Гемохроматоз дегеніміз не және бұл аурумен қалай күресуге болады

• Бірлескен ауырсыну
• Шаршау
• Шектелген ұтқырлық
• Аяқтардың ісінуі
• Тері пигментациясы
• Төмен қан қысымы
• Салмақ жоғалту
• Қант диабеті
• Жүрек жеткіліксіздігі
• Әлсіздік
• Төмендеген либидо
• Бауырдың кеңеюі

Гемохроматоз - бұл тұқым қуалайтын және адам ағзасындағы темір алмасуының бұзылуына әкелетін ауру. Бұл аурумен темірі бар пигменттер ішектерге сіңіп, ұлпалар мен мүшелерде жиналады.

Гемохроматоз Еуропаның солтүстігінде кеңінен таралған - халықтың 5% -ында гомозиготалы ауру бар. Көбінесе ер адамдар гемохроматоздан зардап шегеді (статистика ауру еркектердің науқас әйелдерге қатынасын 10: 1 құрайды). Әдетте, аурудың алғашқы белгілері орта жаста пайда болады (40 жастан зейнеткерлік жасқа дейін). Көбінесе гемохроматозбен бауырға әсер етеді, өйткені ол темірдің метаболизміне қатысады.

Аурудың белгілері

Гемохроматоздың келесі белгілері бар:

• әлсіздік пен үнемі шаршаудың болуы,
• қан қысымын төмендету
• кенеттен салмақ жоғалту
• пигментацияның жоғарылауы. Тері түсінің өзгеруін көлеңкеге, сонымен қатар склера немесе шырышты қабаттардың өзгеруіне мүмкіндік береді,
• қант диабетінің дамуы (қандағы қанттың жоғарылауымен байланысты ауру),
• жүрек жеткіліксіздігінің пайда болуы. Аурулардың бұл кешеніне жүрек бұлшықетінің жиырылу мүмкіндігімен байланысты барлық патологиялар,
• бауыр циррозының пайда болуы (бауыр тінінің цикатриялық бағытта өзгеруін қарастырады),
• бауыр жеткіліксіздігі (ас қорыту кезінде функцияларды жеңе алмау),
• төменгі либидо
• ісіну және аяқ-қолдардың шектеулі қозғалғыштығы.

Аурудың формалары мен кезеңдері

Аурудың келесі түрлері бөлінеді:

• негізгі. Денедегі темір алмасуына жауап беретін гендердің мутациясына байланысты,
• неонаталды. Жаңа туылған нәрестелерде темір мөлшері көп болғандықтан пайда болады. Дәрігерлер бұл аурудың пайда болу себептерін әлі анықтаған жоқ,
• орта. Екінші реттік гемохроматоз, әдетте, қан айналымымен, тері проблемаларымен байланысты басқа аурулардың аясында дамиды. Сонымен қатар, құрамында темірі жоғары дәрілерді қабылдау нәтижесінде дамиды.

Гемохроматоздың келесі кезеңдері бар:

• 1 сатысында темірдің зат алмасуында бұзушылықтар бар, бірақ оның мөлшері рұқсат етілген нормадан төмен болып қалады,
• 2 сатысында науқаста темірдің шамадан тыс жүктелуі байқалады, ол арнайы клиникалық белгілері жоқ, алайда диагноз нормадан ауытқуды көрсетеді,
• 3 сатысында науқаста темірдің көп мөлшерде жиналуына байланысты аурудың барлық белгілері бар.

Аурудың себептері

Аурудың дамуының негізгі себептері:

• тұқым қуалаушылық факторы. Әдетте бұл фактор патологияның бастапқы формасының дамуына себеп болады және темір алмасуына жауап беретін геннің зақымдалуынан пайда болады,
• метаболикалық бұзылулар. Көбінесе бауыр циррозына шалдыққан, оның ішектің тамырындағы қан ағымын жақсартуға бағытталған,
• вирустық этиологиясы бар бауыр аурулары. Оларға науқаста алты айдан астам байқалатын В және С гепатиттері,
• стеатегепатит (бауыр тінін маймен ластау),
• бір-біріне сәйкес келетін ұйқы безі,
• ісік түзілімдерінің болуы, мысалы, лейкемия немесе бауыр ісігі.

Ауру диагнозы

Екінші реттік гемохроматоз сияқты аурудың диагностикасы мыналардың негізінде жүргізіледі:

• медициналық тарихты және пациенттердің шағымдарын талдау. Дәрігер симптомдардың басталу уақытын және пациент олардың пайда болуымен не байланыстыратынын ескереді,
• отбасы тарихын талдау. Ауру науқастың отбасы мүшелерінде байқалған ба, жоқ па,
• генетика тестінің нәтижелері. Бұл ақаулы генді анықтауға көмектеседі,
• қандағы темір алмасуының қасиеттерін талдау. Оның құрамында көп мөлшерде темір бар екенін анықтау үшін бірнеше сынақ,
• биопсия арқылы алынған ақпарат (талдау, жұқа инемен бауыр тінінің аз мөлшерін жинауды қоса). Мұндай диагноз орган тіндерінің зақымдалуының бар-жоғын көрсетеді.

Кейде диагностикалық шара науқасты эндокринологпен кеңесу болып табылады.

Ауруды емдеу

Гемохроматозды емдеу күрделі және науқастан келесі шараларды қабылдауды талап етеді:

• диетаның мақсаты. Онда құрамында темір бар өнімдердің, сондай-ақ ақуыздың азаюы ескерілуі керек. С витамині көп жемістер мен басқа да өнімдерді қабылдауды азайту керек, өйткені оның жоғары мөлшері темірдің сіңуіне әкеледі. Диета алкогольді қабылдамауды қарастырады, өйткені ол бауыр тінінде пигменттердің сіңуін арттырады және оларға кері әсер етеді. Науқас қарақұмық жармасы, қара бидай ұны, сондай-ақ басқа да ұн өнімдерінен көп мөлшерде нан пайдаланудан бас тартуы керек. Сіз бүйректер мен бауырды жеуге болмайды, сонымен қатар теңіз өнімдерін диетадан шығармаңыз (кальмар, асшаяндар, теңіз балдырлары). Сіз қара шай, кофе ішуге болады, өйткені олар құрамында таниндердің болуына байланысты темір алмасу жылдамдығын төмендетеді,
• дәрі қабылдаутемірді байланыстырады. Олар науқастың ағзасындағы артық темірді уақытында алып тастауға көмектеседі,
• флеботомия. Қан кетіру ағзадан апта сайын көп мөлшерде темір бар 400 мл қан шығаруды білдіреді. Ол симптомдарды азайтады (пигментацияны жояды, бауыр мөлшерін азайтады)
• байланысты ауруларды емдеу (қант диабеті, ісіктер, жүрек жеткіліксіздігі) және олардың уақтылы диагнозы.

Мүмкін болатын асқынулар

Гемохроматоз ағза үшін осындай асқынуларды қамтуы мүмкін:

• бауыр жеткіліксіздігінің пайда болуы. Сонымен қатар, организм өз міндеттерін орындауды тоқтатады (тамақ сіңіруге қатысу, метаболизм және зиянды заттарды бейтараптандыру),
• аритмияның пайда болуы және жүрек бұлшықетінің жұмысындағы басқа ақаулар,
• миокард инфарктісі. Бұл ауру қан айналымының ауыр бұзылыстарына байланысты пайда болады және жүрек бұлшықетінің бір бөлігінің өліміне әкеледі. Жиі дамыған жүрек жеткіліксіздігі аясында пайда болады,
• өңеште орналасқан тамырлардан қан кету,
• кома (бауыр немесе диабеттік). Бұл ауыр жағдай мидың ағзада бауырдың жеткіліксіздігіне байланысты жиналатын улы заттармен,
• бауыр ісіктерінің пайда болуы.

Осы асқынулардың бәрін дамытпау үшін дәрігер тиісті ем тағайындай алатындай уақытында диагноз қою керек.

Гемохроматозды емдеу науқастың ағзаларына ауыр зардаптардың алдын алу үшін уақтылы болуы керек. Мұны істеу үшін, алғашқы белгілер пайда болған кезде, ол дереу дәрігермен кеңесу керек. Аурудың барысы туралы болжамға келер болсақ, 10 жыл ішінде уақытылы емделуді бастаған кезде пациенттердің 80% -дан астамы тірі қалады. Егер науқаста аурудың көрінісі шамамен 20 жыл бұрын басталған болса, онда оның өмір сүру мүмкіндігі 60-70% дейін төмендейді. Дәрігерлердің қолайлы нәтиже туралы болжамдары пациенттің ағзасындағы темір бар пигменттердің мөлшеріне тікелей байланысты. Олардың көп болған сайын, қалпына келу мүмкіндігі де азаяды. Егер ауру цирроздың басталуына дейін диагноз қойылған болса, науқаста қалыпты өмір сүру ұзақтығының жақсы мүмкіндігі бар. Айта кету керек, пациенттердің шамамен 30% -ы жүрек жеткіліксіздігі немесе мальабсорбция синдромын қамтитын аурудың асқынуынан қайтыс болады.

Аурудың алдын алу

Гемохроматоз - бұл көптеген тіндер мен мүшелерге әсер ететін ауыр ауру. Алдын алу кезінде бірден бірнеше ережелерді сақтау керек. Біріншіден, ол диеталық тамақтануды қамтамасыз етеді (ақуыз мөлшері жоғары тағамдарды, сонымен қатар аскорбин қышқылы мен темір бар өнімдерді қабылдауды азайтады). Екіншіден, алдын-алу дәрігердің бақылауымен темірді денеге байлайтын және оны тез кетіретін арнайы дәрілерді қолдануды ескереді. Үшіншіден, айқын белгілер болмаса да, алдын-алу - дәрігер науқасқа тағайындайтын темір бар препараттарды қолдану.

Гемохроматоздың себептері

Біріншілік гемохроматоз - тұқым қуалайтын ауру, оның түзілуінде HFE генінің мутациясы жатыр. Осы геннің патологиясы дұрыс емес темір ұстау механизмін шығарады, содан кейін темірдің жетіспеуі туралы жалған сигнал пайда болады. Ақыр соңында, көптеген ішкі ағзаларда темірге қаныққан пигменттің шамадан тыс тұнбасы байқалады, бұл склеротикалық процестерге әкеледі.

Екіншілік гемохроматоз организмде темірдің шамадан тыс түсуінен пайда болады. Бұл жағдай пайда болуы мүмкін. жиі қан құюмен, темір препараттарын дұрыс пайдаланбау, қаназдықтың кейбір түрлері, алкогольді теріс пайдалану, В немесе С гепатиті, қатерлі ісік, ақуыз аз диета және басқа да аурулардан кейін.

Диагностика

Гемохроматоз диагнозын қосатын бірінші нәрсе - бұл отбасы тарихы, пациенттің тұқым қуалаушылығын зерттеу.

Келесі қадам болады зертханалық қан анализі. Қан сарысуындағы, трансферрин мен ферритиндегі темірдің деңгейін анықтау осындай ауруды диагностикалау үшін қажетті қан анализі болып табылады.

Зәр анализін зерттеуде гемохроматоздың айқын белгісі темірдің шамадан тыс секрециясы болып табылады (күніне 10 миллиграммнан).

Стернумды пункция және тері жамылғысының биопсиясы мүмкін. Стерильді стерильді пункция гемохроматозды көрсетеді жоғары темір деңгейі бар. Тері биопсиясы үшін диагноз меланин пигментінің жоғары тұндыруымен расталады.

Бұл ауруды диагностикалаудың тағы бір тиімді әдісі - десферальды тест. Десфераль енгізілді (ол құрамында құрамында құрамында темір бар пигменттер бар), ол кейіннен денеден кетеді. Аталған аурудағы симптом темірдің несеппен нормадан жоғары бөлінуі (2 миллиграммнан жоғары) болады.

Бұл бауыр мен ұйқы безінің гемохроматозын және ультрадыбысты анықтауға көмектеседі.

Аурудың белгілері

Бұл ауру үш кезеңге бөлінеді:

1. Дене темірмен ауырмайды, бірақ аурудың генетикалық бейімділігі бар.
2. Дене темірмен ауырады, бірақ клиникалық белгілері әлі пайда болған жоқ.
3. Аурудың көріну сатысы.

Бұл ауру көрініс бере бастайды ересек кезінде. Осы уақытқа дейін организмде жинақталған темір мөлшері 40 граммға жетуі мүмкін, кейде одан да көп.

Алғашқы белгілер - бұл летаргия, шаршағыштық, салмақ жоғалту, ерлердегі либидо төмендеуі - барлығы бұл белгілер бір жылдан астам уақытқа көрінуі мүмкіна. Көбінесе дұрыс гипохондриядағы ауырсынулар, буындар, құрғақтық және терінің өзгеруі байқалады.

Аурудың анықталған және толық көріну сатысында пациент әдетте терінің пигментациясы, цирроз және қант диабетімен ауырады.

• Пигментация - бұл аурудың алғашқы белгілерінің бірі.. Оның қанықтылығы аурудың ұзақтығына байланысты. Терінің табиғи емес қола реңктері дененің ашық және бұрын пигменттелген жерлерінде байқалады.
• Науқастардың басым көпшілігінде темір бауырға құйылады. Бұл барлық пациенттерде анықталатын бауыр мөлшерінің ұлғаюына байланысты.
• Көптеген науқастарда эндокриндік бұзылулар анықталады. Ең көп таралған патология - бұл қант диабеті.
• Пациенттердің үштен бірінде клиникалық көріністер барМенің жүрегім ауырады.

Сондықтан аурудың негізгі белгілері:

• Бірлескен ауырсыну және артрит,
• Терінің гиперпигментациясы,
• Жиі әлсіздік пен шаршау,
• Төмен қан қысымы
• Қант диабеті,
• Эндокриндік бұзылулар
• Бауырдың кеңеюі.

Осыған ұқсас белгілер науқастың туыстарында пайда болған кезде, осы аурудың бар-жоғына күмәнданған жөн.

Асқынулар

• Цирроз. Циррозбен бауырдың өмірлік функциялары едәуір төмендейді, атап айтқанда детоксикация, ақуыз синтезі және коагуляция факторлары, бұл адам денсаулығына қауіп төндіреді.
• Сепсис - ағзаның қанға енетін зиянды бактериялар мен токсиндермен жалпы инфекциясы. Сепсис ауыр интоксикациямен және науқастың жағдайының нашарлауымен бірге жүреді. Сепсиспен инфекция дененің кез-келген мүшелері мен жүйелеріне ене алады.
• Гипогонадизм - ауру жыныстық гормондар өндірісінің төмендеуімен көрінеді, бұл импотенцияға, бедеулікке әкелуі мүмкін.
• Артропатия (бірлескен ауру) - буындардағы метаболизмнің бұзылуымен біріктірілген кешендегі бірнеше аурулар.
• Қалқанша безінің жұмысындағы өзгерістерақуыздар мен көмірсулар алмасуының бұзылуына әкеледі.

Гемохроматоздың даму ерекшеліктері

• бактериялық инфекциялармен инфекцияны жоғарылату.
• тұқым қуалайтын гемохроматозбен макроцитоз және ESR деңгейінің жоғарылауы (циррозға байланысты емес) анықталды.
• Тұқым қуалайтын гемохроматозды диагностикалау кезінде отбасының қанын тексеру қажет. Аурудың болуы туралы теріс нәтиже болған жағдайда емтихан әр 5 жыл сайын қайталануы керек.

Гемохроматозды емдеу үшін мыналар тағайындалады:

• Темірден қорғайтын диета. Күнделікті диетада ақуызға бай тағамдар болуы керек. Сондай-ақ, науқастарға алкогольді ішімдік ішуге тыйым салынады.
• Шығаратын дәрілер денеден темір.
• Қан құю. Бұл әдіс темірден ағзаны кетіруге көмектеседі және науқастың жағдайына жағымды әсер етеді, терінің пигментациясы мен бауыр мөлшерін азайтады.
• Цитофорез - қан белгілі бір тұйық циклден өтіп, кейін қайтарылатын процедура. Сонымен қатар, қанның бір бөлігі алынып тасталады (әдетте бұл оның жасушалық құрамы).

Ағзалар мен тіндерде темірдің жоғарылауынан туындаған қатар жүретін аурулар кезінде көмекші емдеу қажет болуы мүмкін. Мысалы, қант диабетін диагностикалау кезінде тиісті ем жүргізу және осы ауруды үнемі бақылау және бақылау қажет.

Бауыр функциясының бұзылған аурулары мен функцияларын анықтау үшін үнемі бақылау және осы органның жағдайын мұқият тексеру қажет. Бұл пациенттерде бауырдың қатерлі ісігін дамыту қаупі жоғары екендігіне байланысты.

Гемохроматоз - бұл көбінесе генетикалық типтегі ауру. Аурудың себебін анықтайтын ем табылған жоқ. Қазіргі уақытта клиникалық көріністерді азайтуға, асқынулардың ықтималдығын азайтуға және науқастың жағдайын жеңілдетуге бағытталған арнайы шаралар жиынтығы бар және белсенді қолданылады.

Емдеудің тиімділігі және пациенттің қалпына келу болжамы аурудың «жасына» байланысты болады. Уақытылы және дұрыс емдеу өмірін бірнеше онжылдыққа ұзартады. Емдеудің толық болмауымен аурудың соңғы сатыларында анықталғаннан кейін пациенттердің өмір сүру ұзақтығы, әдетте, 5 жылдан аспайды.

Алдын алу бойынша ұсыныстар

Гемохроматоз көбінесе тұқым қуалайтын ауру болғандықтан, оны жақын туыстарында анықтау мүмкіндігі жоғары (шамамен 25%). Диагностикалық және 18-30 жас аралығындағы қан туыстарын қарау. Ауруды ерте сатысында анықтаған жағдайда одан әрі күрделі асқынулардың алдын алуға болады.

Екінші реттік гемохроматоздың пайда болуының алдын алу үшін теңдестірілген диетаны ұстану, құрамында темір бар препараттарды дұрыс қабылдау, бауыр мен қан ауруларын міндетті бақылау мен емдеу ұсынылады.

Қажет болса, гемохроматозбен қан доноры болуға болады. Қан компоненттері өзгеріссіз қалады, ауру тікелей қан құю арқылы берілмейді.

Егер әйелде гемохроматоз болса, және ол жүктілікті анықтаған немесе жоспарлап жүрген болса, ол бұл туралы дәрігерге хабарлауы керек. Бірақ жүктіліктің қалыпты дамуы үшін бұл қауіпті емес.

Гемохроматоз дегеніміз не?

Гемохроматоз - темірдің метаболизмі бұзылған бауыр ауруы. Бұл органдарда темір бар элементтер мен пигменттердің жинақталуын тудырады. Болашақта бұл құбылыс көптеген мүшелер қызметінің бұзылуына әкеледі. Ауру өз атауын терінің және ішкі ағзалардың түсіне байланысты алды.

Көбінесе бұл тұқым қуалайтын гемохроматоз. Оның жиілігі 1000 адамға шаққанда 3-4 жағдайды құрайды. Сонымен қатар, әйелдерге қарағанда гемохроматоз ер адамдарда жиі кездеседі. Белсенді даму, және аурудың алғашқы белгілері 40-50 жасында көріне бастайды. Гемохроматоз барлық дерлік жүйелер мен мүшелерге әсер ететіндіктен, ауруды емдеуге әртүрлі саладағы дәрігерлер қатысады: кардиология, гастроэнтерология, ревматология, эндокринология.

Мамандар аурудың екі негізгі түрін ажыратады: бастапқы және қайталама. Біріншілік гемохроматоз - бұл фермент жүйелерінің ақауы. Бұл ақау ішкі ағзаларда темірдің жинақталуын тудырады. Өз кезегінде, бастапқы гемохроматоз ақаулы генге байланысты 4 түрге бөлінеді:

• Автосомалық рецессивті классика,
• Кәмелетке толмағандар
• Мұраланбаған,
• Автосомалық доминант.

Екінші реттік гемохроматоздың дамуы темір метаболизмі процесіне қатысатын ферменттік жүйелердің дисфункциясы аясында болады. Екінші реттік гемохроматоз да бірнеше түрге бөлінеді: алиментарлы, постфузионды, метаболикалық, неонатальды, аралас. Гемохроматоздың кез-келген түрінің дамуы 3 сатыда жүреді - артық темірсіз, артық темірмен (симптомсыз), артық темірмен (айқын белгілердің пайда болуымен).

Гемохроматоздың негізгі себептері

Тұқым қуалайтын гемохроматоз (бастапқы) - трансмиссиялық аурудың аутосомды-рецессивті түрі. Бұл форманың негізгі себебін HFE деп аталатын геннің мутациясы деп атауға болады. Ол алтыншы хромосомада қысқа иықта орналасқан. Бұл геннің мутациясы темірдің ішек жасушаларына түсуін бұзады. Нәтижесінде ағзада және қанда темірдің жетіспеуі туралы жалған сигнал пайда болады. Бұл бұзылыс темірді байланыстыратын DCT-1 ақуызының көбеюіне себеп болады. Сондықтан ішекте элементтің сіңуі күшейеді.

Әрі қарай, патология тіндерде темір пигментінің көбеюіне әкеледі. Пигменттің көп мөлшері пайда болғаннан кейін көптеген белсенді элементтердің өлімі байқалады, бұл склеротикалық процестердің себебі болады. Екінші реттік гемохроматоздың пайда болу себебі - темірді сырттан қабылдау. Бұл жағдай көбінесе келесі мәселелер аясында пайда болады:

• Есірткіні темірмен шамадан тыс қабылдау,
• Талассемия
• Анемия
• Кесекті порфирия,
• Бауырдың алкогольдік циррозы,
• В, С вирустық гепатиттері
• Қатерлі ісіктер,
• Ақуыз аз диетаны ұстану.

Аурудың белгілері

Бауырдың гемохроматозы айқын белгілермен сипатталады. Алайда, аурудың алғашқы белгілері ересек кезден бастап байқалады - 40 жастан кейін. Өмірдің осы кезеңіне дейін ағзада 40 граммға дейін темір жиналады, бұл барлық рұқсат етілген нормалардан едәуір асып түседі. Гемохроматоздың даму сатысына байланысты аурудың белгілері ажыратылады. Оларды толығырақ қарастырған жөн.

Дамудың бастапқы кезеңінің белгілері

Ауру біртіндеп дамиды. Бастапқы кезеңде симптомдар көрінбейді. Көптеген жылдар бойы пациент жалпы белгілерге шағымдана алады: әлсіздік, әлсіздік, шаршағыштық, салмақ жоғалту, еркектердің әлсіреуі. Әрі қарай осы белгілерге қосыла бастайды: бауырдағы ауырсыну, буын ауруы, құрғақ тері, еркектердегі ұрықтың атрофиялық өзгерістері. Осыдан кейін гемохроматоздың белсенді дамуы жүреді.

Гемохроматоздың дамыған сатысының белгілері

Бұл кезеңнің негізгі белгілері келесі асқынулар болып табылады:

• Теріні пигментациялау,
• Шырышты қабықтарды пигментациялау,
• Цирроз
• Қант диабеті.

Тұқым қуалайтын гемохроматоз, кез-келген басқа сияқты, пигментациямен сипатталады. Бұл аурудың дамыған кезеңге өтуінің ең жиі және негізгі белгісі. Симптомның жарықтығы аурудың ұзақтығына байланысты. Түтін және қола тері реңктері көбінесе терінің ашық жерлерінде көрінеді - тұлға, қол, мойын. Сонымен қатар тән жыныс мүшелерінде, қолтықтарда пигментация байқалады.

Артық темір ең алдымен бауырға түседі. Сондықтан, кез-келген науқаста дерлік бездің ұлғаюы диагнозы қойылған. Бауырдың құрылымы да өзгереді - ол пальпация кезінде тығызырақ, ауырсынады. Пациенттердің 80% -ында қант диабеті дамиды, көп жағдайда ол инсулинге тәуелді. Эндокриндік өзгерістер осындай белгілерде көрінеді:

• Гипофиздің дисфункциясы,
• Қарағай безінің гипофункциясы,
• Бүйрек үсті бездерінің бұзылуы,
• Гонадалардың, қалқанша безінің дисфункциясы.

Біріншілік тұқым қуалайтын гемохроматоз кезінде жүрек-тамыр жүйесі органдарында темірдің шамадан тыс жинақталуы 95% жағдайда болады. Бірақ жүрек жағынан белгілер аурудың барлық жағдайларының тек 30% -ында көрінеді. Сонымен, жүректің кеңеюі, аритмия, жүрек жеткіліксіздігі диагнозы қойылған. Жынысына байланысты тән белгілер бар. Сонымен, ерлерде тестикальды атрофия, толық импотенция, гинекомастия бар. Әйелдерде бедеулік, аменорея жиі кездеседі.

Гемохроматоздың жылу кезеңінің белгілері

Осы кезеңде мамандар ағзаның декомпенсация процесін бақылайды. Бұл порталдық гипертензия, бауыр жеткіліксіздігі, қарыншалық жүрек жеткіліксіздігі, сарқылу, дистрофия және диабеттік кома түрінде көрінеді. Мұндай жағдайларда өлім көбінесе өңештің, перитониттің, диабеттік және бауыр комасының кеңейтілген варикозды тамырларының қан кетуінен болады. Ісік ісіктерінің пайда болу қаупі артады. 20-30 жас аралығында белсенді дамитын ювеналды гемохроматоз сирек кездесетін түрі болып саналады. Негізінен бауыр мен жүрек жүйесіне әсер етеді.

Гемохроматозды емдеу

Гемохроматозды емдеу міндетті түрде жан-жақты. Бұл емдеудің негізгі мақсаты - ағзадан темірді шығару. Бірақ диагноздың дұрыс қойылуы өте маңызды. Тек осы ем тағайындалғаннан кейін. Өзін-өзі емдеуге қатаң тыйым салынады. Сонымен, терапияның бірінші кезеңі темірмен байланыстыратын препараттарды қабылдау болып табылады.

Мұндай препараттар, ішкен кезде темір молекулаларына белсенді түрде қосыла бастайды, әрі қарай шығарыла бастайды. Бұл үшін көбінесе 10% десферальды ерітінді қолданылады. Көктамыр ішіне енгізуге арналған. Терапия курсын гемохроматоздың ауырлығына байланысты тек дәрігер тағайындайды. Орташа алғанда, курс 2-3 аптаға созылады.

Гемохроматозды кешенді емдеудің міндетті шарты - бұл флеботомия. Бұл процедура қан қою деп те аталады. Ежелден бері қан кету түрлі ауруларды емдейді. Ал гемохроматоз терапияның бұл түріне өте жақсы көмектеседі. Реттеуге байланысты қанның жалпы мөлшеріндегі эритроциттердің саны азаяды. Демек, темір деңгейі де төмендейді. Сонымен қатар, флеботомия пигментацияны, бауыр функциясының бұзылуын тез жояды. Бірақ барлық дозалар мен процедураның ережелерін сақтау маңызды. Сонымен, түсу бір уақытта 300-400 мл қан болып саналады. Бірақ 500 мл қан жоғалтқан кезде пациент өзін нашар сезінуі мүмкін. Процедураны аптасына 1-2 рет орындау жеткілікті.

Емдеу кезеңінде келесі шарттарды сақтау керек:

• Алкогольді толығымен алып тастау,
• Диеталық қоспаларды қабылдаудан бас тарту,
• С дәруменін, мультивитаминді кешендерді қабылдаудан бас тарту,
• Диетадан жоғары темір тағамдарын алып тастау
• Жеңіл сіңетін көмірсулардан бас тарту.

Қанды тазарту үшін мамандар плазмаферез, цитафарез немесе гемосорбцияны қолдана алады. Темірді шығарумен қатар бауырды, жүрек жеткіліксіздігін және қант диабетін симптоматикалық емдеу қажет. Ауруды кешенді емдеу белгілі бір диетаны ұстануды қамтиды.

Диеталық гемохроматоз

Мұндай аурумен диета емдеу процесінде маңызды рөл атқарады. Сонымен, көп мөлшерде темірдің көзі болып табылатын өнімдер пациенттің диетасынан толығымен шығарылады. Олардың құрамына мыналар кіреді:

• Шошқа еті, сиыр еті,
• Қарақұмық жармасы
• Пісте
• Алма
• Бұршақ
• Жүгері
• Шпинат
• Ақжелкен

Ет қаншалықты қараңғы болса, соғұрлым оның құрамында микроэлемент көп болатындығын есте ұстаған жөн. Гемохроматозбен кез-келген алкогольді ішуге тыйым салынады. Темірдің сіңуінің жоғарылауы С витаминін тұтынуға әкеледі, сондықтан аскорбин қышқылын да алып тастау керек. Сарапшылардың айтуынша, құрамында темірі бар өнімдерден толығымен бас тарту қажет емес. Сіз оларды тұтыну мөлшерін азайтуыңыз керек.

Өйткені, гемохроматоз - бұл артық темір ауруы. Оның деңгейін қалыпқа келтірген жөн. Бірақ темір жетіспеушілігі ауыр қан ауруларын тудырады. Барлығы модерацияда болуы керек. Диеталық мәзірді құрастырған кезде қара етді жеңіл, қарақұмық ботқасын бидайға ауыстыру керек. Мұндай диетаны сақтау емдеу процесін жеделдетеді, науқастың жалпы жағдайын жақсартады.

Болжам қандай?

Гемохроматозды уақтылы анықтаған жағдайда пациенттің өмірі ондаған жылға созылады. Жалпы, болжам ағзаның шамадан тыс жүктелуін ескере отырып анықталады. Сонымен қатар, гемохроматоз ересектерде, созылмалы созылмалы аурулар жиі дамитын кезде пайда болады. Егер сіз гемохроматозды терапиямен айналыспасаңыз, қызмет ету мерзімі ең көбі 3-5 жыл болады. Қолайсыз болжам осы аурумен бауыр, жүрек және эндокриндік жүйеге зақым келген жағдайда да байқалады.

Екіншілік гемохроматоздың дамуын болдырмау үшін алдын-алу ережелерін сақтаған жөн. Олардың негізгісі - рационалды, теңдестірілген тамақтану, темір препараттарын дәрігердің бақылауымен қабылдау, мерзімді қан құю, алкогольді алып тастау және жүрек пен бауыр аурулары болған кезде құсудың мониторингі. Бастапқы гемохроматоз отбасылық скринингті қажет етеді. Осыдан кейін ең тиімді емдеу басталады.

Бауырдың анатомиясы және физиологиясы

Гемохроматозбен темірдің метаболизміне қатысатын бауыр көбінесе әсер етеді.

Бауыр диафрагманың оң күмбезінің астында орналасқан. Жоғарыда бауыр диафрагмаға жақын орналасқан. Бауырдың төменгі шекарасы 12 қабырға деңгейінде. Төменде бауыр - өт қабы. Ересек адамдағы бауырдың салмағы дене салмағының шамамен 3% құрайды.

Бауыр - қызғылт-қоңыр түсті, формасыз және жұмсақ консистенциялы орган. Оң және сол жақ лобтарды ажыратады. Өт қабының (өт қабының төсемі) және бауыр қақпасының (оң жақ қақпағы) арасында орналасқан оң жақ жақтың бөлігі (әр түрлі тамырлар, нервтер өтетін) шаршы лоб деп аталады.

Бауыры үстіңгі жағында капсуламен жабылған. Капсулада бауырды тірілтетін нервтер орналасқан. Бауыр гепатоциттер деп аталатын жасушалардан тұрады. Бұл жасушалар әртүрлі ақуыздардың, тұздардың синтезіне қатысады, сонымен қатар өт түзілуіне қатысады (нәтижесінде күрделі процесс пайда болады).

Бауыр функциялары:
1. Ағзаға зиянды әр түрлі заттарды залалсыздандыру. Бауыр әртүрлі токсиндерді (аммиак, ацетон, фенол, этанол), уларды, аллергендерді (организмнің аллергиялық реакциясын тудыратын әртүрлі заттар) бейтараптайды.

2. Депо функциясы. Бауыр - бұл гликогеннің (глюкозадан түзілген көмірсулардың қоймасы), осылайша глюкозаның метаболизміне (метаболизміне) қатысады.
Гликоген тамақтан кейін пайда болады, қандағы глюкоза деңгейі күрт көтерілген кезде пайда болады. Қандағы глюкозаның жоғарылауы инсулиннің пайда болуына әкеледі, және ол өз кезегінде глюкозаны гликогенге айналдыруға қатысады. Қандағы қант деңгейі төмендеген кезде гликоген бауырдан кетіп, глюкагон әсерінен глюкозаға қайта айналады.

3. Бауыр өт қышқылдары мен билирубинді синтездейді. Кейіннен өт қышқылдары, билирубин және бауыр пайдаланатын басқа да заттар пайда болады. Өт - тұтқыр жасыл түсті сары сұйықтық. Бұл қалыпты ас қорыту үшін қажет.
Он екі елі ішектің люменіне секірілген өт көптеген ферменттерді (липаза, трипсин, химотрипсин) белсендіреді, сонымен қатар майлардың ыдырауына тікелей қатысады.

4. Артық гормондарды, медиаторларды жою (жүйке импульсін өткізуге қатысатын химиялық заттар). Егер гормондардың шамадан тыс мөлшері уақытында залалсыздандырылмаса, метаболизмнің бұзылуы және бүкіл организмнің өмірі бұзылады.

5. Дәрумендерді, әсіресе A, D, B топтарын сақтау және жинақтау₁₂. Сондай-ақ бауыр Е, К, РР витаминдерінің және фолий қышқылының (ДНҚ синтезі үшін қажет) метаболизміне қатысатынын атап өткім келеді.

6. Гемопоэзге тек ұрықтағы бауыр қатысады. Ересек адамда ол қанның коагуляциясында маңызды рөл атқарады (фибриноген, протромбин шығарады). Бауыр сонымен қатар альбуминді (қан плазмасында орналасқан тасымалдаушы ақуыздар) синтездейді.

7. Бауыр ас қорыту процесіне қатысатын кейбір гормондарды синтездейді.

Дененің темірдегі рөлі

Темір ең көп таралған биологиялық микроэлементтер деп саналады. Күнделікті рациондағы темірдің орташа мөлшері орташа есеппен 10-20 миллиграмм құрайды, оның тек 10% -ы сіңеді. Дені сау адамның құрамында 4-5 грамм темір бар. Оның көп бөлігі гемоглобиннің бір бөлігі (тіндерді оттегімен қамтамасыз ету үшін қажет), миоглобин, түрлі ферменттер - каталаза, цитохромдар. Гемоглобиннің құрамына кіретін темір организмдегі барлық темірдің 2,7-2,8% құрайды.

Темірдің негізгі көзі - тамақ, мысалы:

• ет
• бауыр
• бүйрек.

Бұл өнімдерде оңай сіңетін күйдегі темір бар.

Темір бауырда, көкбауырда және сүйек кемігінде ферритин (темір бар ақуыз) түрінде жиналады (жиналады). Қажет болса, темір қоймадан кетеді және қолданылады.

Темірдің адам ағзасындағы қызметі:

• темір эритроциттерді (эритроциттерді) және гемоглобинді (оттегін тасымалдайтын ақуыз) синтездеу үшін қажет,
• иммундық жүйе жасушаларының (ақ қан жасушалары, макрофагтар) синтезінде маңызды рөл атқарады,
• бұлшықеттерде энергия өндіру процесінде рөл атқарады,
• холестерин алмасуына қатысады,
• ағзаны зиянды заттардан тазартуға ықпал етеді,
• организмде радиоактивті заттардың (мысалы, плутоний) жиналуын болдырмайды,
• көптеген ферменттердің бір бөлігі (каталаза, цитохромдар), қандағы белоктар,
• ДНҚ синтезіне қатысады.

Гемохроматоз белгілері

• Теріні пигментациялау (бет, білектің алдыңғы жағы, қолдың жоғарғы бөлігі, кіндік, емізік және сыртқы жыныс мүшелері). Бұл симптом 90% жағдайда кездеседі.
  Тері пигментациясы гемосидериннің және ішінара меланиннің тұндыруына байланысты.
  Гемосидерин - темір оксидінен тұратын қара сары түсті пигмент. Ол гемоглобиннің ыдырауынан және ферритин ақуызының жойылуынан кейін пайда болады.
  Гемосидериннің көп мөлшерінің жиналуымен тері қоңыр немесе қола реңк алады.
• Шаштың болмауы бет пен денеде.
• Белгілі бір локализацияға ие емес әр түрлі қарқындылықтағы іштің ауыруы.
  Бұл симптом 30-40% жағдайда кездеседі. Іштің ауыруы көбінесе диспепсиялық бұзылулармен бірге жүреді.
• Диспептикалық синдром бірнеше белгілерді қамтиды: жүрек айнуы, құсу, диарея, тәбеттің болмауы.
  Жүрек айнуы - бұл асқазанның немесе өңештің бойындағы жағымсыз сезім. Жүрек айнуы, әдетте, айналу, әлсіздікпен бірге жүреді.
  Құсу - бұл рефлекторлық әрекет, онда асқазанның ішінен ауыз арқылы атқылау болады. Құсу іш бұлшықеттерінің қатты қысылуына байланысты пайда болады.
  Диарея - бұл нәжістің жиі кездесетін жағдайы (күніне 2 реттен көп). Диареямен ауыратын нәжістер сулы болады (сұйық).
• Науқастың болуы қант диабеті. Қант диабеті - эндокриндік ауру, онда қандағы қант (глюкоза) мөлшерінің тұрақты (ұзақ мерзімді) артуы байқалады. Қант диабетіне әкелетін көптеген себептер бар. Олардың бірі - жеткіліксіз инсулин секрециясы. Ұйқы безінде темірдің көп мөлшерде жиналуына байланысты гемохроматозбен органның қалыпты жасушалары бұзылады. Кейіннен фиброз пайда болады - бездің қалыпты жасушалары дәнекер жасушаларына ауыстырылады, оның қызметі төмендейді (инсулин шығармайды).
  Қант диабеті 60-80% жағдайда кездеседі.
• Гепатомегалия - бауыр мөлшерінің ұлғаюы. Бұл жағдайда бұл темірдің жиналуына байланысты. Бұл 65-70% жағдайда кездеседі.
• Спленомегалия - көкбауырдың көлемін патологиялық үлкейту. Бұл 50-65% жағдайда кездеседі.
• Цирроз Бұл дененің сау жасушалары талшықты тінмен алмастырылатын күрделі прогрессивті ауру. Цирроз 30-50% жағдайда болады.
• Артралгия - буындардағы ауырсыну. Көбінесе гемохроматозбен 2 және 3 саусақтың интерфалангальды буындары әсер етеді. Бірте-бірте басқа буындарға (ульнар, тізе, иық және сирек жамбас) әсер ете бастайды. Шағымдардың арасында буындардағы қозғалыстардың шектелуі, кейде олардың деформациясы байқалады.
  Артралгия жағдайлардың 44% -ында кездеседі. Ревматологтың кеңесі ұсынылады.
• Жыныстық қиянат. Көбінесе жыныстық импотенция - бұл 45% жағдайда кездеседі.
  Импотенция - бұл ер адам қалыпты жыныстық қатынас жасай алмайтын немесе оны аяқтамайтын ауру. Сексологтың кеңесі ұсынылады.
  Әйелдерде аменорея 5-15% жағдайда мүмкін.
  Аменорея - 6 немесе одан көп айға созылған етеккірдің болмауы. Гинекологпен кеңесу ұсынылады.
  Гипопититаризм (бір немесе бірнеше гипофиз гормондарының жетіспеушілігі), гипогонадизм (жыныстық гормондардың жеткіліксіз мөлшері) сияқты бұзылулар сирек кездеседі.
• Жүрек-тамыр аурулары (аритмия, кардиомиопатия) жағдайлардың 20-50% -ында кездеседі.
  Аритмия - бұл жүрек ырғағының бұзылуы болатын жағдай.
  Кардиомиопатия - бұл миокард әсер ететін жүрек ауруы.
  Осындай шағымдар пайда болған жағдайда кардиологпен кеңесу ұсынылады.

Гемохроматозға арналған классикалық триада бар. Олар: цирроз, қант диабеті және тері пигментациясы. Мұндай триада, әдетте, темірдің концентрациясы 20 граммға жеткенде пайда болады, бұл физиологиялық нормадан 5 есе асады.