Жастардағы ересек диабет (Мейсон диабеті типі), неғұрлым жақсы белгілі MODY диабеті (ағылшын тілінің жетілуінен бастап, жастардың қант диабеті) - мұрагерлік автосомалық доминантты типі бар диабеттің бірнеше ұқсас формаларын сипаттайтын термин. Тарихи түрде MODY термині аурудың жас кезінде анықталатын және 2 типті «ересектер» диабеті сияқты ақырын дамитын диабеттің түрін білдіреді, бірақ көбінесе инсулинге сезімталдықтың төмендеуінсіз. Білімді тереңдете отырып, MODY-диабеттің анықтамасы тарылды және жаңа этиологиялық негізделген классификацияда MODY нақты беті жасушаларының (MODY1-MODY9) сәйкес кіші түрлерге бөлінетін бета жасушаларының жұмысындағы генетикалық ақаумен байланысты «қант диабеті» ретінде жіктеледі.

MODY диабетінің ең көп таралған қосалқы типтері - MODY2 және MODY3. MODY2 - глюкокиназа кодтайтын геннің гетерозиготалы мутациясының салдары (Лангерган аралдары бета жасушаларында глюкокиназаның қалыпты жұмыс істеуі инсулиннің қалыпты секрециясы үшін қажет).

Алғаш рет «науқастардағы жетілген қант диабеті» термині және MODY аббревиатурасы 1975 жылы жас пациенттерде дамымаған отбасылық диабетті анықтау үшін біріктірілген. Бұл инсулинді шығаратын ұйқы безінің бета жасушаларының функциялары бұзылған генетикалық аурулардың біріктірілген тобы. MODY-диабеттің нақты таралуы белгісіз, бірақ қант диабеті бар барлық пациенттердің шамамен 2-5% құрайды.

Моди диабеті дегеніміз не?

Қант диабеті немесе жасөспірімдердің жетілуіне байланысты қант диабеті - бұл тұқым қуалайтын генетикалық ауру. Оны алғаш рет 1975 жылы американдық ғалым диагноз қойған.

Қант диабетінің бұл түрі атиптік болып табылады, ұзақ және баяу прогрессиямен сипатталады. Осыған байланысты, ерте кезеңдерде ауытқуды диагностикалау мүмкін емес. Ауыр диабет ата-аналары қант диабетімен ауыратын балаларда ғана кездеседі.

Мұндай эндокриндік ауру генде белгілі бір мутацияға байланысты дамиды. Балаға белгілі бір жасушалар ата-аналарының бірінен беріледі. Кейіннен өсу кезінде олар дами бастайды, бұл ұйқы безінің жұмысына әсер етеді. Уақыт өте келе ол әлсірейді, оның қызметі айтарлықтай төмендейді.

Моди-диабетке балалық шақта диагноз қоюға болады, бірақ көбінесе оны тек жастық шағында тануға болады. Дәрігердің бұл типті қант диабеті екенін сенімді түрде анықтай алуы үшін баланың генін зерттеу керек.

Мутация пайда болатын 8 бөлек ген бар. Ауытқудың нақты қай жерде болғанын анықтау өте маңызды, өйткені емдеу тактикасы толығымен мутацияланған ген түріне байланысты.

Мұрагерлік қалай жұмыс істейді?

Қант диабетінің орташа түрі бойынша ерекшелігі - мутацияланған гендердің болуы. Тек олардың болуына байланысты мұндай ауру дамуы мүмкін. Бұл туа біткен, сондықтан оны емдеу мүмкін болмайды.

Мұрагерлік келесідей болуы мүмкін:

1. Автосомал - бұл ген жыныстық қатынаспен емес, қарапайым хромосомалармен берілетін мұра. Бұл жағдайда моди диабеті ұлда да, қызда да дамуы мүмкін. Бұл түрі ең көп таралған, көптеген жағдайларда терапияға оңай келеді.
2. Доминант - гендер бойында пайда болатын мұра. Егер берілетін генде кем дегенде бір доминант пайда болса, онда бала міндетті түрде қалыпты диабетпен ауырады.

Егер балаға қалыпты диабет диагнозы қойылса, онда оның ата-анасының бірі немесе жақын туыстары қалыпты қант диабетін дамытады.

Моди диабеті нені көрсетуі мүмкін?

Қант диабетін мойындау өте қиын. Мұны бастапқы кезеңдерде жасау мүмкін емес, өйткені бала оны қандай белгілермен ауыратындығын нақты сипаттай алмайды.

Әдетте, модемдік диабеттің көріністері аурудың әдеттегі түріне ұқсас. Алайда, мұндай белгілер көбінесе жеткілікті жетілген жаста пайда болады.

Моти-диабеттің дамуына күмәндануға болады, келесі жағдайларда:

• Декомпенсация болмаған кезде қант диабетін ұзақ уақыт ремиссия үшін
• CLA жүйесімен байланыссыз,
• Гликатталған гемоглобин деңгейі 8% -дан төмен болғанда,
• Манифестация кезінде кетоацидоз болмаса,
• Инсулин шығаратын жасушалардың жұмысының толық жоғалуы болмаған жағдайда,
• Глюкозаның жоғарылауын және сонымен бірге инсулиннің төмен қажеттілігін өтеген кезде
• Бета жасушаларына немесе инсулинге антиденелер болмаған жағдайда.

Дәрігерге қалыпты диабетті диагностикалау үшін ол қант диабеті бар баланың жақын туыстарын немесе оның үй-жайларын табуы керек. Сондай-ақ, мұндай ауру 25 жылдан кейін алғаш рет патологияның көріністеріне тап болған адамдарға қойылады, ал оларда артық салмақ болмайды.

Моди-диабеттің жеткіліксіз зерттелуіне байланысты патологияны диагностикалау өте қиын. Кейбір жағдайларда ауру ұқсас белгілермен көрінеді, басқаларында ол қант диабетінен мүлдем басқа жолмен ерекшеленеді.

Балада модемді қант диабетіне келесі белгілер бойынша күдіктеніңіз:

• Қан айналымының бұзылуы,
• Жоғары қан қысымы

Диагностика

Модельді диабетті диагностикалау өте қиын. Дәрігер баланың осы аурудың бар екеніне көз жеткізуі үшін көптеген зерттеулер тағайындалады.

Әдеттегіден басқа, ол келесіге жіберіледі:

1. Барлық жақын туыстары үшін қан анализін тағайындайтын генетикпен кеңесу,
2. Жалпы және биохимиялық қан анализі,
3. Гормонды қан анализі
4. Жетілдірілген генетикалық қан анализі,
5. HLA қан анализі.

Емдеу әдістері

Құзыретті тәсілмен диабеттің қалыпты әдісін диагностикалау өте қарапайым. Ол үшін баланың ғана емес, оның жақын туыстарының да қанын кеңейтілген генетикалық зерттеу жүргізу керек. Мұндай диагноз мутация тасымалдаушысының генін анықтағаннан кейін ғана жасалады.

Қандағы глюкоза деңгейін бақылау үшін баланың арнайы диетаны ұстануы өте маңызды. Сондай-ақ, метаболикалық процестерді қалпына келтіру үшін оған дұрыс дене белсенділігін қамтамасыз ету қажет. Қан тамырларымен асқынулардың алдын алу үшін жаттығу терапиясына бару өте маңызды.

Қандағы глюкозаның жоғарылау деңгейін төмендету үшін балаға қантпен жағатын арнайы дәрілер тағайындалады: Глюкофаг, Сиофор, Метформин. Оған тыныс алу жаттығулары мен физиотерапия жаттығулары үйретіледі.

Егер баланың денсаулығы үнемі төмендеп кетсе, бұл терапия дәрі-дәрмектерді қабылдау арқылы толықтырылады. Әдетте денеден артық глюкозаны тез байланыстыратын және шығаратын арнайы таблеткалар қолданылады.

Уақыт өте келе, мұндай емдеу ешқандай пайда әкелмейді, сондықтан инсулин терапиясы тағайындалады. Препаратты қабылдау кестесін емделуші дәрігер анықтайды, оны өзгертуге қатаң тыйым салынады.

Асқынулардың дамуын болдырмау үшін маманның ұсыныстарын орындау өте маңызды. Ұзақ уақыт бойы қажетті дәрі-дәрмектер жетіспеген жағдайда, қант диабеті жыныстық жетілу кезеңімен қиындатады. Бұл гормоналды фонға теріс әсер етуі мүмкін, бұл әсіресе дамып келе жатқан организм үшін қауіпті.

Негізгі ақпарат

MODY диабеті жастардағы ересек диабет деп аталады. Алғаш рет бұл термин 1974-75 жылдары қолданылған. Олар аурудың балалық шақта немесе жастық шақта кездесетін, бірақ 2-ші типтегі қант диабеті сияқты, 45 жастан асқан адамдарға тән және жасушалардың инсулинге сезімталдығын төмендетпестен анықталған. Аурудың таралуы анықталған жоқ, бірақ жастар мен педиатриялық науқастардағы қант диабетінің әр түрлі түрлерінің арасында ол 2-5% жағдайда кездеседі. Эпидемиологиясы мен белгілері Еуропа мен Солтүстік Американың популяциялары үшін толық сипатталған, Азия елдері үшін мәліметтер өте шектеулі.

Эндокриндік патологияның бұл формасы ұйқы безі аралы жасушаларының (ұйқы безі) белсенділігіне жауап беретін гендердің мутациялық өзгеруіне байланысты. Хромосомалық аймақтардағы құрылымдық өзгерістердің себептері түсініксіз болып қалады, бірақ аурудың эпидемиологиясын зерттеу жоғары қауіпті пациенттер тобын анықтайды. Болжам бойынша, MODY диабетінің дамуы келесі факторларға байланысты:

• Жасы. Істің басым көпшілігі - 18-25 жас аралығындағы балалар, жасөспірімдер және жастар. Бұл жас кезеңдері аурудың көрінісіне байланысты ең қауіпті болып саналады.
• Гестациялық қант диабеті. MODY қант диабеті жағдайларының жартысына жуығы жүкті қыздарда диагноз қойылған. Патология гестациялық қант диабеті ретінде жүреді, бірақ босанғаннан кейін де сақталады.
• Туыстардағы гликемия. Диагностикалық критерийлердің бірі - қандағы глюкоза концентрациясының жоғарылауымен жақын туыстарының болуы. Анасына, әкесіне, атасына немесе әжесіне қант диабеті диагнозы қойылды, гестациялық қант диабеті берілген, гипергликемия тамақтанудан бұрын және / немесе екі сағаттан кейін анықталады.
• Жүктілік кезіндегі аурулар. Ұрықтағы генетикалық мутация жүктілік кезінде ананың аурулары арқылы қоздырылуы мүмкін. Бронх демікпесі, жүрек ишемиясы, артериялық гипертензия болуы мүмкін.

Патология Лангерган аралдары клеткаларының жұмысына әсер ететін гендердің мутациясының негізінде қалыптасады, автосомалық доминантты жолмен беріледі, бұл жыныстық емес мұрагерлікке және гипергликемияның қандай да бір түрімен ауыратын жақын туыстарын анықтауға әкеледі. MODY тек бір геннің мутациясына негізделген. Қант диабеті ұйқы безі жасушаларының белсенділігінің төмендеуімен көрінеді - инсулин өндірісінің жетіспеушілігі. Нәтижесінде асқазаннан қанға глюкоза ағзаның жасушалары сіңірілмейді. Гипергликемия жағдайы дамиды. Артық қант бүйректен шығарылады, глюкозурия (зәрдегі глюкоза) және полиурия (зәр көлемінің жоғарылауы) пайда болады. Сусызданудың салдарынан шөлдеу сезімі артады. Глюкозаның орнына кетон денелері тіндер үшін энергия көзі болады. Олардың плазмадағы артық мөлшері кетоацидоздың дамуына әкеледі - қандағы рН қышқылдық жағына ауысумен метаболикалық бұзылулар.

Жіктеу

MODY-қант диабеті генетикалық, метаболикалық және клиникалық гетерогенділігі бар бірнеше формалармен ұсынылған. Жіктеу мутацияланған геннің орнын ескере отырып, ауру түрлерін ажыратуға негізделген. 13 ген анықталды, олардың өзгерісі қант диабетін тудырады:

1. MODY-1. Глюкозаның метаболизмі мен таралуын бақылауға қатысатын фактор зақымдалған. Патология жаңа туған нәрестелерге, жас балаларға тән.
2. MODY-2 Глюкозалық фермент генінің мутациясы анықталады, олар глюкоза арқылы глюкоза арқылы инсулиннің безді жасушалардан шығарылуын бақылайды. Бұл қолайлы форма деп саналады, асқынуды тудырмайды.
3. MODY-3. Гендік мутация инсулин тудыратын жасушалардың прогрессивті дисфункциясымен көрінеді, бұл аурудың жас кезінде көрінісін тудырады. Курс прогрессивті, науқастардың жағдайы біртіндеп нашарлайды.
4. MODY-4. Ұйқы безінің қалыпты дамуын қамтамасыз ететін фактор, инсулин өндірісі өзгеріп отырады. Мутация жаңа туған нәрестенің қант диабетін эндокриндік ағзаның дамымауы немесе бета-жасушалардың дисфункциясына әкелуі мүмкін.
5. MODY-5. Бұл фактор эмбрионалдық дамуға және ұйқы безінің гендерін және кейбір басқа мүшелерді кодтауға әсер етеді. Прогрессивті диабеттік емес нефропатия тән.
6. MODY-6. Инсулин шығаратын жасушалардың, мидың белгілі бір бөліктеріндегі жүйке жасушаларының саралануы бұзылады. Мутациялар балалар мен ересектердегі қант диабетімен, неврологиялық патологиясы бар неонатальды қант диабетімен көрінеді.
7. MODY-7. Фактор ұйқы безінің құрылуы мен қызметін реттейді. Ауру ересектерге тән, бірақ ерте жастан басталған 3 жағдай анықталды.
8. MODY-8. Мутациялар атрофияның, фиброздың және ұйқы безінің липоматозының дамуына ықпал етеді. Гормондық жетіспеушілік пен қант диабеті қалыптасады.
9. MODY-9. Фактор инсулин шығаратын жасушаларды саралауға қатысады. Әдетте кетоацидозбен аурудың ағымы.
10. MODY-10. Фактордағы генетикалық өзгерістер неонатальды диабеттің жиі кездесетін себебі болады. Проинсулин өндірісі бұзылған, ұйқы безінің бағдарламаланған жасушалық өлімі мүмкін.
11. MODY-11. Фактор инсулин гормонының синтезі мен секрециясын ынталандыруға жауап береді. Семіздікке ие диабет тән. Аурудың өте сирек кездесетін нұсқасы.
12. MODY-12. Бұл сульфонилмочевина рецепторлары мен панкреатиялық калий арналарының сезімталдығының өзгеруіне негізделген. Ол нәрестелік, балалық шақ және ересек қант диабетінде көрінеді.
13. MODY-13. K + арналарының рецепторларының сезімталдығы төмендейді. Клиникалық көрініс зерттелмеген.

Асқынулар

Үшінші типтегі қант диабетімен ауырған кезде симптомдардың біртіндеп біртіндеп артуы байқалады. Инсулинмен және гипогликемиялық препараттармен терапия жақсы нәтиже береді, бірақ пациенттерде әлі де ангиопатия даму қаупі бар. Сетчаткадағы капиллярлық желілердің зақымдануы диабеттік ретинопатияға (көру қабілетінің төмендеуі), бүйрек гломеруласында - нефропатияға (зәрдің бұзылуы бұзылған) әкеледі. Ірі тамырлардың атеросклерозы нейропатиямен көрінеді - бұлшықет, ауырсыну, аяқтардағы қышу, төменгі аяқтардың дұрыс тамақтанбауы («диабеттік аяқ»), ішкі мүшелердің бұзылуы. Болашақ аналарда екінші және бірінші типтегі ауру ұрықтың макросомиясын тудыруы мүмкін.

Болжау және алдын-алу

MODY-диабеті курсы диабеттің басқа түрлеріне қарағанда тиімді деп саналады - белгілері аз, ауру диета, жаттығулар және гипогликемиялық препараттармен жақсы жауап береді. Дәрігердің нұсқаулары мен ұсыныстарын қатаң сақтай отырып, болжам оң. Инсулин өндірісінің төмендеуіне генетикалық факторлар себеп болғандықтан, алдын-алу тиімсіз. Гипергликемияны ерте анықтау және асқынулардың алдын алу үшін қауіпті пациенттерді кезеңді түрде тексеріп отыру қажет.

Даму себептері және ерекшеліктері

Моди-диабеттің нақты белгілері:

• 25 жасқа дейінгі балалар мен жастардағы аурудың диагнозы,
• мүмкін инсулинге тәуелділіктің болмауы,
• екі немесе одан да көп буындарда ата-аналарының бірінде немесе қандас туыстарында қант диабетінің болуы.

Гендік мутация нәтижесінде эндокринді ұйқы безінің бета жасушаларының жұмысы бұзылады. Осындай генетикалық өзгерістер балаларда, жасөспірімдерде және жасөспірімдерде болуы мүмкін. Ауру бүйректің, көру органдарының, жүйке жүйесінің, жүрек және қан тамырларының жұмысына теріс әсер етеді. Моди-диабеттің сенімді түрі молекулалық-генетикалық диагноздың нәтижелерін ғана көрсетеді.

Моди-диабеттің барлық түрлері, Mody-2 қоспағанда, жүйке жүйесіне, көру органдарына, бүйрекке, жүрекке теріс әсер етеді. Осыған байланысты қандағы глюкоза деңгейін үнемі бақылау өте маңызды.

Моди диабеттің түрлері

Мутацияланған гендердің типі мен аурудың клиникалық ағымында ерекшеленетін Моди диабеттің 8 түрін бөліп алу әдеттегі болып табылады. Ең көп тарағандары:

1. Әуен-3. Көбінесе бұл жағдайдың 70% -ында байқалады. Бұл HNF1 альфа геніндегі мутациялардан туындайды. Қант диабеті ұйқы безі шығаратын инсулин деңгейінің төмендеуіне байланысты дамиды. Әдетте, осы типтегі моди-диабет жасөспірімдерге немесе балаларға тән және 10 жылдан кейін пайда болады. Науқастарға тұрақты инсулин қажет емес, ал емдеу сульфонилмочевина дәрілерін тұтынудан тұрады (Глиенцламид т.б.).
2. Әуен-1. Мұны HNF4 альфа геніндегі мутация қоздырады.Қант диабетінің осы түрімен ауыратын адамдар, әдетте, сульфонилмочевина препараттарын қабылдайды (Даонил, Манинил және басқалар), алайда ауру инсулинге деген қажеттілікке дейін жетуі мүмкін. Бұл қант диабеті модификациясының барлық жағдайларының тек 1% -ында кездеседі.
3. Әуен-2. Бұл түрдің бағыты бұрынғыға қарағанда жұмсақ. Ол арнайы гликолитикалық фермент - глюкокиназа геніндегі мутация нәтижесінде пайда болады. Ген организмдегі глюкоза деңгейін бақылау функциясын орындауды тоқтатқан кезде, оның мөлшері әдеттегіден көп болады. Әдетте, Mody қант диабетімен ауыратын науқастарға арнайы терапия көрсетілмейді.

Моди-диабеттің белгілері

Моди-диабеттің ерекшелігі - аурудың біртіндеп, біртіндеп дамуы, сондықтан оны ерте сатысында тану өте қиын. Орташа типтегі қант диабетінің алғашқы белгілері бұлыңғырлық, бұлыңғыр көру және жаңартылатын дерматологиялық және ашытқы инфекцияларына жатады. Алайда, көбінесе ешқандай белгілердің айқын көрінісі болмайды және адамның Mody диабетімен ауыратындығын көрсететін жалғыз белгі - бұл бірнеше жыл ішінде қандағы қанттың жоғарылауы.

Ықтимал қауіпті белгілерге мыналар жатады:

• шамалы ораза гипергликемия, онда қандағы қант 8 ммоль / л дейін 2 жылдан астам уақытқа жоғарылайды және аурудың басқа белгілері пайда болмайды,
• 1 типті қант диабеті бар адамдарда ұзақ уақыт бойы инсулиннің дозасын түзету қажеттілігінің болмауы,
• зәрде қанттың қалыпты қандағы қантпен бірге болуы,
• глюкозаға төзімділік тесті аномалияны көрсетеді.

Терапияны тағайындау үшін дәрігерге уақтылы хабарласпаған жағдайда қандағы қант деңгейі жоғарылайды, бұл мыналарға әкеледі:

• тез зәр шығару
• үнемі шөлдеу
• салмақ жоғалту / пайда
• емделмейтін жаралар
• жиі инфекциялар.

Моди диабеті туралы барлығы (видео)

Ми типті қант диабеті дегеніміз не, оны қалай анықтауға болады және емдеудің қандай әдісі бар, осы бейнені қараңыз

Моди-диабет - бұл тұқым қуалайтын ауру, ол адамға өмір бойы бірге жүреді. Терапияны дұрыс таңдау үшін өзін-өзі емдеу қатаң ұсынылмайды. Аурудың ауырлығына және нақты пациенттің жалпы клиникалық көрінісіне байланысты дәрі-дәрмектерді тек эндокринолог ғана тағайындайды.

Моди диабеті дегеніміз не?

Кез-келген жастағы адамдар диабетке бейім. Көбінесе олар жетілген адамдардан зардап шегеді.

Аурудың бір түрі бар - MODY (Modi) - қант диабеті, ол тек жастарда көрінеді. Бұл патология дегеніміз не, бұл сирек кездесетін алуан түр қалай анықталады?

Стандартты емес белгілері мен ерекшеліктері

MODY типті ауру әдеттегі аурумен салыстырғанда әр түрлі формада сипатталады. Аурудың бұл түрінің симптоматологиясы стандартты емес сипатқа ие және диабеттің 1-ші және 2-ші түрлерінен өзгешеленеді.

Аурудың белгілері:

• жастардағы даму (25 жасқа дейін),
• диагноздың күрделілігі
• аурудың төмен деңгейі
• асимптоматикалық курс
• аурудың бастапқы кезеңінің ұзақ курсы (бірнеше жылға дейін).

Аурудың стандартты емес ерекшелігі - бұл жастарға әсер етеді. Көбінесе MODY жас балаларда кездеседі.

Ауруды диагностикалау қиын. Тек бір жасырын симптом оның көрінісін көрсете алады. Бұл баланың қандағы қант деңгейінің 8 ммоль / л деңгейіне себепсіз жоғарылауымен көрінеді.

Ұқсас құбылыс онда бірнеше рет пайда болуы мүмкін, бірақ қарапайым диабетке тән басқа белгілермен бірге жүрмейді. Мұндай жағдайларда Моди баланың дамуының алғашқы жасырын белгілері туралы айтуға болады.

Ауру жасөспірімнің денесінде ұзақ уақыт дамиды, мерзімі бірнеше жылға жетуі мүмкін. Манифестация кейбір жағынан ересектерде кездесетін 2 типті қант диабетіне ұқсас, бірақ аурудың бұл түрі жұмсақ түрінде дамиды. Кейбір жағдайларда ауру балаларда инсулинге сезімталдықтың төмендеуінсіз болады.

Аурудың бұл түрі үшін аурудың басқа түрлерімен салыстырғанда төмен көріну жиілігі тән. MODY диабеттің барлық жағдайларының 2-5% -ында жастарда кездеседі. Ресми емес мәліметтерге сәйкес, ауру балалардың көпшілігіне әсер етеді, 7% -дан асады.

Аурудың ерекшелігі оның әйелдерде басым болуы. Еркектерде аурудың бұл түрі аз кездеседі. Әйелдерде ауру жиі асқынулармен жалғасады.

Бұл ауру дегеніміз не?

MODY аббревиатурасы жастардағы ересек диабеттің бір түрін білдіреді.

Ауру белгілермен сипатталады:

• тек жастарда кездеседі
• қант ауруының басқа сорттарымен салыстырғанда әр түрлі атипті көрініс,
• жасөспірімнің денесінде баяу дамиды,
• генетикалық бейімділікке байланысты дамиды.

Ауру толығымен генетикалық. Баланың денесінде ұйқы безінде орналасқан Лангерган аралдары жұмысында баланың ағзасындағы гендік мутацияға байланысты ақау бар. Мутациялар жаңа туған нәрестелерде де, жасөспірімдерде де пайда болуы мүмкін.

Ауруды диагностикалау қиын. Оны тану пациенттің денесін молекулярлық және генетикалық зерттеулер арқылы ғана мүмкін.

Қазіргі заманғы медицина мұндай мутацияның пайда болуына жауап беретін 8 генді анықтайды. Әртүрлі гендердің пайда болатын мутациясы өзінің ерекшелігі мен ерекшеліктерімен ерекшеленеді. Белгілі бір геннің зақымдалуына байланысты мамандар науқасты емдеудің жеке тактикасын таңдайды.

«MODY-диабет» диагнозы белгілі бір гендегі мутацияны міндетті түрде растаған кезде ғана мүмкін болады. Маман диагноз қою үшін жас науқастың молекулярлы-генетикалық зерттеулерінің нәтижелерін қолданады.

Қандай жағдайларда ауруға күдік келтірілуі мүмкін?

Аурудың ерекшелігі оның 1-ші және 2-ші типтегі диабеттің белгілерімен ұқсастығында көрінеді.

MODY баланың дамуында келесі қосымша белгілер болуы мүмкін:

• С-пептидтің қалыпты қан құрамы бар, жасушалар өздеріне сәйкес инсулин шығарады,
• организмде инсулин мен бета жасушаларына антиденелер өндірісі жетіспейді,
• бір жылға жететін аурудың атипикалық ұзақ ремиссиясы (құлдырауы),
• ағзада тіндердің үйлесімділік жүйесімен байланыс жоқ,
• қанда аз мөлшерде инсулин енгізілсе, бала тез өтеледі,
• қант диабеті өзінің кетоацидозымен көрінбейді,
• гликацияланған гемоглобин деңгейі 8% -дан аспайды.

Модидің адамдарда болуы 2-ші типтегі қант диабетімен расталады, бірақ сонымен бірге ол 25 жастан төмен және ол семіз емес.

Аурудың дамуы организмнің тұтынылатын көмірсуларға реакциясының төмендеуімен көрінеді. Бұл симптом жас адамда бірнеше жыл бойы пайда болуы мүмкін.

Ашық гипергликемия деп аталатын MODY баланы көрсетеді, онда қандағы қант концентрациясы 8,5 ммоль / л-ге дейін жоғарылайды, бірақ ол салмақ жоғалту мен полиуриядан (несеп шығарудың артық мөлшері) зардап шекпейді.

Осы күдіктер туындаған кезде науқастың әл-ауқатына қатысты шағымдары болмаса да, оны жедел тексеруге жіберу керек. Егер емделмеген болса, диабеттің бұл формасы декомпенсацияланған кезеңге өтеді, оны емдеу қиын.

Дәлірек айтқанда, егер бір немесе бірнеше туыстары қант диабетімен ауырса, бізде MODY дамуы туралы айтуға болады:

• гипергликемияның аш типті белгілерімен,
• жүктілік кезінде дамыған
• қантқа төзімділіктің бұзылу белгілерімен.

Науқасты уақтылы зерттеу терапияны уақтылы бастауға оның қандағы глюкоза концентрациясын төмендетуге мүмкіндік береді.