Кетонурияның механизмі.

Дені сау адамда көмірсулар, липидтер және кейбір ақуыздар көмірқышқыл газы мен суға дейін тотығады. Кейбір патологиялық жағдайларда, атап айтқанда қант диабетімен, инсулин өндірісі төмендейді. Бауырда гликоген қоры азаяды, көптеген дене тіндері энергетикалық аштық күйінде болады. Осы жағдайларда бауырдағы ақуыздар мен липидтердің тотығу процестері белсендіріледі, бірақ гликогеннің болмауы олардың толық емес тотығуы мен липидтер мен ақуыздар алмасуының қанықпаған өнімдерінің - кетон денелерінің жинақталуына әкеледі. Кетон денелерінің қанда жиналуына байланысты (кетонемия), қандағы рН қышқыл жағына ауысады. Бұл жағдай ацидоз деп аталады. Мұндай науқастың зәрінде қышқыл реакциясы бар және ацетонның иісі болады.

Аштық, негізінен ақуыз және майлы тағамдарды қолдану, көмірсулардың диетадан шығарылуы кетон денелерінің пайда болуына және олардың несепте шығарылуына әкеледі.

Ерте жаста кетонурия ересектерге қарағанда жиі кездеседі және клиникалық маңызы жоқ. Бұл құбылыс педиатрға диетадағы қателіктерге байланысты «ацетонемиялық құсумен» қызығушылық тудырады.

Кетонурия операциядан кейінгі кезеңде хирургиялық жарақат салдарынан ақуыздың бөлінуіне байланысты.

Ересектерде кетонурия қант диабетінің ауыр түрлерінде кездеседі және үлкен диагностикалық маңызы бар. Балаларда бұл әртүрлі аурулармен бірге болуы мүмкін, көмірсулар алмасуының бұзылуына байланысты. Сондықтан, диетадағы тіпті кішігірім қателіктер, әсіресе өткір инфекция, жүйке қозу, шамадан тыс жұмыс және т.б. кетозға әкелуі мүмкін. Кетонурияны ерте балалық шақта токсикозбен, ұзаққа созылған асқазан-ішек бұзылуларымен, дизентериямен және басқа да аурулармен байқауға болады. Жаңа туған нәрестелерде несеп кетондарының көбеюі әрдайым дерлік дұрыс тамақтанбау салдарынан болады. Кетонурия, жұқпалы ауруларда байқалады - скарлатина, тұмау, туберкулездік менингит және интоксикация, қайталама белгі болып табылады, өтпелі және үлкен диагностикалық мәнге ие емес.

Қант диабеті үшін кетонурия кетогенездің жоғарылауына және кетолиздің бұзылуына байланысты дамиды. Кетогенездің жоғарылауы май тінінен майлардың көбеюіне, Кребс циклінде оксалацетат түзілуінің төмендеуіне және май қышқылдарының биосинтезінің төмендеуіне әкеледі. Бүйрек тінінің зақымдануымен (кетондардың ыдырау орны) бірге жүретін ауыр диабетте кетолиздің қосымша бұзылуы пайда болады.

Кетонурияның қатысуымен глюкозурияның болмауы қант диабетін жоққа шығарады.

Әдетте кетон денелері көмірсулар мен липидтер алмасуының ақырғы өнімінен - ​​ацетил-КоА (С) аз мөлшерде түзіледі₂ацетоацетил-КоА арқылы түзіледі және толықтай залалсыздандырылады.

Қант диабетінде көп мөлшерде ацетил Коа (С) пайда болуымен липидтердің мобилизациясы артады₂дене). сонымен қатар, көмірсулар алмасуының бұзылуына байланысты оксалацетат түзілуінің төмендеуі, С₂- ағзалар Кребс цикліне кіреді және көмірқышқыл газы мен суға дейін жанады. Сонымен қатар, липидтердің ыдырауының жоғарылауы нәтижесінде С-тің кері биосинтезі тежеледі.₂денені май қышқылдарына айналдырады. Осылайша, С мөлшері көп мөлшерде жиналады₂- көп мөлшерде КоА-ны, несепте шығарылатын ацетон, ацетоацетикалық және бета-гидроксибутир қышқылын өндіруге әкелетін нәрсе.

Кетон денелері

Бұл бауыр қызметі кезінде пайда болатын аралық ыдырау өнімдері. Әдетте метаболизм кетон денелерін одан әрі деградацияға ұшыратады.

Денедегі глюкоза қоры май майында кездеседі, сондықтан кетонурия - көмірсулардың жетіспеуі. Кетон денелері - керемет энергия беруші. Мұнда тіпті май қышқылдары да артта қалады. Сондықтан миға немесе жүрекке фосфор қышқылдары жетіспеген кезде, организм тез арада кетон денелерін шығарады.

Мұның себептері қандай

Кетонурия - бұл кетон денелерінің қалыпты мөлшерден жоғары зәрдегі мөлшері.

Дені сау адамның ағзасында метаболизм жақсы үйлеседі. Кетонурияға не себеп болуы мүмкін?

• Диетада ақуыз бен майдың басым болуы. Тамақ құрамындағы көмірсулардың азаюына байланысты жасушалар тамақтанбайды. Осы фонда кетонурия дамиды. Бұл дененің диетадағы теңгерімсіздікке реакциясы.

• Диета және аштықты теріс пайдалану несепте кетон денелерінің пайда болуына себеп болуы мүмкін. Диетаны таңдаудағы қателіктер майлардың тез бөлінуіне әкеледі, ал ферменттердің саны артады. Кетонурия - бұл қандағы ацетонның пайда болуы. Әдетте, егер адам алты күннен астам уақыт бойы ашығып кетсе, онда адам ағзасындағы кетон денелерінің мөлшері нормадан жоғары болады.
• Хирургияға арналған анестезия.
• Қант диабеті. Бұл жағдайда кетонурия мезгіл-мезгіл пайда болады. Тек кетон денелері аурудың себебі емес. Қант диабетінде көмірсулар мен инсулиннің қосымша курсы тағайындалады.
• Сусыздандыру. Бұл дененің қызуы немесе диабеттің асқынуы кезінде пайда болады.
• Бауыр ауруы немесе ауыр жұқпалы аурулар (мысалы, дизентерия).
• Асқорыту трактіндегі ісіктердің дамуы.
• Ұйқы безіндегі бұзылулар.
• Алкогольмен немесе фосфор, қорғасын сияқты химиялық қосылыстармен улану.
• Орталық жүйке жүйесінің зақымдануы, жүйке толқуы.

Дем алу немесе зәр шығару кезінде ацетонның иісі дәрігерге көрінетін сигнал екенін ұмытпаңыз. Бұл сонымен қатар өмір салты мен тамақтану балансын өзгертуге себеп болады.

Балалардың назарына

Балада құсу, ацетонның иісі болса, клиникаға жиі жүгінеді. Немесе зәрде осындай иіс пайда болды. Бұл кетонурияның белгісі болса да, бұл міндетті түрде ауыр аурудың белгілері емес.

Көбіне бәрі метаболизм жүйесінің жетілмегендігімен түсіндіріледі. Балалардағы кетонурияның себебі - бұл энергияның едәуір мөлшері жұмсалатын жағдай. Әдетте бұл кезде пайда болады:

• эмоционалдық көтерілу
• дене күшінің жоғарылауы,
• теңгерімсіз тамақтану
• суық

Баланың денесінде гликогеннің үлкен қоймалары жоқ, сондықтан майлардың белсенді бөлінуі жүреді және кетонурияның белгілері байқалады.

Жүктілік

Жүктіліктің тоғыз айында әйелдер жиі зәр анализін өткізуге мәжбүр. Бұл бүкіл жүктілік кезеңінде ағзадағы нормадан сәл ауытқуды жіберіп алмау үшін қажет. Шынында да, барлық органдарға үлкен жүктеме бар. Кетон денелері несепте болады деген нені білдіреді?

Әдетте олардың аз мазмұны норма болып табылады. Қарапайым талдау тез тестілеуден өтеді. Сіз зәрдегі сынақ жолағын түсіруіңіз керек.

Жүктілік кезінде теріс тест қалыпты деп саналады немесе кетондардың саны минималды болады. Егер сынақ мәні 15-тен 160 мг / дл дейін болса - бұл алаңдаушылық тудырады.

Жүктілік кезінде кетонурия алаңдаушылық тудыратын симптом болып табылады. Ерте токсикозбен бірге пайда болады. Денені, демек, ұрықты ацетонмен улану жүктіліктің барысын қиындатады.

Егер жүкті әйелде маңызды гормоналды сәтсіздік болса, ол қауіпті.

Жаңа туылған нәрестенің зәріндегі кетондар деңгейінің жоғарылауы жеткіліксіз тамақтану немесе тамақтану қателіктерімен байланысты.

Кетонурияның белгілері

Егер денеде кетондардың деңгейі едәуір жоғарылаған болса, онда кетонурия өзін көрсетеді:

• қатты ұйқышылдық
• аузынан ацетонның иісі,
• зәр ацетонының иісі
• талдау қандағы лейкоциттердің жоғары деңгейін көрсетеді,
• биохимиялық қан анализінде глюкоза мөлшері аз болады,

Егер кетонурия ацетонның қанында секіруді тудырса, онда ацетон дағдарысы пайда болуы мүмкін.

Жасушалардағы қышқылдықтың едәуір артуы ішкі ағзаларға айтарлықтай зиян келтіруі мүмкін. Бұл жағдайда қорғаныс реакциясы басталады - құсу.

Балалардағы кетонурияның белгілері:

• іштің ауырсынуына шағымдар
• бас ауруы туралы шағымдар
• бала шаршаған, летаргиялық,
• жүрек айну шағымдары
• құсу
• температураны 39 ° C-қа дейін көтеру,
• тамақтан бас тарту
• ацетон сияқты иісі бар
• ұлғайған бауыр

Кетонурияны анықтауға бола ма?

Тек химиялық анализ организмдегі кетон денелерінің деңгейінің жоғарылауын анықтай алады. Зертхана құрамындағы кетон денелерінің нормасын дереу анықтайды.

Қазіргі медицинада кетонурия анықталады:

• Lange сынағы,
• Заңды тест
• Lestrade үлгісі,
• Ротераның өзгертілген үлгісі,
• жылдам тесттер

Жедел тесттер, әрине, ең көп таралған. Олардың әрекеті химиялық реакцияға негізделген, оның нәтижесі бірден көрінеді. Тек сынақ жолағын несепке салу немесе оны сынақ таблеткасына тастау керек. Оң реакция болған жағдайда сынақтар күлгін түске айналады. Түстің жарықтығы кетон денелерінің нормасынан қаншалықты асып кеткендігі туралы арнайы түс шкаласы бойынша бағалауға мүмкіндік береді.

Аурулардың халықаралық жіктемесі

Аурулардың және денсаулыққа байланысты проблемалардың халықаралық статистикалық жіктемесі (ICD) - бұл материалдарды халықаралық салыстыруға болатын анықтамалық нұсқаулық. Оның көмегімен әртүрлі әдістемелік тәсілдер біріктірілген. Ауру статистикасы жинақталуда және жіктелуде. Әр он жыл сайын ХБК Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының комиссиясымен қаралады. Барлық жинақталған нәтижелерді статистика тұрғысынан жіктеу және талдау үшін ол әріптік-сандық кодтарға аударылады. Мұндай жұмыста дамыған ICD қолданылады. Бүгін ол ICD-10 сәйкес келеді. Онда 22 класс (секциялар) бар.

ICD каталогы бойынша кетонурияда R82.4 коды бар.

Кетонурияның алдын-алу және диета

Кетонурияның алдын алу үшін қажет:

• дұрыс тамақтану
• салауатты өмір салтын ұстану:

- таза ауада болу үшін,

- қалыпты жаттығу

- Созылмалы ауруларды бастамаңыз.

Қант диабеті сияқты созылмалы ауруда дәрігер жүйелі түрде кеңес береді. Кейде экспресс-тест тапсыру керек.

Оң реакция организмдегі патологияны көрсетеді. Сигналға назар аударыңыз! Клиникаға жедел жүгіну денені тез қалпына келтіреді. Дәрігер тағайындаған диетадан бас тартпай, қалпына келтіруді тездетуге болады.

Кетонурия диетасының принциптері:

• ақуызы мен майы көп тағамдарды жеуге болмайды,
• тұрақты көмірсулар қабылдау
• көбірек су мен сода ерітіндісін ішіңіз (диабетпен - инсулинмен).

Мәзірде мыналар болуы керек: қайнатылған сиыр еті мен қоян, түрлі көкөніс сорпалары, майсыз балық. Майсыз көкөністер мен жемістерсіз пайдалы жарма. Көбірек шырындар, жемісті сусындар, компоттар ішу ұсынылады.

Мәзірден шығару:

• майлы ет
• ащы дәмдеуіштер
• тәтті
• цитрус жемістері
• банандар
• саңырауқұлақтар
• фаст-фуд.

Емдеуге көңіл бөліңіз

Кетонурияны жеке ауру ретінде қарастыруға болмайды. Ол тек салдары. Оған себеп болған себептерді жоққа шығару керек. Біріншіден, толық тексеру қажет. Диагноздың дәлдігі және кетонурияның себебін анықтау емнің сәтті өтуіне кепілдік береді.

Дәрігерлер бірнеше кеңестер береді:

• Егер сіз артық салмақтан арылсаңыз, анда-санда ораза ұстайтын күндер ұйымдастырып тұруыңыз керек.
• Егер анализде несеп кетондарының көбеюі анықталса, оларды үйде қолдану үшін тест сатып алыңыз.

• Талдау үшін зәрді жеткізу үшін төрт сағаттан кешіктірмей жинау керек.
• Баланы сілтілі сусынмен мас күйінде 10-15 минут сайын кішкене бөліктерде ішуге болады. Белсендірілген көмір, энтеросгель ас қорыту жолын тазартуға көмектеседі.
• Алдағы құсу кезінде бөлшек сусын ішкен пайдалы. Жедел жәрдем шақырыңыз.

Кетонурияны қалай емдеу керек, халықтық медицинада кеңестер бар.

1. Жиі құсу кезінде минералды суды, кептірілген жеміс компотын, глюкоза ерітіндісін ішіңіз. Он минут ішінде бір ас қасық.
2. Үйге клизма салыңыз. Алдымен бөлме температурасында су құйыңыз, содан кейін жылы суға бір шай қасық сода қосылады.
3. Сусын ішіңіз: 1 литр суда 2 ас қасық ерітіңіз. бал, бір лимонның шырынын құйыңыз. 1 ас қасық ішіңіз. әр 15 минут сайын.
4. Сода ерітіндісіне арналған рецепт: 250 мл суда 1 шай қасық сода ерітіңіз. 1 шай қасық ішіңіз. әр 10 минут сайын.
5. Тыныштандыратын шөптердің отварын алыңыз.
6. Ағзадан токсиндерді жоюды тездету үшін аз-аздан жеп қойыңыз. Тек крекерді жеген жақсы.

Емдеу дененің жеке ерекшеліктеріне байланысты. Мұны емдеуші дәрігер қатаң бақылауда ұстауы керек.

76. Холестерин. Денеге кіру, пайдалану және шығару жолдары. Сарысулық холестерин. Холестерин биосинтезі, оның кезеңдері. Синтезді реттеу.

Холестерин - бұл жануарлар организміне тән стероид. Ол көптеген адам ұлпаларында синтезделеді, бірақ синтездеудің негізгі орны - бауыр. Бауырда холестериннің 50% -дан астамы синтезделеді, аш ішекте - 15-20%, қалған холестерин теріде, бүйрек үсті безінің қабығында және гонадтарда синтезделеді. Денеде күніне шамамен 1 г холестерин синтезделеді, 300-500 мг тамақ ішеді (8-65-сурет). Холестерин көптеген функцияларды орындайды: бұл барлық жасуша мембраналарының бөлігі және олардың қасиеттеріне әсер етеді, өт қышқылдары мен стероидты гормондардың синтезінде бастапқы субстрат ретінде қызмет етеді. Холестерин синтезінің метаболикалық жолындағы прекурсорлар гликопротеиндердің синтезіне қатысатын тыныс алу тізбегінің және долихолдың құрамдас бөлігі болып табылатын убицинонға айналады. Гидроксил тобына байланысты холестерин май қышқылдары бар эфирлер түзе алады. Этерификацияланған холестерин қанда басым болады және оны басқа заттардың синтезі үшін субстрат ретінде қолданатын жасушалардың кейбір түрлерінде аз мөлшерде сақталады. Холестерин және оның эфирлері гидрофобты молекулалар болып табылады, сондықтан оларды тек қантпен әр түрлі препараттардың бөлігі ретінде тасымалдайды. Холестеринмен алмасу өте күрделі - тек оны синтездеу үшін шамамен 100 дәйекті реакциялар қажет. Жалпы алғанда, холестерин метаболизміне шамамен 300 түрлі ақуыз қатысады. Холестерин алмасуының бұзылуы ең көп таралған аурулардың бірі - атеросклерозға әкеледі. Атеросклероздың әсерінен болатын өлім-жітім (миокард инфарктісі, инсульт) өлімнің жалпы құрылымына алып келеді. Атеросклероз - бұл «полигендік ауру», яғни. оның дамуына көптеген факторлар қатысады, олардың ең бастысы тұқым қуалаушылық. Денедегі холестериннің жинақталуы тағы бір кең таралған аурудың - өт тас ауруының дамуына әкеледі.

Холестерин синтезі және оның реттелуі

Холестерин синтезінің реакциясы жасушалардың цитозолында жүреді. Бұл адам ағзасындағы метаболизмнің ең ұзақ жолдарының бірі.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия - фенилаланиннің тирозинге метаболизміне қатысатын бауыр ферменттерінің жетіспеушілігінен амин қышқылдары алмасуының тұқым қуалайтын бұзылуы. Фенилкетонурияның алғашқы белгілері - құсу, летаргия немесе гиперактивтілік, зәр мен теріден зеңнің иісі, психомоторлық дамудың кешігуі, типтік кеш белгілерге олигофрения, физикалық дамудың кідірісі, конвульсиялар, терінің экзематикалық өзгерістері және т.с.с. жаңа туылған нәрестелерге фенилкетонурия скринингтері перзентханада да жүргізіледі, кейінгі диагностикаға молекулалық-генетикалық тестілеу, қандағы фенилаланин концентрациясын анықтау, зәр биохимиялық анализі, ЭЭГ және мидың МРТ кіреді. Фенилкетонурияны емдеу - арнайы диетаны ұстану.

Негізгі ақпарат

Фенилкетонурия (Феллинг ауруы, фенилпирувиялық олигофрения) - туа біткен, генетикалық анықталған патология, фенилаланиннің гидроксилденуімен, физиологиялық сұйықтықтар мен тіндерге аминқышқылдарының және оның метаболиттерінің жинақталуымен, содан кейін орталық жүйке жүйесіне қатты зақым келуімен сипатталады. Фенилкетонурияны алғаш рет 1934 жылы А. Феллинг сипаттаған, ол 10 000 нәрестеге 1 жағдай жиілігімен кездеседі. Неонатальды кезеңде фенилкетонурияның клиникалық көрінісі болмайды, алайда фенилаланинді тамақпен қабылдау аурудың өмірдің бірінші жартысында пайда болуына әкеліп соғады, содан кейін баланың ауыр даму бұзылыстарына әкеледі. Сондықтан жаңа туылған нәрестелердегі фенилкетонурияны симптоматикалық емес анықтау неонатологияның, педиатрияның және генетиканың маңызды міндеті болып табылады.

Фенилкетонурияның себептері

Фенилкетонурия - аутосомдық рецессивті мұрагерліктің бұзылуы. Бұл фенилкетонурияның клиникалық белгілерін дамыту үшін бала мутант генінің гетерозиготалы тасымалдаушылары болып табылатын екі ата-анадан геннің бір ақауы бар көшірмесін иеленуі керек дегенді білдіреді.

Көбінесе фенилкетонурияның дамуы 12 хромосоманың ұзын қолында орналасқан фенилаланин-4-гидроксилаза ферментін кодтайтын гендегі мутациямен байланысты (локус 12q22-q24.1). Бұл I классикалық фенилкетонурия деп аталады, аурудың барлық жағдайларының 98% құрайды. Гиперфенилаланинемия 30 мг% және одан жоғары деңгейге жетуі мүмкін. Егер өңделмеген болса, бұл фенилкетонурияның нұсқасы терең психикалық тежелумен бірге жүреді.

Классикалық формадан басқа, атипті фенилкетонурия бірдей клиникалық белгілермен жүреді, бірақ диеталық терапия арқылы түзету мүмкін емес. Оларға II типті фенилкетонурия (дегидротертердің редуктаза жетіспеушілігі), III типті фенилкетонурия (тетрahidrobiopterin тапшылығы) және басқа сирек кездесетін нұсқалар жатады.

Фенилкетонуриямен бала туылу ықтималдығы жақын некеге тұрғанда артады.

Фенилкетонурияның патогенезі

Фенилкетонурияның классикалық формасы гепатоцит митохондриясында фенилаланинді тирозинге айналдыруға қатысатын фенилаланин-4-гидроксилаза ферментінің жеткіліксіздігіне негізделген. Өз кезегінде тирозиннің туынды тирамині катехоламиндер (адреналин және норепинефрин) синтезі үшін, ал тироксинді қалыптастыру үшін диодиотирозин үшін бастапқы материал болып табылады. Сонымен қатар, меланин пигментінің түзілуі фенилаланин алмасуының нәтижесі болып табылады.

Фенилкетонурияда фенилалайин-4-гидроксилаза ферментінің тұқым қуалаушылық жетіспеушілігі тамақтан фенилаланиннің тотығуының бұзылуына әкеледі, нәтижесінде оның қандағы концентрациясы (фенилаланинемия) және цереброспинальды сұйықтық едәуір артады, ал тирозин деңгейі сәйкесінше төмендейді. Артық фенилаланин оның метаболиттері - фенилпирув қышқылы, фенилмилактикалық және фенилацет қышқылы несеппен шығарылуының жоғарылауымен жойылады.

Амин қышқылдарының метаболизмінің бұзылуы жүйке талшықтарының бұзылған миелинділігімен, нейротрансмиттерлердің (дофамин, серотонин және т.б.) түзілуінің төмендеуімен, ақыл-ой дамуының патогенетикалық механизмдері мен прогрессивті деменциямен жүреді.

Фенилкетонурияның белгілері

Фенилкетонуриясы бар нәрестелерде аурудың клиникалық белгілері жоқ. Әдетте балалардағы фенилкетонурияның көрінісі 2-6 айлық жаста болады. Тамақтандырудың басталуымен емшек сүтінің ақуызы немесе оны алмастыратын заттар баланың денесіне ене бастайды, бұл алғашқы, ерекше емес белгілердің - летаргияның, кейде мазасыздық пен гипер қозғыштығының, регургитация, бұлшықет дистониясы, конвульсиялық синдромның дамуына әкеледі. Фенилкетонурияның алғашқы патогномоникалық белгілерінің бірі - тұрақты құсу, ол жиі қате пилорлық стеноздың көрінісі ретінде қарастырылады.

Екінші жартыжылдықта баланың психомоторлы дамуындағы артта қалушылық байқалады. Бала аз белсенді болады, немқұрайды болады, жақындарды тануды тоқтатады, отыруға және аяғына тұруға тырыспайды. Зәр мен тердің қалыпты емес құрамы ағзадан шығатын «тышқан» иісін (зең иісі) тудырады. Көбінесе терінің қабығы, дерматит, экзема, склеродерма бар.

Фенилкетонуриямен емделмеген балаларда микроцефалия, прогнатия, кейінірек (1,5 жастан кейін) тістеу, эмаль гипоплазиясы анықталады. Сөйлеудің тежелуі байқалады, 3-4 жасқа дейін терең олигофрения (идиоз) және сөйлеудің толық болмауы анықталады.

Фенилкетонуриясы бар балаларда диспластикалық физика, көбінесе туа біткен жүрек ақауы, вегетативті дисфункциялар (терлеу, акроцианоз, артериялық гипотензия) бар және іш қатудан зардап шегеді. Фенилкетонуриямен ауыратын балалардың фенотиптік сипаттамаларына жеңіл тері, көз және шаш жатады. Фенилкетонуриямен ауыратын балаға «тігінші» (жоғарғы және төменгі аяқтар буындарда бүгілген), қолдың дірілдегені, әлсіздік, қысылу және гиперкинез тән.

II типті фенилкетонурияның клиникалық көріністері ақыл-ойдың тежелуінің ауыр дәрежесімен, тітіркенудің жоғарылауымен, ұстамаларымен, спастикалық тетрапарезбен және сіңір гиперрефлексиясымен сипатталады. Аурудың дамуы 2 жастан 3 жасқа дейінгі баланың өліміне әкелуі мүмкін.

Фенилкетонури III типінде белгілер триасы дамиды: микроцефалия, олигофрения, спастикалық тетрапарез.

Фенилкетонурияның диагностикасы

Қазіргі уақытта фенилкетонурия диагнозы (сонымен қатар галактоземия, туа біткен гипотиреоз, адреногенитальды синдром және цистикалық фиброз) барлық нәрестелер үшін неонатальды скринингтік бағдарламаның бөлігі болып табылады.

Скринингтік тексеру арнайы қағаз түрінде капиллярлық қанның сынамасын алу арқылы толық мерзімге және шала туған нәрестенің өмірінің 3-5 күнінде өткізіледі. Егер гиперфенилаланемия байқалса, баланың 2,2 мг% -дан астамы қайта қарау үшін педиатриялық генетикаға жіберіледі.

Фенилкетонурия диагнозын растау үшін қандағы фенилаланин мен тирозиннің концентрациясы тексеріледі, бауыр ферменттерінің белсенділігі (фенилаланин гидроксилазы) анықталады, зәрді биохимиялық зерттеу (кетон қышқылын анықтау), зәрдегі катехоламиндердің метаболиттері және басқалары жүреді.

Фенилкетонуриядағы генетикалық ақау ұрықтың инвазивті пренатальды диагнозы кезінде жүктілік кезінде де анықталуы мүмкін (хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез).

Фенилкетонурияның дифференциалды диагнозы жаңа туылған нәрестелердегі интракраниальды травмамен, құрсақішілік инфекциялармен және аминқышқылдарының басқа метаболикалық бұзылыстарымен жүргізіледі.

Фенилкетонурияны емдеу

Фенилкетонурияны емдеудің негізгі факторы ағзадағы ақуызды қабылдауды шектейтін диета болып табылады. Емдеуді фенилаланин концентрациясы> 6 мг% -дан бастаған жөн. Нәрестелер үшін арнайы қоспалар әзірленді - Афенилак, Лофенилак, 1 жастан асқан балаларға - тетрафен, фенилсіз, 8 жастан асқан балаларға - Maxamum-XP және басқалары Диетаның негізі ақуызы аз тағамдар - жемістер, көкөністер, шырындар, ақуыз гидролизаттары және аминқышқыл қоспалары болып табылады. . Диетаны кеңейту фенилаланинге төзімділіктің жоғарылауына байланысты 18 жастан кейін мүмкін болады. Ресей заңдарына сәйкес фенилкетонуриямен ауыратын адамдарға медициналық тамақтану тегін болуы керек.

Науқастарға минералды қосылыстар, В тобының дәрумендерін және т.б., белгілері бойынша - ноотропты препараттар, антиконвульсанттар қабылдау тағайындалады. Фенилкетонурияның кешенді терапиясында жалпы массаж, жаттығу терапиясы және акупунктура қолданылады.

Фенилкетонуриядан зардап шеккен балалар жергілікті педиатр мен нейропсихиатрдың бақылауында болады және көбінесе логопед пен патологтың көмегіне мұқтаж. Балалардың нейропсихикалық жағдайын мұқият бақылау, қандағы фенилаланин деңгейін және электроэнцефалографиялық көрсеткіштерді бақылау қажет.

Фенилкетонурияның диеталық емдеуі мүмкін емес атиптік формалары гепатопротекторларды, антиконвульсанттарды, леводопамен алмастыру терапиясын, 5-гидроксилиптофанды тағайындауды қажет етеді.

Фенилкетонурияның алдын-алу және алдын-алу

Неонатальды кезеңде фенилкетонурияға жаппай скрининг жүргізу ерте диета терапиясын ұйымдастыруға және мидың ауыр зақымдануының, бауыр функциясының бұзылуының алдын алуға мүмкіндік береді. Классикалық фенилкетонурияға арналған жою диетасын ертерек тағайындау арқылы балалардың дамуы туралы болжам жақсы. Кеш емдеумен психикалық дамудың болжамы нашар.

Фенилкетонурияның асқынуларының алдын-алу жаңа туылған нәрестелерді жаппай тексеруден, емдеудің ерте кезеңдерінен және диеталық тамақтанудан ұзақ уақыттық сақтаудан тұрады.

Фенилкетонуриясы бар баланы босану қаупін бағалау үшін ауруы бар, жұбайы бар және осы аурумен туыстары бар ерлі-зайыптыларға алдын-ала генетикалық кеңес беру керек. Фенилкетонуриясы бар жүктілікті жоспарлаған әйелдер жүктілік кезінде және фенилаланин мен оның метаболиттері деңгейінің жоғарылауын және генетикалық сау ұрықтың дамуын болдырмау үшін қатаң диетаны ұстанады. Ақаулы генді өткізетін ата-аналарда фенилкетонуриясы бар баланың болу қаупі 1: 4 құрайды.