Фосфатты диабет > Қант диабетінің асқынуы

Фосфаттық қант диабеті - бұл генетикалық патология, бұл ұйқы безінде инсулин өндірісін және қандағы глюкоза мөлшерін бұзумен байланысты емес. Бұл ауру D дәруменінің, сондай-ақ фосфаттардың дұрыс емес метаболизмінен туындайды. Фосфаттық қант диабеті диагнозымен бүйрек түтікшелерінде бұл заттардың кері сіңуі болмайды, сүйек тіндері химиялық құрамның дұрыс болмауымен сипатталады.

Фосфатты қант диабеті балаларда қалай көрінеді?

Гипофосфатикалық рахит балаларда ерте жастан басталады. Көбінесе алғашқы белгілер бірінші жылы немесе келесі жылы, бала енді өздігінен жүре бастағанда пайда болады. Фосфатты қант диабеті адамның жалпы жағдайына әсер етпейді.

Өсудің баяулауы байқалады.
Аяқтар бұралған.
Тізе мен білек буындары деформацияланған.
Білек буындарының аймағында орналасқан сүйектер қалыңдайды.
Бұлшықет тонусының төмендеуі.
Пальпация кезінде артқы және сүйектердегі ауырсыну сезіледі. Ауыр ауру баланың аяғында өздігінен қозғалуын тоқтатуы мүмкін.
Сирек жағдайларда тістерде эмаль ақаулары, омыртқа немесе жамбас сүйектеріндегі рахит көрінеді.
Д витаминінің жетіспеушілігі бар рахитке тән спазмофилия дамуы мүмкін.
Жаңа туылған нәрестенің аяқ-қолын қысқартуға болады (көбінесе пропорционалды емес).
Қартайған сайын науқаста остеомалакия дамиды.
Рентген суреттері остеопороздың дамуын көрсетеді, қаңқа кеш қалыптасады.
Сүйектердегі жоғары кальций.
Электролиттер, қандағы аминқышқылдары, креатинин, CBS құрамы өзгермейді.

Бала қалыпты дамуы мен өсуі үшін көптеген пайдалы және қоректік элементтерге, оның ішінде фосфор мен кальцийге зәру. Өмірдің алғашқы жылдарында бұл элементтердің болмауы аурудың ауырлығын түсіндіреді.

Аурудың көрінісінің нұсқалары

Д витаминінің енгізілу реакциясына байланысты фосфатты қант диабеті келесідей жіктеледі:

Ол қандағы бейорганикалық фосфаттардың құрамының жоғарылауымен сипатталады, бүйрек түтікшелерінде реабсорбцияның жоғарылауы нәтижесінде пайда болды.
Бұл ішекте және бүйректе фосфаттардың реабсорбциясының жоғарылауымен сипатталады.
Реабсорбция тек ішекте күшейе түседі.
Фосфатты қант диабеті D дәруменіне сезімталдықты жоғарылатады, тіпті бұл заттың аз дозалары да интоксикацияны тудыруы мүмкін.

Медициналық сараптамалық мақалалар

Тұқым қуалайтын фосфаттық қант диабеті - бұл фосфаттар мен Д витаминінің метаболизмі бұзылған тұқым қуалайтын аурулар тобы, гипофосфатикалық рахит гипофосфатемиямен, кальцийдің сіңірілуімен және рахитпен немесе остеомалаксиямен сипатталады, D витаминіне сезімтал емес. Симптомдарға сүйек ауруы, сынықтар мен бұзылулар жатады. өсуі. Диагноз сарысу фосфаты, сілтілі фосфатаза және 1,25-дигидроксивитамин D3 деңгейлерін анықтауға негізделген. Емдеуге фосфаттар мен кальцриолды сіңіру кіреді.

, , , , ,

Фосфатты қант диабетінің себептері және патогенезі

Отбасылық гипофосфатикалық рахит Х-байланысқан доминантты түрге жатады. Кейде алынған гипофосфатикалық рахит жағдайлары мезенхималық қатерлі ісіктермен байланысты (онкогенді рахит).

Аурудың негізі - гипофосфатемияға әкелетін проксимальды түтікшелердегі фосфаттардың реабсорбциясының төмендеуі. Бұл ақау факторлық айналымға байланысты дамиды және остеобласт функциясының бастапқы ауытқуларымен байланысты. Сонымен қатар кальций мен фосфаттың ішекте сіңуінің төмендеуі байқалады. Сүйектің минералдануы кальций жетіспейтін рахиттегі паратироидты гормон деңгейінің жоғарылауына және фосфаттың төмен деңгейіне және остеобласттардың бұзылуына байланысты. 1,25-дигидроксицальциферолдың деңгейі (1,25-дигидроксивитамин D) қалыпты немесе шамалы төмендегендіктен, Д витаминінің белсенді формаларының түзілуіндегі ақау болуы мүмкін, әдетте гипофосфатемия 1,25-дигидроксивитамин D деңгейінің жоғарылауын тудыруы керек.

Гипофосфатикалық рахит (фосфатты қант диабеті) проксимальды түтіктерде фосфаттың реабсорбциясының төмендеуіне байланысты дамиды. Бұл құбырлы дисфункция оқшауланғанда байқалады, мұрагерлік түрі басым, Х хромосомасымен байланысты. Сонымен қатар, фосфаттық қант диабеті - Фанкони синдромының компоненттерінің бірі.

Паранеопластикалық фосфатты қант диабеті паратироидты гормон тәрізді фактордың ісік жасушалары шығаруы нәтижесінде пайда болады.

, , , , ,

Фосфатты диабеттің белгілері

Гипофосфатикалық рахит асимптоматикалық гипофосфатиядан физикалық дамудың кешеуілдеуі мен төмен өсуіне дейін, ауыр рахит немесе остеомалакия клиникасына дейін бірқатар бұзылулар түрінде көрінеді. Балалардағы көріністер, әдетте, жүре бастағаннан кейін ерекшеленеді, олар аяқтың O-тәрізді қисықтығын және сүйектің басқа деформацияларын, жалған сынықтарды, сүйектердің ауырсынуын және қысқа бойлықты дамытады. Бұлшықет сүйектері орналасқан жерлерде сүйектердің өсуі қозғалысты шектеуі мүмкін. Гипофосфатикалық рахит, омыртқа немесе жамбас сүйектерінің рахиті, D дәрумені жетіспейтін рахитпен дамитын тіс эмальындағы және спазмофилиядағы ақаулар сирек байқалады.

Науқастар қан сарысуындағы кальций, фосфаттар, сілтілі фосфатаза және 1,25-дигидроксивитамин D және НТС, сондай-ақ несеп фосфатының бөліну деңгейін анықтауы керек. Гипофосфатикалық рахит кезінде қан сарысуындағы фосфаттардың деңгейі төмендейді, бірақ олардың несепте шығарылуы жоғары. Сарысудағы кальций мен PTH деңгейі қалыпты, ал сілтілі фосфатаза көбінесе жоғарылайды. Кальций жетіспейтін рахитпен гипокальциемия байқалады, гипофосфатемия жоқ немесе ол жұмсақ, несепте фосфаттардың экскрециясы жоғарыламайды.

Нәрестеде гипофосфатемия анықталған. Өмірдің 1-2 жылында аурудың клиникалық белгілері дамиды: өсудің тежелуі, төменгі аяқтың қатты деформациясы. Бұлшықет әлсіздігі жұмсақ немесе жоқ. Диспропорционалды емес қысқа аяқ-қолдар тән. Ересектерде остеомалакия біртіндеп дамиды.

Бүгінгі таңда гипофосфатикалық рахит кезінде тұқым қуалайтын бұзылулардың 4 түрі сипатталған.

I тип - Х-байланысқан гипофосфатемия - D дәруменіне төзімді рахит (гипофосфатикалық тубулопатия, туыстық гипофосфатемия, тұқым қуалайтын фосфатты бүйрек диабеті, бүйрек фосфаты диабеті, тұрақты фосфат диабеті, бүйрек түтікшелі рахит, Альберт Блэрт ауруы) Бүйректің проксимальды түтігінде фосфаттың реабсорбциясының төмендеуіне байланысты және гиперфосфататурия, гипофосфатемия және витаминнің қарапайым дозаларына төзімді рахит тәрізді өзгерістердің дамуы D.

Х-байланысқан гипофосфатикалық рахит кезінде 1-а-гидроксилазаның фосфатпен реттелуі бұзылған, бұл D витамині 1,25 (OH) 2D3 синтезіндегі ақауды көрсетеді. Науқастардағы l, 25 (OH) 2D3 концентрациясы гипофосфатемияның қазіргі дәрежесі үшін жеткіліксіз төмендейді.

Ауру өзін өмірдің 2 жасына дейін көрсетеді. Ең тән белгілер:

бойының өсуі, құлыптау, бұлшықеттің үлкен күші, тұрақты тістер эмальының гипоплазиясы жоқ, бірақ целлюлозаның кеңеюі, алопеция,
қалыпты қан кальцийімен гипофосфатемия және гиперфосфататурия және сілтілі фосфатазаның белсенділігі,
аяқтың қатты деформациясы (жүрудің басталуымен),
Сүйектердегі рентгендік-рахит тәрізді өзгерістер - кортикальды қабаттың қалыңдауы бар кең диафиз, трабекулалардың өрескел көрінісі, остеопороз, төменгі аяқтардың вагальды деформациясы, қаңқа қалыптасуының кешігуі, қаңқадағы кальцийдің жалпы мөлшері жоғарылайды.

Бүйректегі фосфаттардың реабсорбциясы 20-30% немесе одан азға дейін төмендейді, фосфордың несепте шығарылуы күніне 5 г дейін артады, сілтілік фосфатазаның белсенділігі артады (нормаға қарағанда 2-4 есе). Гипераминоацидурия және глюкозурия сипаттамасыз. Кальцийдің шығарылуы өзгермейді.

Д витаминінің енгізілуіне реакцияға сәйкес фосфаттық қант диабетінің 4 клиникалық және биохимиялық нұсқалары бар. Бірінші нұсқада терапия кезінде қандағы бейорганикалық фосфаттар құрамының жоғарылауы олардың бүйрек түтікшелеріндегі реабсорбциясының жоғарылауымен байланысты, екіншісінде - бүйректер мен ішектерде фосфаттың реабсорбциясы күшейеді, үшіншісі. - реабсорбцияның жоғарылауы ішекте ғана жүреді, ал төртіншіден, D дәруменіне сезімталдық едәуір артады, сондықтан D дәруменінің салыстырмалы түрде аз дозалары интоксикация белгілерін тудырады.

II тип - гипофосфатикалық рахит түрі - бұл Х хромосома ауруымен байланыспаған автосомалық доминант. Ауру сипатталады:

1-2 жасында аурудың басталуы,
жүрудің басталуымен аяқтың қисықтық, бірақ биіктігін өзгертпей, күшті физикалық, қаңқа деформациясы,
қалыпты кальций деңгейі бар гипофосфатемия және гиперфосфататурия және сілтілік фосфатаза белсенділігінің шамалы жоғарылауы,
Рентгенограммада: рахиттің жеңіл белгілері, бірақ ауыр остеомалакия.

Электролиттер, CBS, паратироид гормонының концентрациясы, қандағы аминқышқылдарының құрамы, креатинин деңгейі және қан сарысуындағы қалдық азот өзгермейді. Зәрдегі өзгерістер сипатталмайды.

III тип - D дәруменіне аутосомды-рецессивті тәуелділік (аминоксидуриясы бар гипокосцемиялық рахит, остеомалакия, D витаминіне тәуелді рахит). Аурудың себебі - бүйректе 1,25 (OH) 2D3 түзілуінің бұзылуы, бұл ішекте кальцийдің сіңірілуінің бұзылуына және D витаминінің нақты сүйек рецепторларына, гипокальциемияға, гипераминоацидурияға, қайталама гиперпаратиреозға, бұзылған фосфордың реабсорбциясы мен гипофосфатияға тікелей әсер етеді.

Аурудың басталуы 6 айлық жасқа жатады. 2 жасқа дейін Ең тән белгілер:

қозғыштық, гипотензия, конвульсия,
гипокальциемия, гипофосфатемия, гиперфосфатурия және қандағы сілтілі фосфатазаның белсенділігі. Ол паратироидты гормон концентраттарымен плазмада жоғарылайды, сонымен қатар жалпыланған аминоцидурия және дефект байқалады, кейде зәр шығару қышқылының ақауы,
жаяу жүрудің кеш басталуы, қарыштап дамуы, тез дамып келе жатқан қатты деформациялар, бұлшықет әлсіздігі, эмаль гипоплазиясы, тістің бұзылуы,
Рентгенограммада ұзын түтікшелі сүйектердің өсуі, кортикальды қабаттың жұқаруы, остеопорозға бейімділік анықталды. Қалдық азоттың құрамында CBS өзгермейді, бірақ қандағы l, 25 (OH) 2D3 концентрациясы күрт төмендейді.

IV тип - D3 витаминінің жетіспеушілігі - аутосомдық рецессивті түрде мұрагерлікке ие болады немесе сирек кездеседі, қыздар көбінесе ауырады. Аурудың пайда болуы ерте балалық шақта байқалады, ол мыналармен сипатталады:

аяқтың қисықтығы, қаңқа деформациясы, спазм,
жиі алопеция, кейде тіс аномалиясы,
Рентгенде әр түрлі дәрежеде рахит анықталды.

Фосфатты диабеттің диагнозы

Фосфаттық қант диабетіне күмән келтіретін белгілердің бірі рахитпен ауыратын балада D витаминінің (2000-5000 IU / тәулігіне) стандартты дозаларының тиімсіздігі болып табылады. Алайда, бұрын фосфатты қант диабеті үшін қолданылған «Д витаминіне төзімді рахит» термині дұрыс емес.

, , , ,

Фосфатты диабеттің дифференциалды диагнозы

Тұқым қуалайтын фосфатты қант диабетін D дәрумені жетіспейтін рахитпен саралау қажет, ол өзін кешенді емдеуге, де Тони-Дебре-Фанкони синдромына, созылмалы бүйрек жетіспеушілігінде остеопатияға көмектеседі.

Фосфатты диабеттің белгілері ересек адамда алғаш рет пайда болған кезде, онкогенді гипофосфатематикалық остеомалакияны қабылдау керек. Паранеопластикалық синдромның бұл нұсқасы көптеген ісіктерде, оның ішінде теріде (көптеген диспластикалық неви) байқалады.

Салдары және ықтимал асқынулар

Фосфатты қант диабеті - елеулі ауру, оны елемеуге болмайды. Әйтпесе, қалаусыз және тіпті қауіпті асқынулар дамуы мүмкін.

Оларға мыналар жатады:

Постурат бұзылған, егер адам балалық шақта фосфатты қант диабетімен ауырса, қаңқасы деформациялануы мүмкін.
Ұқсас ауруы бар бала дамудан (ақыл-ой жағынан да, физикалық жағынан) да артта қалады.
Егер тиісті терапия болмаса, пациент артикулярлы және сүйек деформациясының дамуына байланысты мүгедек болып қалуы мүмкін.
Нәрестенің тістерін тістеудің мерзімі мен реттілігі бұзылады.
Эмаль құрылымының патологиясы анықталды.
Науқастар ортаңғы құлақ сүйектерінің дұрыс дамымауына байланысты есту қабілетінің жоғалуына ұшырауы мүмкін.
Нефрокальциноз қаупі бар. Бұл ауру бүйректегі кальций тұздарының тұндыруымен сипатталады, нәтижесінде органның патологиялары пайда болуы мүмкін.
Әйелдерде анықталған фосфатты қант диабеті босану процесін қиындатуы мүмкін және кесариялық ауруды тудыруы мүмкін.

Тиісті терапиясыз аурудың салдары өмір бойы қалады. Сыртқы жағынан, фосфаттық қант диабетінің асқынуы төменгі өсу мен аяқтың қисықтығымен көрінеді.

Аурудың алдын-алу

Фосфаттық қант диабеті - бұл аурудың барлық дерлік жағдайларында науқас ата-анадан балаларға берілетін ауру. Егер оның пайда болуы генетикалық бейімділікке байланысты болса, онда адам немесе тіпті кез-келген білікті дәрігер оның дамуына әсер ете алмайды және ауру қаупін жоққа шығармайды.

Бұл патологияның алдын-алу негізінен салдардың пайда болуын болдырмауға және әр жастағы науқастарда қаңқа деформациясы қаупін азайтуға бағытталған.

Бұл шараларға мыналар кіреді:

Ата-аналар үшін аурудың алғашқы белгілерін жіберіп алмау керек. Фосфаттық қант диабетін дамудың алғашқы кезеңдерінде анықтау үшін және тиісті терапияны бастау үшін дереу маманға хабарласу керек.
Мұндай патологиясы бар балаларды эндокринолог пен педиатрда үнемі бақылап отырыңыз.
Генетикалық кеңестен өтіп, жүктілікті жоспарлау сатысында жақын туыстары балалық шағында осындай патологияны бастан өткерген әр отбасы үшін қажет. Бұл ата-аналарға ауруды уақтылы бастауға дайын болу үшін туылмаған баланың қауіптері мен ықтимал асқынулары туралы білуге мүмкіндік береді.