Гемохроматоз - бұл ас қорыту органдарында темірдің жоғары сіңуімен және оның кейіннен әртүрлі ішкі ағзаларда шамадан тыс жиналуымен байланысты тұқым қуалайтын патология.

Бауыр басқаларға қарағанда ауырады. Гемохроматозды ертерек анықтау, оны диагностикалау және емдеу салдардың дамуына жол бермейді.

Гемохроматоз - мәселенің қазіргі жағдайы

Н.Б. ВОЛОШИНА1, М.Ф. ОСИПЕНКО1, Н.В. ЛИТВИНОВА1, А.Н.ВОЛОШИН2
1 Новосибирск мемлекеттік медицина университеті, Ресей Федерациясының Денсаулық сақтау Министрлігінің Медициналық-дәрігерлік академиясы, Ресей,
2 Новосибирск қалалық клиникалық ауруханасы, Ресей

Темірдің шамадан тыс жүктелу синдромы әртүрлі сатып алынған күйлермен және тұқым қуалайтын факторлармен байланысты болуы мүмкін. Тұқым қуалайтын гемохроматоз - ең көп таралған генетикалық ауру. Емдік араласусыз ауру цирроз, гепатоцеллюлярлы карцинома сияқты өмірге қауіпті асқынулардың дамуына әкелуі мүмкін. Мақалада тұқым қуалайтын гемохроматоздың патогенезі, диагностикасы және емі туралы мәліметтер келтірілген. Меншікті клиникалық бақылау.
Кілт сөздер: тұқым қуалайтын гемохроматоз, емдеу, флеботомия.

Гемохроматоз - бұл ағзадағы темірдің жоғары патологиялық деңгейінің жиналуымен байланысты ауру, бұл кейбір органдардың функционалдық бұзылыстарына әкеледі. Әдетте темірдің сіңуі қатаң реттеледі, нәтижесінде организм артық темірді кетіре алмайды. Артық темір гемосидерин ретінде жасушаларда жиналады. Бұл, сайып келгенде, жасушалардың өлуіне және бұл жасушалардың талшықты тінмен ауыстырылуына әкеледі, бұл органдардың құрылымы мен функциясының бұзылуына әкеледі. Гемохроматозбен бауыр, ұйқы безі, жүрек, қалқанша без, буындар, тері, гонадтар және гипофиздің зақымдалуы мүмкін.
Гемохроматозды тудыратын темірдің шамадан тыс жүктелуі үш жолмен жүруі мүмкін: темірге массаны көп мөлшерде қабылдау, қалыпты темір қабылдау кезінде темір сіңірілуінің жоғарылауы және қызыл қан жасушаларының шамадан тыс өндірілуі немесе жаппай, жиі құю.
Тұқым қуалайтын гемохроматозда әдетте артық темір паренхималық жасушаларға, ал трансфузиялық гемохроматозда негізінен 1-3 ретикулоэндотелиоциттерге түседі.
Тұқым қуалайтын гемохроматозға темірдің сіңірілуінің жоғарылауымен сипатталатын генетикалық бұзылулар тобы кіреді. Тұқым қуалайтын гемохроматоздың көптеген түрлерінің басым механизмі гемицидин әсері болып табылады, ол темір гомеостазында 4-6 маңызды рөл атқарады. Гепсидин негізінен гепатоциттерде синтезделеді және темір донорлық тіндерден темірдің белгілі трансмембраналық тасымалдаушысы ферропортинмен (сонымен қатар SLC40A1 деп аталады) байланыстыру арқылы плазмадағы темір концентрациясын бақылайды. Ферропортин темірді он екі елі ішектен, макрофагтар мен гепатоциттерден экспорттайды.
Плазмада темір трасферринмен байланысады, сондықтан темірдің трансферринмен қанықтылығы орта есеппен 35% құрайды (таңертеңгілік орташа мән). Гепсидин темірді макрофагтардан (ескі қызыл қан жасушалары мен ферритиндерден), гепатоциттерден және он екі елі ішек энтероциттерінен ферропортинмен байланыстырып шығарады. Ал ферропортин болмаған кезде энтероциттерден, гепатоциттерден және макрофагтардан темірдің шығуы тежеледі. Осылайша, гепцидин ішекте темірдің сіңуін азайтады, гепатоциттер мен макрофагтардан бөлінетін темірдің деңгейін төмендетеді, бұл плазмадағы темірдің төмен деңгейіне және тіндердің ұлғаюына әкеледі.
Тұқым қуалайтын гемохроматоздың себебі - HFE геніндегі мутация. HFE геніндегі ақау алғаш рет 1996 жылы сипатталған, ол тирозинді цистеинмен аминқышқылының 282 (C282Y) позициясында алмастыруға әкелетін мутация болып табылады. HFE геніндегі мутация қалыпты темір қабылдауға қарамастан, темірдің жоғары сіңуін тудырады. HFE ақуызы гепцидин өндірісін реттейді. Тұқым қуалайтын гемохроматоз гомозиготалары C282Y бар науқастар 80-ден 85% -ды құрайды 1, 8.
Тағы екі мутация бар: біреуі аспартатты гистидинмен 63 (H63D) позициясында алмастырумен байланысты, екіншісі - 65 (S65C) позициядағы цистеинді серинмен алмастыру. Егер C282Y C282Y / H63D немесе C282Y / S65C гетерозигосының ажырамас бөлігі болмаса, бұл мутациялар темірдің шамадан тыс жүктелу синдромымен байланысты емес. Сонымен, тұқым қуалайтын гемохроматоздың HFE-мен байланысты нысанын аурудың асимптоматикалық ағымымен тексеруге болады. Тиісінше, генетикалық диагнозды гемохроматоз әлі фенотиптік белгілері болмаған науқастарда қолдануға болады. Гемохроматозға генетикалық бейімділігі бар пациенттердің бұл тобы. Гетерозиготаларда қант диабеті қаупінің жоғарылауы, жалпы халықпен салыстырғанда, даму механизмі белгісіз 9–11.
Бұрын HFE генінің ақауы бар барлық пациенттерде уақыт өте келе гемохроматоз клиникасы дамиды деп ойлаған. Алайда, қазір фенотиптік өрнек C282Y гомозиготаларының шамамен 70% -ында кездесетіні анықталды, ал олардың 10% -дан азы ішкі ағзалардың зақымдалуымен темірдің қатты жүктелуіне әкеледі 12, 13.
Кестеде темірдің шамадан тыс жүктелу синдромдарының пайда болу себебіне байланысты жіктелуі көрсетілген.
Аурудың себебіне байланысты темірдің шамадан тыс жүктелу синдромы бар науқастарды 4 топқа бөлуге болады: тұқым қуалайтын гемохроматозы бар науқастар, әртүрлі себептермен туындаған қайталама гемохроматозы бар пациенттер және «әр түрлі» болып көрінетін емделушілердің шағын тобы.
Екінші реттік гемохроматоздың себебі - эритропоэтикалық гемохроматоз. Көбінесе бұл эритроциттердің өмір сүру ұзақтығы қысқаратын тамыр ауруының салдарынан болады. Аурулардың бұл тобына темір тапшылығы анемиясы, талассемия, сидеробластикалық анемия, созылмалы гемолитикалық анемия, апластикалық анемия, пиридоксинге сезімтал анемия, пируват киназа тапшылығы жатады.
Темірдің шамадан тыс жүктелу синдромы эритроциттердің ұзақ және көп рет құйылған емделушілерінде пайда болуы мүмкін. Кестеден көріп отырғанымыздай, басқа сирек кездесетін аурулар, мысалы, порфирия, темірдің шамадан тыс жүктелу синдромын тудыруы мүмкін.
Сонымен, темірді шамадан тыс қабылдау гемохроматозды тудыруы мүмкін. Белгілі тарихи факт: болат барабандарда жасалған сыраны пайдалану темірдің шамадан тыс жүктелу синдромына себеп болды. Сондай-ақ, темір препараттарының дозалануы темірдің шамадан тыс жүктелу синдромын тудыруы мүмкін. Есте сақтау керек, көптеген қарама-қарсы тағамдық қоспалар құрамында темір жеткілікті мөлшерде болады, сондықтан оларды бақылаусыз пайдалануға жол берілмейді.
Аурудың белгілері ең көп зардап шеккен органға байланысты, дегенмен, науқастардың барлығы дерлік әлсіздікке және шаршауға шағымданады. Гемохроматоздың нақты белгілері жоқ. Көбінесе диагноз аурудың кезеңінде, бірнеше жүйелерге әсер еткен кезде жасалады. Аурудың алғашқы белгілерінен бастап диагнозды тексеруге кем дегенде он жыл қажет. Гемохроматозы бар әйелдерде аурудың белгілері еркектерге қарағанда ерте жаста пайда болады, жүктілік кезінде «ана темірінің» жоғалуы және эстрогеннің антиоксиданттық әсері, ауру климактериялық кезеңге дейін клиникалық түрде көрінбейді.
Тұқым қуалайтын гемохроматоз белгілері бар пациенттердің шамамен 50% -ында қант диабеті бар, оның пайда болу қаупі гетерозиготаларда едәуір артады. Бауыр циррозы гемохроматозы бар науқастардың 70% -ында кездеседі. Науқастардың осы тобында өлімнің басты себебі болып табылатын гепатоцеллюлярлы карцинома ауруы едәуір жоғарылайды.
Гемохроматозы бар буындардың зақымдалуы артралгия түрінде көрінеді (әдетте екінші және үшінші метакарпофангалды буындар). Гемохроматозбен бірлескен деформациялар әдетте пайда болмайды, дегенмен дегенеративті бірлескен өзгерістер болуы мүмкін. Бұл науқастарда, әдетте, синовиальды сұйықтықта кальций пирофосфатының кристалдары табылуы мүмкін. Темір қоймаларын қалыпқа келтіргеннен кейін де әлі де дами алатын гемохроматозбен полиартритке тән.
Темірдің жүрек бұлшықетіне және жүректің өткізгіштік жүйесінің жасушаларына түсуі жүрек ырғағының бұзылуына және / немесе кеңейтілген кардиомиопатияға, жүрек жеткіліксіздігінің одан әрі дамуына әкелуі мүмкін. Кейбір жағдайларда 9-12 ағзадағы темір деңгейін қалыпқа келтіргеннен кейін сол жақ қарыншалық жетіспеушілік үшін толық өтемақы бар.
Гемохроматозбен гипогонадизмнің дамуы және, тиісінше, гипоталамус және / немесе гипофиз жеткіліксіздігі салдарынан гонадотропин гормонының шығарылуын бұзуға әкелуі мүмкін. Темірді көп немесе бес есе көп сақтаған жағдайда терінің гиперпигментациясы пайда болады, бұл темір мен меланиннің тұндыруының нәтижесі. Макрофагтардың темірдің шамадан тыс жүктелуі фагоцитоздың бұзылуына және иммунитеттің төмендеуіне әкелуі мүмкін, бұл Listeria, Yersinia enterokolitica және Vibrio vulnificus жұқтыру қаупінің жоғарылауына әкеледі. Қалқанша безінде темірдің тұнбасы әдетте гипотиреозды тудырады.
Гемохроматоздың дамыған кезеңі цирроздың, қант диабетінің және тері пигментациясының (қола диабеті деп аталатын) болуымен сипатталады. Алкогольді теріс пайдаланатын және В және / немесе С гепатитін жұқтырған пациенттерде бауыр мен ұйқы безінің гемохроматозымен байланысты аурулары 1-3-тен едәуір ауыр болады.
Диаграммада гемохроматозға күдікті диагностикалық шаралар көрсетілген. Белгілі болғандай, C282Y гомозиготаларының тек 70% -ында ферритиннің деңгейі жоғарылаған, бұл темір дүкендерінің өсуіне сәйкес келеді және бұл пациенттердің аз ғана пайызы аурудың клиникалық көріністеріне ие. Әрине, гемохроматозбен туындауы мүмкін барлық науқастар ауруды болдырмау үшін қосымша тексеруден өтуі керек. Емделмеген әлсіздік, артралгия, іштің жоғарғы оң жақ квадрантындағы ауырсыну, импотенция, либидоның төмендеуі, жүрек жеткіліксіздігі синдромы, тері пигментациясы және қант диабеті бар науқастарға ерекше назар аудару керек. Сонымен қатар, гепатомегалия, цитолитикалық синдромы бар барлық пациенттерде аурудың цирроздық кезеңімен бірге аурудың барлық мүмкін этиологиялық себептерінен басқа, гемохроматоздың мүмкін болатындығын есте сақтау қажет. Әрине, тұқым қуалайтын гемохроматозды туысқандарының бірінші дәрежелі гемохроматозымен ауыратын науқастарда алып тастау керек.

Зерттеу сарысу трансферринін немесе сарысулық ферритиннің қанықтылығын өлшеуден басталуы керек. Эритропоэтикалық гемохроматоз жағдайындағы трансферринді анықтау темірдің шамадан тыс жүктелу синдромын тексеру үшін онша тиімді емес екенін атап өткен жөн. Ферритиннің ерекшелігі көбінесе қабыну ауруларының болуына байланысты. Егер ферритин деңгейі әйелдерде 200 мкг / л-ден жоғары болса немесе еркектерде 300 мкг / л немесе трансферрин қанықтылығы әйелдерде 40% -дан немесе еркектерде 50% -дан жоғары болса, гемохроматозды 1, 2, 10, 11 қоспау үшін одан әрі тексеру қажет.
Американдық бауыр ауруларын зерттеу қауымдастығының 2011 жылғы (AASLD 2011) ұсыныстарына сәйкес, егер пациентте сарысу трансферрині 1000 мг / л болса) және осы көрсеткіштерге байланысты терапиялық тактика және бауыр биопсиясының қажеттілігі туралы шешім қабылданады (кестені қараңыз). )
C288Y / H63D гетерозиготалары, сондай-ақ C288Y гетерозиготалары немесе С288Y қоспасы бар емделушілерде бауырдың немесе қанның басқа да ауруларын мұқият жою қажет (қажет болған жағдайда бауырдың пункциялық биопсиясы қажет), содан кейін терапевтік қан құю туралы шешім қабылданады.
Кейбір диеталар гемохроматоздың басталуына немесе дамуына әсер ететіні туралы сенімді дәлел жоқ. Алайда, кейбір авторлардың пікірінше, тұқым қуалайтын гемохроматозы бар пациенттерге шай мен цитрус жемістерін қоспағанда, диета ұсынылады, бұл олардың пікірінше темірдің жиналуына ықпал етеді. Әрине, гепатотоксикалық негізгі зат болып табылатын алкогольді гемохроматозбен ауыратын науқастарға қатаң тыйым салу керек. Сонымен қатар, этанол гепцидин синтезін 20, 21 төмендететіні дәлелденген.
Біріншілік гемохроматозды емдеудің негізгі әдісі - қан қою. Денедегі темірдің негізгі жұмылдырушысы болып табылатын қызыл қан клеткаларының санын азайту, осылайша темірдің уытты әсерін азайтады және азайтады. Науқастарға темірдің деңгейін қалыпқа келтіру үшін жылына 500-100 мл қан кету қажет болуы мүмкін. Темір деңгейі қалыпқа келтірілгеннен кейін, өмір бойы, бірақ одан да аз қан кету қажет, әдетте жылына 3-4 рет. Қан құюдың мақсаты - ферритин деңгейін 50-100 мкг / л деңгейінде ұстап тұру. Қан құйылғаннан кейін гемоглобин едәуір төмендеген жағдайда эритропоэтинмен бірлескен ем қабылдаған жөн.
Егер аурудың ерте сатысында гемохроматоз анықталса, қан кетуді емдеу зардап шеккен мүшелердің дисфункциясын болдырмайды және сол арқылы пациенттің өмір сүру ұзақтығын арттырады. Алайда, пациенттер диагноздан кейін екі жылдан астам уақыт сирек өмір сүреді, егжей-тегжейлі клиникалық көріністер сатысында кеш диагноз қойылған жағдайда 22, 23.
Бауырды зерттеу бойынша Еуропалық қауымдастықтың (EASL 2010) деректері бойынша, терапевтік қанды қоюға арналған көрсеткіштер ферритин сарысуындағы жоғарылау деңгейі болып табылады. Ферритиннің 45% деңгейіне жеткенге дейін және қан сарысуындағы ферритиннің мөлшері 1444 мкг / л-ге дейін, гемохроматоз диагнозын аптасына бір рет немесе екі аптада бір рет терапевтік қан құюды аптасына бір рет немесе екі аптада бір рет жүргізу ұсынылады. ДНҚ сынамалары HFE геніндегі мутацияға талдау жасалды - мутация C282Y (c.845 G> A) гомозиготалы күйде s.845A / s.845 A болды.
Осылайша, пациент К. диагнозы тұқым қуалайтын гемохроматоз, бауырдың басым зақымдануы бар HFE геніндегі гомозиготалы мутация (C288Y / C288Y), 1 дәрежелі фиброз (FibroScan, Metavir 6,6 кПа).
2015 жылы 58 жасында аурудың кеш көрінісі және диагнозы, етеккір қанының, қан тапсырудың және жүктілік пен босанудың аяқталуы кезінде қан жоғалту салдарынан жаппай қан жоғалту салдарынан аурудың ұзақ мерзімді өтемақысына байланысты.
Бір қызығы, аурудың алғашқы белгілері пайда болғаннан бастап диагнозды тексеруге дейін 8 жыл өтті! 2015 жылдың аяғынан бастап пациентке терапия тағайындалды - аптасына бір рет 500 мл қан кету. Науқас қан құюды жақсы қабылдады, алғашқы процедурадан кейінгі жағдайдың жақсарғанын атап өтті. Жалпы қан анализі мен қандағы ферритин бақыланды, оның деңгейі біртіндеп төмендеді. Жалпы алғанда, 2 жылда 100-ден астам қан кету жасалды, бірақ пациент оның денсаулығын түсіндіріп, процедураны мезгіл-мезгіл өткізіп жібергендіктен, мақсатты трансферрин деңгейіне (100 мкг / л) қол жеткізілмеді. Қазіргі уақытта пациент терапияны жалғастыруда, оны өмір бойы терапия қажеттілігіне сендіре алды.
Осылайша, пациенттерде цитолитикалық синдром болған кезде тұқым қуалайтын гемохроматоз диагностикалық іздестіруге қосылуы керек екенін есте ұстаған жөн. Тұқым қуалайтын гемохроматозға арналған терапия қазіргі кезде қан кету болып қала береді. Уақытында тағайындалған тиісті терапия аурудың циррозды кезеңінің дамуын болдырмауға және сол арқылы пациенттердің өмір сүру ұзақтығын арттыруға мүмкіндік береді.

Авторлар туралы мәліметтер:
Волошина Наталья Борисовна - медицина ғылымдарының кандидаты, доцент емдеу факультетінің ішкі аурулар пропедевтикасы
Осипенко Марина Федоровна - медицина ғылымдарының докторы, проф., меңгерушісі кафе емдеу факультетінің ішкі аурулар пропедевтикасы
Волошин Андрей Николаевич - Новосибирск қалалық клиникалық ауруханасының 2 дәрігері

Гемохроматоз: бұл қандай ауру?

Аурудың мәнін түсіну үшін адамға әдетте қанша темір болуы керек екенін білу керек. Еркектерде темір шамамен 500-1500 мг, ал әйелдерде 300-ден 1000 мг-ға дейін. Көрсеткіштер тек жынысына ғана емес, сонымен қатар адамның салмағына да байланысты. Темірдің жалпы мөлшерінің жартысынан көбі гемоглобинде.

Бұл микроэлементтің шамамен 20 мг денеге күніне тамақпен бірге енеді. Оның ішінде ішекке тек 1-1,5 мг сіңеді. Гемохроматозбен (GC) немесе сидерофилиямен бірге, бұл ауру деп те аталады, сіңіру тәулігіне 4 мг-ға дейін артады, ал темір бірте-бірте әртүрлі органдардың ұлпаларында жинақталады.

Сау бауыр және гемохроматоз

Оның артық мөлшері белоктар мен көмірсулардың молекулаларын, демек, ағзаның өзін де бұзады. GC-мен ауыратын науқастарда бауырдағы темір мөлшері циррозға ұшырайтын органның құрғақ массасының 1% -на жетуі мүмкін, ал бауыр қатерлі ісігінің үштен бірінде. Артық темірдің әсерінен ұйқы безі қант диабетінің дамуына серпін бере алады.

Гипофизге түсіп, темір бүкіл эндокриндік жүйені бұзады. Репродуктивті органдар басқаларға қарағанда көп зардап шегеді: ер адамдарда эректильді дисфункция, әйелдерде бедеулік дамуы мүмкін.

Себептері

GC-нің негізгі себебі - геннің «дұрыс жұмыс істемеуі», дәлірек айтсақ HFE гені. Дәл сол химиялық процестердің ағымын және ағзаға тағамның құрамындағы темірдің мөлшерін реттейді. Ондағы мутация темір метаболизмінің бұзылуына әкеледі.

GC басқа себептері:

талассемия. Бұл жағдайда гемоглобиннің құрылымы темірдің бөлінуімен бұзылады,
гепатит
Жиі қан құю нәтижесінде темір көбейуі мүмкін. Себебі, бөтен эритроциттердің өмір сүру ұзақтығы олардың өміріне қарағанда әлдеқайда қысқа. Олар өлгенде темір шығарады,
гемодиализ процедуралары.

ICD-10 коды және жіктелуі

GC ауруларының жалпы қабылданған классификаторында E83.1 коды берілген.

Этологиялық тамырда бастапқы (немесе тұқым қуалайтын GC) және қайталама болып бөлінеді:

негізгі. Аурудың бұл түрі тұқым қуалайтын сипатқа ие және темір метаболизміне әсер ететін ферменттік жүйенің ақауының нәтижесі. 1000 адамға 3-тен диагноз қойылған. Ер адамдарда бұл патологияға сезімтал және әйелдерге қарағанда 3 есе жиі ауырады,
орта. Оның себебі пациенттің бауыр аурулары (маскүнемдікпен жиі байқалады), қан құю, құрамында темірі жоғары дәрумендер кешендерімен өзін-өзі емдеу. Алынған GC-нің себебі тері проблемалары және қан аурулары болуы мүмкін.

Бастапқы гемохроматоз (PCH) біртіндеп дамумен сипатталады, ал ерте сатысында пациенттер әлсіздікке шағымданады. Олар оң жақтағы және құрғақ терідегі ауырсынумен мазалануы мүмкін.

PCH-нің кеңейтілген сатысы мыналармен сипатталады:

тұлғаның, мойынның, қолдың және қолтықтың нақты пигментациясы. Олар қола реңктерін алады,
бауыр циррозы. 95% жағдайда диагноз қойылған,
жүрек жеткіліксіздігі
артрит
қант диабеті: 50% жағдайда
үлкейген көкбауыр,
жыныстық дисфункция.

Соңғы кезеңдерде порталдық гипертензия мен асцит байқалады. Бауыр қатерлі ісігі дамуы мүмкін.

Артық темір бірнеше жылдар ішінде пайда болғандықтан, қайталама ГС бастапқы белгілері еркектерде 40 жастан кейін, ал әйелдерде 60 жастан кейін көрінеді.

Белгілері келесідей:

меласма,
шаршау және салмақ жоғалту,
либидо төмендеді
бауыр ұлпасының кеңеюі және тығыздалуы,
цирроз (GC-нің соңғы сатысында).

Қан анализі және басқа диагностикалық әдістер

Гастроэнтеролог диагнозды растайды. Аурудың алғашқы кезеңдерінде зертханалық зерттеулер өте маңызды.

GC көмегімен плазмадағы темірдің мәнін, оның төмен темір байланыстыру қабілеті мен трансферринмен қаныққандығын анықтау үшін арнайы қан анализі жасалады.

Аурудың негізгі белгісі - бауырдың гепатоциттеріндегі, терідегі және басқа мүшелердегі гемосидериннің шоғырлануы, бұл пигменттің артық болуынан «дат» болады. Жалпы қан анализі қант сияқты, биохимия үшін де қажет. Сонымен қатар, бауыр сынақтары алынады.

Сонымен қатар, аспаптық зерттеулер де жүргізіледі:

бауыр биопсиясы - GC растаудың негізгі әдісі,
Іштің ультрадыбыстық зерттеуі
Бауырдың МРТ (кейбір жағдайларда)
кардиомиопатияны болдырмау / растау үшін эхокардиография,
бірлескен рентгенография.

Терапиялық диета

Диагноз қойылған гемохроматозбен диета өмір бойы сақталуы керек екенін түсіну керек.

Негізгі ереже - құрамында темір бар өнімдердің диетасын, әсіресе:

қатты ірімшіктер мен теңіз балығы,
жарма: сұлы, тары және қарақұмық,
қара нан
бұршақ және кептірілген жемістер,
аскорбин қышқылы және құрамында С дәрумені көп дәрілер,
уақытша, әсіресе бауыр, толығымен алынып тасталады.

Алкоголь - бұл мүлдем тыйым. Бірақ шай мен кофе, керісінше, көрсетілген. Олардың құрамында танин бар, ол темірдің сіңуін бәсеңдетеді.

Пайдаланылған препараттардың тізімі

Бұл емдеу науқастың денесінен темірді кетіретін препараттармен жүзеге асырылады. Бастапқы кезеңде А, Е дәрумендері және фолий қышқылы тағайындалады. Содан кейін алаяқтар қолданылады (мысалы, Desferal).

Инъекция мөлшері: тәулігіне 1 г. Қазірдің өзінде 500 мг препарат айқын нәтиже береді: 43 мг дейін темір шығарылады. Курс 1,5 айға дейін созылады. Ұзақ уақытқа қолдану қауіпті: линзалар бұлыңғыр болуы мүмкін.

Флеботомия және басқа да емдік процедуралар

Флеботомия - қарапайым және сонымен бірге тиімді дәрілерді емдеудің тиімді әдісі.

Науқастың тамырында пункция жасалады, денеден қан шығады. Аптасына 500 мл су құйылады.

Процедура тек амбулаторлы. Феррин концентрациясы үшін қан үнемі тексеріліп тұрады: ол 50-ге дейін түсуі керек. Бұл 2-3 жылға созылуы мүмкін. Әрі қарай, терапия осы микроэлементтің оңтайлы мәнін сақтауға бағытталған.

Халықтық емдеу әдістерімен емдеу

Бұл терапия ауру органдарға жеңіл әсер етеді.

Бауырмен емдеу:

асқабақ. Бұл шикі де, пісірілгенде де жақсы. Көкөністер салаттарға қосылады немесе балмен араласады - дәмді және пайдалы! Асқабақ шырыны да көрсетілген: жарты стақан асқазанға,
қызылша- GC үшін тағы бір пайдалы өнім. Шикі немесе қайнатылған түрінде қолданыңыз. Сау және жаңа сығылған шырын.

Жүректі емдеу үшін сіз долана, адонис немесе аналық шайдың инфузиясына кеңес бере аласыз. Шөптер қайнаған сумен құйылады және талап етілгеннен кейін нұсқауларға сәйкес мас күйінде болады.

Ұйқы безін емдеу:

отырғызу тұқымының отвары көмектеседі. Пропорциялар: 1 ас қасық. шикізат 1 ас қасық. су. Қайнатылған тұқымдар 5 минут қайнатылады, салқындатылады және тамақтанар алдында қабылданады, 1 ас қасық,
даршын қосылған бал. Пропорциялар: 1 ас қасық. ұнтақ 1 ас қасық суға дейін. 15-30 минут талап етіңіз. және аздап бал қосыңыз. Тағы 2 сағатқа қалдырыңыз. Бір күнде мас болу керек.

Пайдалы және пісірілмеген сұлы майы (қабығымен бірге). Пропорциялар: 100 г жарма 1,5 литр суға дейін. Кем дегенде жарты сағат қайнатыңыз. Содан кейін, сұлы дайындалған ыдыста оны грильге дейін ұсақтап, 40 минут қайнатыңыз.Сүзілген сорпаның қызмет ету мерзімі 2 күннен аспайды. Тамақтану алдында жарты стакан ішіңіз.

Болжам және негізгі клиникалық нұсқаулар

Егер терапия медициналық бақылауда және уақытында жүргізілсе, науқастың өмірі едәуір артады.

Тұқым қуалайтын ауру болғандықтан, 25% жағдайда гемохроматоз науқастың туыстарында диагноз қойылады. Сондықтан оларды әрі қарай қарау керек. Бұл ауруды клиникалық көріністерге дейін және болашақта оның асқынуын болдырмауға мүмкіндік береді.

Екіншілік GC жағдайында диета ұсынылады, бауыр мен қанның күйін бақылауда ұстау керек. Жүктілік кезінде анықталған гемохроматоз (немесе жоспарлау сатысында) қауіпті емес.

Ұқсас бейнелер

Бейнедегі гемохроматоздың белгілері, себептері және емдеу әдістері туралы:

Өкінішке орай, гемохроматоздың түпкі себебі әлі анықталған жоқ. Қазіргі уақытта арнайы кешенді емдеу әдісі жасалып, белсенді қолданылуда, оның мақсаты аурудың клиникалық көріністерін тоқтату және оның ықтимал асқыну қаупін азайту болып табылады.

Ұзақ уақыт бойы қант деңгейін тұрақтандырады
Панкреатиялық инсулин өндірісін қалпына келтіреді

Толығырақ. Дәрі емес. ->

Ілеспелі ауру терапиясы

Ағзаларда темірдің шамадан тыс болуы көптеген патологиялардың дамуына әкеледі. Олардың барлығы адъювантты терапияны қажет етеді. Мысалы, егер GC қант диабетінің дамуына ықпал етсе, соңғысын емдеу керек, қант деңгейін әрдайым бақылауда ұстау керек.

Егер бауырда патология анықталса, оны емдеу жалғасады. Бұл патологияны қатерлі ісікке жол бермеу үшін қажет.

Гемохроматоз

Тұқым қуалайтын гемохроматоз (NG) темірдің генетикалық анықталған метаболикалық бұзылыстарына негізделген, оның ағзада шамадан тыс жиналуына және мүшелер мен тіндерге улы зақым келтіруіне әкеледі.

Аурудың алғашқы сипаттамасы А. Труссоға (1865 ж.) Тиесілі, ол негізгі клиникалық көріністердің үштігін анықтады: қант диабеті, қола тері пигментациясы, цирроз. «Гемохроматоз» терминін 1889 жылы Ф.Д. фон Реклингхаусен. 1935 жылдан бастап ауру тұқым қуалайтын аурулар тобына жатады. 1996 жылы Ж.Н. Федер және т.б. тұқым қуалайтын гемохроматозға арналған генді анықтады, мутациялар көбінесе осы аурудың дамуына әкеледі. 2000-2004 жж гемохроматоздың дамуына әкелетін басқа гендердің мутациялары сипатталған.

Аурудың таралуы Солтүстік Еуропада тұратын 1: 250 адамға дейін, АҚШ пен Африка елдерінің қара тұрғындарының арасында 1: 3300-ге дейін өзгереді. Ауру ер адамдарда әйелдерге қарағанда 5-10 есе жиі диагноз қойылған. Генетикалық скрининг кезінде HGE генінің гомозиготалы мутациясы зерттелген 500 пациенттің 1-інде, ал NG клиникалық түрде анықталған жағдайлардың саны 1: 5,000 құрайды, осылайша аурудың көптеген жағдайлары кешіктірілмейтін ішкі зақымдану кезеңінде анықталмайды немесе диагноз қойылмайды. органдар (цирроз, қант диабеті, кеңейтілген кардиомиопатия).

Аурудың генетикалық негізіне сәйкес тұқым қуалайтын гемохроматоздың 4 түрі бөлінеді:

I тип - 6-хромосомада орналасқан HFE геніндегі мутацияға байланысты аутосомдық рецессивті механизммен мұрагерлік. Көбінесе (пациенттердің 87-90% -ында) C282Y мутациясы тіркеледі - цистеинді тирозинмен 282 аминқышқылына ауыстыру. H63D мутациясы азырақ кездеседі - цитидинді гуанинмен алмастыру 63-ші аминқышқылында,

II тип - ювеналды гемохроматоз сирек кездеседі, гендегі мутацияға байланысты темір метаболизмінің басқа ақуызын синтездеуге жауап береді - гепсидин,

III тип - генетикалық негіз трансферринді рецептор синтезімен кодтайтын ген мутациясынан тұрады,

IV тип - генетикалық негіз ферропортиннің тасымалдау ақуызының синтезін кодтайтын SLC40A1 геніндегі мутациялардан тұрады.

Этиологиясы және патогенезі

Темір, бір жағынан, маңызды метаболикалық процестердің қажетті биохимиялық компоненті және екінші жағынан, биологиялық мембраналарға, ақуыздарға және нуклеин қышқылдарына тотығу зақым келтіруі мүмкін потенциалды улы элемент. Осыған сәйкес адам ағзасындағы темір гомеостазы қатаң реттеледі. Бұл элементтің көп бөлігі қайта өңдеуден өтеді: көкбауыр мен бауырдың макрофагтары қарт қызыл қан клеткаларын басып алып, бұзады, гемоглобинді төмендетеді және трансферринге немесе ферритинге байлап, қайта өңдейді. Темірдің тәуліктік физиологиялық жоғалуы 1-2 мг аспайды және асқазан-ішек жолында темірдің баламалы мөлшерінің сіңуімен өтеледі. Адамдарда темірдің жойылуын бақылайтын механизмдер жоқ.

Темірдің метаболизміне қатысатын ақуыздардың синтезіне жауап беретін гендердің мутациясы темірдің түсуі мен жоғалуы арасындағы теңгерімсіздікке, бұл элементтің ағзалар мен тіндерге патологиялық жинақталуына және қандағы бос (трансферринмен байланысты емес) темірдің пайда болуына әкеледі. I типті гемохроматоздың дамуы ГФО ақуызының синтезіне жауап беретін геннің мутациясымен байланысты (гемохроматоз ақуызы), бұл гликопротеин (MM = 37,235 далтон), құрылымы бойынша 1-ші гистосәйкестіктің негізгі протеиндеріне ұқсас. HFE ақуызының темір метаболизміндегі қызметі және HFE геніндегі мутациялар кезінде темір сіңірілуінің күрт арту механизмі толық орнатылмаған.

II-IV типті гемохроматоздың патогенезі темір метаболизміне қатысатын басқа ақуыздарды - гепсидин, трансферрин-рецептор-II, ферропортинді кодтайтын гендердің мутациясымен байланысты.
Ферропортин генінің мутацияларына негізделген IV NG түрінің ерекшелігі темірдің қайта айналым процестерінің басым бұзылуы болып табылады, ол фенотиптік түрде өзін ішкі гипохромдық анемия және темір тапшылығы эритропоэзі ретінде көрсетеді, бұл ішкі ағзалардың ауыр гемохроматозымен үйлеседі.

Паренхималық ағзаларда темірдің патологиялық жинақталуы жасуша паренхимасының дегенеративті өзгерістерімен және талшықты тіндердің үдемелі дамуымен байланысты, бұл өмірлік маңызды органдардың қайтымсыз дисфункциясына әкеледі. Мақсатты мүшелер - бауыр, жүрек және ұйқы безі.

Клиникалық белгілері және белгілері

NG клиникалық көрінісі ағзалар мен тіндерде темірдің жинақталу деңгейімен анықталады. I типті гипертензиямен клиникалық көріністер, әдетте, 45-50 және одан жоғары жаста болады. Кәмелетке толмаған гемохроматозда (II тип) бауыр мен жүректің ауыр зақымдалуы ерте пайда болады - өмірдің екінші немесе үшінші онкүндігінде. Еркектерде аурудың клиникалық көрінісі әйелдерге қарағанда 3 есе жиі байқалады, бұл әйел денесінің физиологиялық ерекшеліктерімен байланысты. Негізгі клиникалық көріністерге бауыр, жүрек, эндокриндік жүйе мен буын мүшелерінің зақымдану белгілері жатады.

Кездейсоқ тексеру кезінде бауыр зақымдануының белгілері трансаминазалардың себепсіз жоғарылауы немесе портальды гипертензия белгілері бар дебют түрінде анықталуы мүмкін: асцит, гепатоспленомегалия, өңеш пен асқазанның варикозды тамырларынан қан кету.

Жүректің зақымдануының белгілері - жүрек соғысы, аритмияның дамуы және жүрек жеткіліксіздігінің белгілері. Ауыр кардиомиопатия жас науқастарда өлімнің басты себебі болып табылады.

Қант диабеті мен жыныс бездерінің дисфункциясы НГ белгілері болып табылады. Ерлерде тестикальды атрофия, жыныстық қатынастың төмендеуі, импотенция, азооспермия жиі байқалады, әйелдерде - аменорея, бедеулік.

Буындардың зақымдануы тұрақты артралгиямен көрінеді, метакарпофалангальды буындар көбінесе, тізе, жамбас, шынтақ буындары жиі кездеседі. Буындардың қаттылығы біртіндеп дамиды.

NG-дің басқа клиникалық көріністеріне айқын қозғалмайтын әлсіздік, шаршау, ұйқышылдық, іштің ауыруы, әр түрлі қарқындылық пен локализация, терінің гиперпигментациясы және әртүрлі инфекцияларға бейімділік жатады (сау адамдарға сирек әсер ететін микроорганизмдермен қоса - Yersenia enterokolitica және Vibrio vulnificus).

NG диагнозы тән клиникалық және зертханалық сурет негізінде тағайындалады.Науқаста гемохроматоз диагнозын келесі белгілердің жиынтығымен күтуге болады: артралгия, іштің ауыруы, қола-сұр тері, қант диабеті және гепатомегалия.

Қан анализі: жоғары гемоглобин деңгейінің эритроциттерде (MCH) төмен гемоглобин концентрациясы бар комбинациясы тән. Анемияның немесе басқа цитопенияның дамуы аурудың кеш кезеңдерінде байқалады - бауыр циррозы бар науқастарда немесе көптеген қан құюдың нәтижесі.

Темір метаболизмін зерттеу Темірдің шамадан тыс жүктелуінің зертханалық белгілерін анықтау үшін қажет, қанның қан сарысуындағы темір, ферритин және трансферрин деңгейін, қан сарысуындағы темірдің жиынтық сыйымдылығын (OZHSS) және темірдің трансферринді қанықтыру коэффициентін (NTZH) анықтайды. NG қан сарысуындағы темір мен ферритин деңгейінің жоғарылауымен, OGSS және трансферрин деңгейінің төмендеуімен сипатталады. Гемохроматоздың маңызды зертханалық белгісі - ЖЖБИ коэффициентінің ер адамдарда 60% -дан асуы, әйелдерде 50% -дан жоғары.

Дефесталды тест темірдің шамадан тыс жүктелуінің болуын растайды: бұлшықет ішіне 0,5 г дезероксамин (десферальды) енгізілгеннен кейін, темірдегі зәрдегі тәуліктік шығарылу мөлшері қалыпты деңгейден едәуір асады (тәулігіне 0-5 ммоль).

IV NG типінде зертханалық суретті терең гипохромдық анемия, гипосидеринемия және қан сарысуындағы ферритин жоғарылатуы мүмкін, ол темірдің тіндеріне қатты тиеуімен біріктіріледі.

Молекулалық-генетикалық талдау жүргізу гемохроматоздың тұқым қуалаушылық сипатын растауға және темірдің шамадан тыс жүктелуін болдырмауға мүмкіндік береді. NG диагнозы HFE генінің (C282Y немесе H63D) гомозиготалы мутацияларының қатысуымен немесе күрделі гетерозиготалармен (C282Y және H63D гетерозиготалы мутацияларының комбинациясы) зертханалық белгілері бар науқастарда анықталады. Оқшауланған гетерозиготалы мутация C282Y және H63D сау адамдардың популяциясында 10,6% және 23,4% жиілікпен кездеседі, сәйкесінше бұл мутациялардың болуы NG диагнозына негіз болып табылмайды.

Іштің мүшелерін КТ тексеру темірдің сіңуіне байланысты бауыр тіндерінің ұлғаюы және гемохроматоздың күшеюіне мүмкіндік береді.

МРТ көмегімен гемохроматозы бар науқастың бауыры қара сұр немесе қара түсті. Бауырдың КТ және МРТ гепатоцеллюлярлы карцинома диагнозын жоққа шығару үшін қажет.

Бауыр биопсиясы темір құрамын жартылай сандық немесе сандық анықтаумен фиброздың даму дәрежесін және бауыр ұлпасындағы темір концентрациясын анықтауға мүмкіндік береді. Гемохроматоз диагнозын қою үшін бауыр тініндегі темірдің (микромол / г құрғақ салмақта) пациенттің жасына (жылдарға) қатынасына тең «бауыр темірінің индексін» есептеу ұсынылады. Индекс> 2.0 NG диагнозын растайды.

Тұқым қуалайтын гемохроматозды тұқым қуалайтын және сатып алынған гемолитикалық анемия, миелодиспластикалық синдромның кейбір формалары (рефлекторлы сидеробластикалық анемия), порфирия, сондай-ақ бауырдың алкогольдік зақымдануы бар науқастарда дамитын екінші ретті темірдің шамадан тыс жүктеме синдромдарымен ажырату керек.

NG емдеудің мақсаты - ағзадағы артық темірді кетіру және ішкі ағзалардың қалпына келмеуінің алдын алу. Емдеудің жалпы әдісі - қан қою. Бастапқы курс аптасына бір рет 500 мл көлемінде қан кетуден тұрады. Гемоглобин деңгейін 15-20 г / л төмендеткеннен кейін, MCV деңгейі 3-5 фл. сарысуындағы ферритиннің мөлшері 20-50 нг / мл-ге дейін, профилактикалық терапияға барыңыз - ерлерде әр 2-4 айда және әйелдерде әр 3-6 айда 500 мл қан кету. Емдеу өмір бойы.

Анемия немесе басқа қарсы көрсеткіштер болған кезде (мысалы, жүрек жеткіліксіздігі), темір қоюлатқыштар қан құю үшін қолданылады. Дефероксамин артық темірді ұлпалар мен қан сарысуларымен байланыстырады және несеппен және нәжіспен шығарады. Алайда, бұл препараттың жартылай шығарылу мерзімі қысқа - небары 10 минут, бұл баяу басқаруды қажет етеді: тамыр ішіне 3-4 сағаттық инфузия түрінде немесе тері астына, жақсырақ арнайы сорғыларды қолдана отырып, 12 сағаттық немесе тәулік бойы инфузия түрінде. Ауызша қабылдауға арналған жаңа кешенді дәрілер әзірленді және клиникалық зерттеу немесе енгізу сатысында, олардың ең тиімдісі - Deferasirox.

Емдеудің тиімділігі клиникалық және зертханалық мәліметтер динамикасымен анықталады. Науқастардың жағдайы қан кету курсынан кейін жақсара бастайды: әлсіздік, шаршау, ұйқышылдық жоғалады, бауыр мөлшері азаяды, диабет және кардиомиопатия курсы жақсаруы мүмкін. Зертханалық бақылауға гемограмманы, ферритин, темір және NTZH көрсеткіштерін (3 айда 1 рет), несеппен темірдің бөліну деңгейін зерттеу кіреді.

Гипертензияны ертерек диагноз қою және уақтылы емдік қан құю жағдайында болжам қолайлы: пациенттердің өмір сүру ұзақтығы гемохроматозбен ауырмайтын адамдардың өмір сүру ұзақтығынан айырмашылығы жоқ. Аурудың кеш диагнозы қойылған жағдайда, бауыр циррозы, кардиомиопатия, қант диабеті болған кезде, болжам осы қайтымсыз асқынулардың ауырлығымен анықталады. Науқастардың өлімінің негізгі себептері: қант диабетінің асқынуы, жүрек жеткіліксіздігі, бауырдың бастапқы обыры, бауыр жеткіліксіздігі, өңеш пен асқазанның варикозды тамырларынан қан кету, ағымдық инфекциялар.

Негізгі ақпарат

Гемохроматоз (қола қант диабеті, пигментті цирроз) - темір метаболизмінің генетикалық жолмен бұзылуы, бұл тканьдарда және органдарда темір бар пигменттердің тұндыруына және көптеген мүшелер қызметінің бұзылуына әкеледі. Симптоматикалық кешенмен бірге жүретін ауру (тері пигментациясы, бауыр циррозы және қант диабеті) 1871 жылы сипатталған, ал 1889 жылы терінің және ішкі ағзалардың тән түсі үшін оны гемохроматоз деп атаған. Популяциядағы тұқым қуалайтын гемохроматоздың жиілігі 1000 адамға шаққанда 1,5-3 жағдайды құрайды. Ер адамдар гемохроматозға қарағанда әйелдерге қарағанда 2-3 есе жиі ауырады. Патологияның дамуының орташа жасы - 40-60 жас. Зақымданудың полисистемалық сипатына байланысты гемохроматозды зерттеуге әртүрлі клиникалық пәндер қатысады: гастроэнтерология, кардиология, эндокринология, ревматология және т.б.

Этиологиялық аспектте бастапқы (тұқым қуалайтын) және екінші реттік гемохроматоз ажыратылады. Біріншілік гемохроматоз ферменттер жүйесіндегі ақаумен байланысты, бұл ішкі ағзаларда темірдің тұндырылуына әкеледі. Гендердің ақауына және клиникалық көрінісіне байланысты тұқым қуалайтын гемохроматоздың 4 формасы бөлінеді:

I - классикалық автосомалық, рецессивті, HFE-мен байланысты (95% -дан көп жағдай)
II - кәмелетке толмағандар түрі
III - тұқым қуалайтын HFE-негізделмеген түрі (трансферрин-рецепторлардың 2 түріндегі мутациялар)
IV - аутосомдық доминантты түрі.

Екіншілік гемохроматоз (жалпыланған гемосидероз) темір метаболизміне қатысатын ферменттік жүйелердің жетіспеушілігі нәтижесінде дамиды және көбінесе басқа аурулармен байланысты, соған байланысты оның келесі нұсқалары бөлінеді: трансфузиядан кейінгі, тағамдық, метаболикалық, аралас және неонатальды.

Клиникалық курста гемохроматоз 3 сатыдан өтеді: I - темір шамадан тыс, II - темір шамадан тыс, бірақ клиникалық белгілері жоқ, III - клиникалық көріністердің дамуымен.

Гемохроматоздың себептері

Бастапқы тұқым қуалайтын гемохроматоз - аутосомдық рецессивті берілістің бұзылуы. Ол 6-шы хромосоманың қысқа қолында орналасқан HFE генінің мутациясына негізделген. HFE генінің ақауы он екі елі ішектің 12-жасушалары арқылы темірдің трансферринді-мультимедиялық сіңірілуінің бұзылуына әкеліп соғады, нәтижесінде организмде темір тапшылығы туралы жалған сигнал пайда болады. Бұл өз кезегінде DCT-1 темір байланыстыратын ақуыздың энтероциттермен синтезделуіне және ішекте темірдің сіңуін күшейтуге ықпал етеді (микроэлементтердің тамақтанудан қалыпты түрде өтуімен). Болашақта көптеген ішкі органдарда темір бар гемосидерин пигментінің шамадан тыс тұндырылуы, склеротикалық процестердің дамуымен олардың функционалды белсенді элементтерінің өлуі байқалады. Гемохроматозбен адам ағзасында жыл сайын 0,5-1,0 г темір жинақталады, ал аурудың көрінісі темірдің жалпы мөлшері 20 г жеткенде (кейде 40-50 г және одан да көп) көрінеді.

Екіншілік гемохроматоз организмде темірдің экзогендік шамадан тыс түсуі нәтижесінде дамиды. Бұл жағдай жиі қан құю, темір препараттарын бақылаусыз қабылдау, талассемия, анемияның кейбір түрлері, тері порфириясы, бауырдың алкогольдік циррозы, созылмалы вирусты гепатит В және С, қатерлі ісіктер, төмен ақуыздық диеталардан кейін пайда болуы мүмкін.

Гемохроматоз белгілері

Тұқым қуалайтын гемохроматоздың клиникалық көрінісі ересектерде, организмдегі темірдің жалпы мөлшері сыни мәндерге жеткенде (20-40 г) болады. Артықшылықты синдромдарға байланысты аурудың гепатопатиялық (бауыр гемохроматозы), кардиопатикалық (жүрек гемохроматозы), эндокринологиялық формалары ажыратылады.

Ауру біртіндеп дамиды, бастапқы кезеңде шаршау, әлсіздік, салмақ жоғалту, либидоның төмендеуі туралы спецификалық емес шағымдар басым болады. Бұл кезеңде науқастарды оң жақ гипохондриядағы ауырсыну, құрғақ тері, артралгия үлкен буындардың хондрокальцинозына байланысты мазалайды. Гемохроматоздың кеңейтілген сатысында терінің пигментациясы (қола терісі), цирроз, қант диабеті, кардиомиопатия, гипогонадизм сияқты классикалық симптомдар кешені қалыптасады.

Әдетте, гемохроматоздың алғашқы белгісі - бұл терінің және шырышты қабықтардың белгілі бір түсінің пайда болуы, олар негізінен бет, мойын, жоғарғы аяқ-қолдарда, қолтықтарда және сыртқы жыныс мүшелерінде және терінің шрамдарында көрінеді. Пигментация интенсивтілігі аурудың жүру ұзақтығына байланысты және бозғылт сұр (күлгін) қоладан қоңырға дейін өзгереді. Маңыздысы - бас пен магистральда шаштың түсуі, тырнақтың вогнуты (қасық тәрізді) деформациясы. Метакарпофалангиальды, кейде тізе, жамбас және шынтақ буындарының артропатиясы олардың қаттылығының кейінгі дамуымен байқалады.

Барлық науқастарда бауырдың ұлғаюы, спленомегалия, бауыр циррозы анықталады. Ұйқы безінің дисфункциясы инсулинге тәуелді қант диабетінің дамуында көрінеді. Гемохроматоз кезінде гипофиздің зақымдануының нәтижесінде жыныстық функция зардап шегеді: еркектерде, ұрықтың атрофиясы, импотенция, гинекомастия дамиды, әйелдерде - аменорея және бедеулік. Жүректің гемохроматозына кардиомиопатия және оның асқынулары тән - аритмия, созылмалы жүрек жеткіліксіздігі, миокард инфарктісі.

Гемохроматоздың терминалды сатысында портальды гипертензия, асцит, кахексия дамиды. Науқастардың өлімі, әдетте, өңештің варикозды тамырларынан қан кету, бауыр жеткіліксіздігі, жедел жүрек жеткіліксіздігі, диабеттік кома, асептикалық перитонит, сепсис нәтижесінде болады. Гемохроматоз бауыр қатерлі ісігінің (гепатоцеллюлярлы карцинома) даму қаупін едәуір арттырады.

Гемохроматоз диагнозы

Белгіленген белгілерге байланысты гемохроматозбен ауыратын науқастар әртүрлі мамандардан көмек сұрай алады: гастроэнтеролог, кардиолог, эндокринолог, гинеколог, уролог, ревматолог және дерматолог. Сонымен бірге аурудың диагнозы гемохроматоздың әртүрлі клиникалық нұсқаларында бірдей. Клиникалық белгілерді бағалағаннан кейін науқастарға диагноздың дұрыстығын тексеру үшін зертханалық және аспаптық зерттеулер жиынтығы тағайындалады.

Гемохроматоздың лабораториялық критерийлері - қан сарысуындағы темір, ферритин және трансферрин деңгейінің едәуір жоғарылауы, несепте темірдің бөлінуінің жоғарылауы және қан сарысуындағы темірдің жалпы байланыстыру қабілетінің төмендеуі. Диагноз бауырда немесе теріде пункциялық биопсиямен расталады, оның үлгілерінде гемосидерин тұнбасы анықталады. Гемохроматоздың тұқым қуалайтын табиғаты молекулалық-генетикалық диагностика нәтижесінде анықталады.

Ішкі ағзалардың зақымдану дәрежесін және аурудың болжамын бағалау үшін бауырдың анализі, қан мен зәрдегі глюкоза деңгейі, гликозилденген гемоглобин және т.б. зерттелуде.Гемохроматоздың зертханалық диагнозы аспаптық зерттеулермен толықтырылған: бірлескен рентгенография, ЭКГ, эхокардиография, іш қуысының ультрадыбысы, бауыр және т.б.

Гемохроматозды емдеу

Терапияның негізгі мақсаты - ағзадағы артық темірді кетіру және асқынулардың дамуына жол бермеу. Гемохроматозбен ауыратын науқастарға темірде көп мөлшерде (алма, ет, бауыр, қарақұмық, шпинат және т.б.), оңай сіңетін көмірсуларға тыйым салатын диета тағайындалады. Мультивитаминдер, аскорбин қышқылы, құрамында темір, алкоголь бар тағамдық қоспаларды қабылдауға тыйым салынады. Артық темірді ағзадан шығару үшін олар гемоглобин, гематокрит және ферритиннің бақылауымен қан кетуге барады. Осы мақсатта экстракорпоральді гемокоррекция әдістерін қолдануға болады - плазмаферез, гемосорбция, цитерферез.

Гемохроматоздың патогенетикалық дәрілік терапиясы емделушіге Fe3 + иондарын дифероксаминмен байланыстыратын бұлшықет ішіне немесе көктамыр ішіне енгізуге негізделген. Сонымен қатар бауыр циррозын, жүрек жеткіліксіздігін, қант диабетін және гипогонадизмді симптоматикалық емдеу жүргізіледі. Қатты артропатия кезінде артропластикаға арналған көрсеткіштер анықталады (зақымдалған буындардың эндопростетикасы). Циррозы бар науқастарда бауыр трансплантациясы мәселесі шешілуде.

Гемохроматозды болжау және алдын-алу

Аурудың прогрессивті ағымына қарамастан, уақтылы терапия гемохроматозы бар науқастардың өмірін бірнеше ондаған жылға ұзарта алады. Егер емделмеген болса, патологияны анықтағаннан кейін пациенттердің орташа өмір сүру ұзақтығы 4-5 жылдан аспайды. Гемохроматоздың асқынуларының болуы (негізінен бауыр циррозы және жүрек жеткіліксіздігі) - болжамды қолайсыз белгі.

Тұқым қуалайтын гемохроматоздың алдын-алу отбасылық скринингке, ауруды ерте анықтауға және емдеуге дейін келеді. Рационалды тамақтану, темір препараттарын қабылдау мен қабылдауды бақылау, қан құю, алкогольді ішуден бас тарту және бауыр мен қан жүйесі аурулары бар науқастарды бақылау қайталама гемохроматоздың дамуына жол бермейді.