликозилденген гемоглобин орта есеппен 6,5%,
• асимптоматикалық курс - медициналық тексеру кезінде жиі анықталады,
• ауыр асқынулар (ретинопатия, протеинурия) - сирек,
• мүмкін, үлкен жаста,
• жиі инсулин қажет емес.

Гепатоциттер ядролық факторы 1а - бұл гепатоциттерде, Лангерган аралдары мен бүйректерде көрінетін ақуыз. Modi3 диабеті бар балалардағы мутацияның даму механизмі белгісіз. Панкреатиялық бета-жасушаның функционалды бұзылуы дамып, инсулин секрециясы бұзылған. Бұл бүйректе байқалады - глюкоза мен амин қышқылдарының кері сіңуі төмендейді.

Бұл тез арада көрінеді:

• глюкозаны жоғары санға дейін арттыру,
• жиі макро- және микро-тамырлы асқынулар,
• семіздіктің болмауы
• уақыт өте келе нашарлауы,
• 1 типті қант диабетімен ұқсастық,
• инсулинді жиі қабылдау.

Гепатоциттердің 4а факторы - бұл бауырда, ұйқы безінде, бүйректе және ішекте орналасқан ақуыз зат. Бұл тип mody3-ке ұқсас, бірақ бүйректе ешқандай өзгеріс болмайды. Тұқымқуалаушылық сирек, бірақ ауыр. Көбінесе 10 жастан кейін көрінеді.

Инсулин1 промоторлы факторы ұйқы безінің дамуына қатысады. Ауру өте аз. Жаңа туылған нәрестелерде ағзаның жетілмегендігіне байланысты ауруды анықтаңыз. Бұл балалардың орташа өмір сүруі белгісіз.

Гепатоциттердің ядролық факторы 1b - көптеген мүшелерде орналасқан және органдарда тіпті жатырдың дамуына әсер етеді.

Зақымдану, ген мутациясы, өзгерістер нәрестеде бұрыннан байқалады:

• дене салмағының төмендеуі
• ұйқы безінің жасушалары,
• жыныс ақаулары.

Қант диабетінің басқа түрлерінде ұқсас көріністер бар, бірақ белгілі бір түрді тек генетикалық зерттеулер арқылы ажыратуға болады.

Диагностика

Дұрыс тұжырымдалған диагноз дәрігердің терапиялық тактикасын таңдауға әсер етеді. Көбінесе 1 типті немесе 2 типті қант диабеті диагноз қояды, тіпті ештеңе білмейді. Диагностиканың негізгі өлшемдері:

• жас кезеңі 10-45 жас,
• 1-ші, 2-ші ұрпақтардағы жоғары қант туралы тіркелген деректер,
• аурудың ұзақтығы 3 жыл болатын инсулиннің қажеті жоқ,
• артық салмақтың болмауы,
• қандағы ақуыздың С-пептидінің қалыпты көрсеткіші,
• ұйқы безі антиденелерінің жетіспеушілігі,
• өткір көрінісі бар кетоацидоздың болмауы.

Науқастарды тексеру жоспары:

• анамнез мен шағымдарды толық қарап, отбасылық шыршаны құрып, туыстарын тексеруге болады,
• гликемиялық күй және ораза қант,
• ауызша глюкозаға төзімділікті зерттеу,
• глицирленген гемоглобиннің пайда болуы,
• биохимиялық талдау (жалпы CTF, триглицеридтер, AST, ALT, мочевина, мочевина қышқылы және т.б.),
• Іштің ультрадыбыстық
• электрокардиография
• молекулалық-генетикалық талдау,
• офтальмологпен, невропатологпен, хирургпен, жалпы практика дәрігерімен кеңесу.

Соңғы диагноз молекулалық-генетикалық сараптама арқылы жасалады.

Гендерді сынау полимеразды тізбекті реакция (ПТР) арқылы жүзеге асырылады. Баладан қан алынады, содан кейін қажетті гендер зертханада мутацияны анықтау үшін оқшауланады. Нақты дәл және жылдам әдіс, ұзақтығы 3-тен 10 күнге дейін.

Бұл патология әртүрлі жас кезеңдерінде көрінеді, сондықтан емдеуді түзету керек (мысалы, жыныстық жетілу кезінде). Орташа диабеттің емі бар ма? Ең алдымен, қалыпты физикалық белсенділік пен теңгерімді тамақтану тағайындалады. Кейде бұл жеткілікті және толық өтемақы әкеледі.

Тағамның негізгі компоненттері және олардың тәуліктік концентрациясы:

• ақуыз 10-20%,
• майлар 30% -дан аз,
• көмірсулар 55-60%,
• холестерин күніне 300 мг-ден аз,
• талшық 40 г / тәулігіне
• ас тұзы күніне 3 г-тан аз.

Бірақ жағдайдың нашарлауы және әртүрлі асқынулармен алмастырушы терапия қосылады.

MODY2 препаратымен қантты төмендететін дәрілер тағайындалмайды, өйткені әсері 0-ге тең. Инсулинге қажеттілік аз және аурудың көрінісі кезінде тағайындалады. Диета мен спорт жеткілікті.

MODY3 көмегімен бірінші қатардағы дәрілер - сульфонилмочевина (Амарил, Диабетон). Жасы немесе асқыну жағдайында инсулинге деген қажеттілік көрінеді.

Қалған түрлері дәрігердің назарын қажет етеді. Негізгі емдеу инсулинмен және сульфонилмочевинамен жүргізіледі. Дозаны дұрыс таңдау және асқынудың алдын алу маңызды.

Сондай-ақ, танымал йога, тыныс алу жаттығулары, дәстүрлі медицина.

Тиісті терапия болмаған жағдайда мұндай асқынулар мүмкін:

• иммунитеттің төмендеуі,
• жұқпалы аурулардың ауыр түрлері,
• жүйке және бұлшықет аурулары
• әйелдердегі бедеулік, ерлердегі дәрменсіздік,
• органдардың дамуындағы ауытқулар,
• көздің, бүйректің, бауырдың диабеттік процесіне қатысу,
• диабеттік команың дамуы.

Бұған жол бермеу үшін әр ата-ана қырағылық танытып, дереу маманнан кеңес алуға мәжбүр.

Ұсынымдар

Егер MODI клиникалық диагнозы диагностикалық дәлелденсе, онда келесі ережелерді сақтау керек:

• эндокринологқа жылына 1 рет, бір рет бару,
• глицирленген гемоглобинді жылына бір рет, жарты жылда бір рет тексеріңіз,
• жалпы зертханалық зерттеулер жылына 1 рет,
• ауруханада жылына 1 рет профилактикалық курстан өтіңіз,
• күні бойына қан глюкозасының жоғарылауымен және / немесе диабеттің белгілерімен ауруханаға жоспардан тыс сапарлар.

Осы нұсқауларды орындау диабеттің алдын алуға көмектеседі.

MODY диабеті дегеніміз не

MODY қант диабеті - бұл тұқым қуалайтын автосомалық доминантты гендік мутациялар тобы, ұйқы безінің дұрыс жұмыс істемеуін тудырады және организмнен бұлшықет тіндеріне қандағы глюкозаның қалыпты пайда болуына кедергі келтіреді. Көптеген жағдайларда ауру жыныстық жетілу кезінде көрінеді. Гестациялық қант диабетінің 50% -ы MODI сорттарының бірі болып табылады деген нұсқа бар.

Патологияның бұл түрінің алғашқы алуандығы алғаш рет 1974 жылы диагноз қойылды, тек 90-жылдардың ортасында, молекулалық генетика саласындағы жетістіктердің және генетикалық сынақтардың өтуіне байланысты, бұл аурудың нақты анықталуы мүмкін болды.

Бүгінгі таңда MODY-дің 13 түрі белгілі. Әрқайсысында гендік ақаудың өзіндік локализациясы бар.

Ақаулы фрагментті білдіретін қысқартулар гепатоциттердің бөліктерін, инсулин молекулаларын және нейрогендік дифференциацияға жауап беретін жасушалық сегменттерді жасырады, сонымен қатар жасушалардың өздері транскрипциясы мен заттарды шығарады.

Тізімдегі соңғы, MODY 13 қант диабеті - бұл тұқым қуалайтын мутацияның нәтижесі: СФ аймағында (CFTR / MRP) немесе оның 8 мүшесінде (ABCC8).

Анықтама үшін. Ғалымдар бұл ақаулардың толық тізбесі емес екендігіне сенімді, өйткені ересектер типінде «жұмсақ» көрінетін жасөспірімдерде диабеттік ауру жағдайлары генетикалық сынақтардан өткен кезде жоғарыда көрсетілген кемшіліктерді көрсетпейді және оларды бірінші және екінші қатарға жатқызуға болмайды. патологияның екінші түріне де, Lada-ның аралық түріне де қатысты емес.

Клиникалық көріністері

Егер біз Қант диабеті MODI инсулинге тәуелді 1 типті қант диабеті немесе 2 типті қант диабетімен салыстыратын болсақ, онда оның ағымы бірқалыпты және жай жүреді, сондықтан мыналар:

• DM1-ге қарағанда, глюкозаны алу үшін қажетті инсулин шығаратын бета жасушаларының саны үнемі азайып отырады, демек инсулин гормонының өзі синтезделеді де, MODI қант диабеті кезінде «сынған» гендері бар жасушалардың саны үнемі жоғарылайды
• DM 2 емделмеуі сөзсіз гипергликемияның шабуылына және инсулин гормонының бұлшықет тініне деген иммунитеттің жоғарылауына әкеледі, ол бастапқыда қалыпты мөлшерде шығарылады, және аурудың ұзақ кезеңімен ғана оның синтезінің төмендеуіне, MODI диабетіне, оның ішінде «жасы келген» пациенттерге, глюкозаға төзімділікті біршама бұзады және көп жағдайда дене салмағының өзгеруіне, қатты шөлдеуге, жиі және көп мөлшерде зәр шығаруға әкелмейді.

Балада MODI қант диабеті немесе 1 типті қант диабеті қандай аурудың түріне жататындығын дәрігер тіпті генетикалық тестілеуден өткеннен кейін ғана біле алады.

Мұндай зерттеуге нұсқау, оның бағасы әлі де айтарлықтай (30 000 рубль), бұл MODI диабеттің белгілері:

• аурудың көрінісіменжәне болашақта қандағы қанттың күрт секіруі байқалмайды, ең бастысы кетон денелерінің (майлар мен белгілі бір аминқышқылдарының ыдырау өнімдері) қандағы концентрациясы айтарлықтай жоғарылайды, және олар зәр анализінде болмайды,
• қан плазмасына С-пептидтердің концентрациясын зерттеу нәтижелерді қалыпты шектерде көрсетеді,
• глицатталған гемоглобин қан сарысуында - 6,5-8%, ал ораза қандағы глюкоза 8,5 ммоль / л аспайды,
• аутоиммундық зақымдану белгілері мүлдем жоқпанкреатиялық бета жасушаларына антиденелердің жоқтығымен расталған,
• Арнайы қант диабеті аурудың басталуынан кейінгі алғашқы 6 айда ғана емес, кейінірек де, декомпенсация фазасы болмаған кезде де қайталанады.
• тіпті аз мөлшердегі инсулин тұрақты ремиссияны тудырадыол 10-14 айға дейін созылуы мүмкін.

Емдеу тактикасы

Балада немесе жасөспірімде MODI қант диабеті өте баяу дамып келе жатқанына қарамастан, ішкі ағзалардың жұмысы және дене жүйелерінің жағдайы әлі де бұзылған, ал емдеудің болмауы патологияның нашарлауына және T1DM немесе T2DM-нің ауыр сатысына өтуіне әкеледі.

Диета мен жаттығу терапиясы, әрине, қант диабетін емдеудің міндетті компоненттері болып табылады

MODI қант диабетін емдеу режимі 2 типті қант диабеті туралы нұсқаумен бірдей, бірақ өзгермелі реверсивтілікпен:

• басында - инсулин инъекцияларының күші жойылып, қантты төмендететін препараттардың оңтайлы мөлшері, күнделікті физикалық жаттығулар таңдалады, көмірсулардың тұтынылуын шектеу қажеттілігі туралы шаралар қабылдануда,
• онда қантты төмендететін дәрілерді біртіндеп жою және физикалық белсенділікті қосымша түзету бар,
• Қан сарысуындағы глюкозаны бақылау үшін тек дұрыс режим мен физикалық белсенділік түрін таңдау жеткілікті, бірақ тәттілерді «демалыстан» кейін, қантты есірткімен бірге міндетті түрде төмендету керек.

Жазбаға. Ерекшелік 4 және 5-ші MODY-дағы. Олардың емдеу режимі 1 типті қант диабеті бар науқастарды басқарумен бірдей. MODI DM барлық басқа сорттары үшін қантты төмендететін дәрі-дәрмектер + диета + жаттығулар терапиясымен қандағы қант мөлшерін бақылау әрекеттері тиісті нәтиже бермесе ғана инсулин ұясы қалпына келтіріледі.

SD MODI сорттарының ерекшеліктері

Мұнда MODY сорттарының қысқаша шолуы, қандағы глюкозаны бақылаудың нақты әдісі көрсетілген, сонымен қатар төмен көмірсутекті диета мен жаттығуларға арналған арнайы жүктемелерге қосымша.

Кестеде SSP аббревиатурасы қолданылады - қантты төмендететін дәрілер.

Мақаланың соңында біз балалары диабеттік аурумен ауыратын ата-аналарға кеңес бергіміз келеді. Азық-түлік шектеулерін сақтамау жағдайлары белгілі болған кезде оларды қатаң түрде жазаламаңыз және күшпен дене шынықтырумен айналысуға мәжбүрлемеңіз.

Дәрігеріңізбен бірге диетаны ұстануға түрткі болатын қолдау мен сенім туралы сөздерді табыңыз. Ал, жаттығу терапиясының әдіскері баланың қалауын ескеріп, күнделікті іс-әрекеттің түрлерін әртараптандырып, сабақтарды пайдалы, сонымен қатар қызықты етіп өткізуге тырысуы керек.