Тұқым қуалайтын фосфатты қант диабеті (D дәруменіне төзімді, гипофосфатикалық, рахит)

Барлық iLive мазмұнын медициналық сарапшылар ең жоғары дәлдік пен фактілерге сәйкес келуін қамтамасыз ету үшін қарастырады.

Бізде ақпарат көздерін таңдаудың қатаң ережелері бар және біз тек беделді сайттарға, академиялық ғылыми-зерттеу институттарына және мүмкіндігінше дәлелденген медициналық зерттеулерге сілтеме жасаймыз. Жақшадағы сандар (және т.б.) мұндай зерттеулерге интерактивті сілтеме екенін ескеріңіз.

Егер сіз біздің кез-келген материалдарымыз дәл емес, ескірген немесе басқа сұрақ туғызады деп ойласаңыз, оны таңдап, Ctrl + Enter басыңыз.

Тұқым қуалайтын фосфаттық қант диабеті - бұл фосфаттар мен Д витаминінің метаболизмі бұзылған тұқым қуалайтын аурулар тобы, гипофосфатикалық рахит гипофосфатемиямен, кальцийдің сіңірілуімен және рахитпен немесе остеомалаксиямен сипатталады, D витаминіне сезімтал емес. Симптомдарға сүйек ауруы, сынықтар мен бұзылулар жатады. өсуі. Диагноз сарысу фосфаты, сілтілі фосфатаза және 1,25-дигидроксивитамин D3 деңгейлерін анықтауға негізделген. Емдеуге фосфаттар мен кальцриолды сіңіру кіреді.

, , , , ,

Фосфатты қант диабетінің себептері және патогенезі

Отбасылық гипофосфатикалық рахит Х-байланысқан доминантты түрге жатады. Кейде алынған гипофосфатикалық рахит жағдайлары мезенхималық қатерлі ісіктермен байланысты (онкогенді рахит).

Аурудың негізі - гипофосфатемияға әкелетін проксимальды түтікшелердегі фосфаттардың реабсорбциясының төмендеуі. Бұл ақау факторлық айналымға байланысты дамиды және остеобласт функциясының бастапқы ауытқуларымен байланысты. Сонымен қатар кальций мен фосфаттың ішекте сіңуінің төмендеуі байқалады. Сүйектің минералдануы кальций жетіспейтін рахиттегі паратироидты гормон деңгейінің жоғарылауына және фосфаттың төмен деңгейіне және остеобласттардың бұзылуына байланысты. 1,25-дигидроксицальциферолдың деңгейі (1,25-дигидроксивитамин D) қалыпты немесе шамалы төмендегендіктен, Д витаминінің белсенді формаларының түзілуіндегі ақау болуы мүмкін, әдетте гипофосфатемия 1,25-дигидроксивитамин D деңгейінің жоғарылауын тудыруы керек.

Гипофосфатикалық рахит (фосфатты қант диабеті) проксимальды түтіктерде фосфаттың реабсорбциясының төмендеуіне байланысты дамиды. Бұл құбырлы дисфункция оқшауланғанда байқалады, мұрагерлік түрі басым, Х хромосомасымен байланысты. Сонымен қатар, фосфаттық қант диабеті - Фанкони синдромының компоненттерінің бірі.

Паранеопластикалық фосфатты қант диабеті паратироидты гормон тәрізді фактордың ісік жасушалары шығаруы нәтижесінде пайда болады.

, , , , ,

Фосфатты диабеттің белгілері

Гипофосфатикалық рахит асимптоматикалық гипофосфатиядан физикалық дамудың кешеуілдеуі мен төмен өсуіне дейін, ауыр рахит немесе остеомалакия клиникасына дейін бірқатар бұзылулар түрінде көрінеді. Балалардағы көріністер, әдетте, жүре бастағаннан кейін ерекшеленеді, олар аяқтың O-тәрізді қисықтығын және сүйектің басқа деформацияларын, жалған сынықтарды, сүйектердің ауырсынуын және қысқа бойлықты дамытады. Бұлшықет сүйектері орналасқан жерлерде сүйектердің өсуі қозғалысты шектеуі мүмкін. Гипофосфатикалық рахит, омыртқа немесе жамбас сүйектерінің рахиті, D дәрумені жетіспейтін рахитпен дамитын тіс эмальындағы және спазмофилиядағы ақаулар сирек байқалады.

Науқастар қан сарысуындағы кальций, фосфаттар, сілтілі фосфатаза және 1,25-дигидроксивитамин D және НТС, сондай-ақ несеп фосфатының бөліну деңгейін анықтауы керек. Гипофосфатикалық рахит кезінде қан сарысуындағы фосфаттардың деңгейі төмендейді, бірақ олардың несепте шығарылуы жоғары. Сарысудағы кальций мен PTH деңгейі қалыпты, ал сілтілі фосфатаза көбінесе жоғарылайды. Кальций жетіспейтін рахитпен гипокальциемия байқалады, гипофосфатемия жоқ немесе ол жұмсақ, несепте фосфаттардың экскрециясы жоғарыламайды.

Нәрестеде гипофосфатемия анықталған. Өмірдің 1-2 жылында аурудың клиникалық белгілері дамиды: өсудің тежелуі, төменгі аяқтың қатты деформациясы. Бұлшықет әлсіздігі жұмсақ немесе жоқ. Диспропорционалды емес қысқа аяқ-қолдар тән. Ересектерде остеомалакия біртіндеп дамиды.

Бүгінгі таңда гипофосфатикалық рахит кезінде тұқым қуалайтын бұзылулардың 4 түрі сипатталған.

I тип - Х-байланысқан гипофосфатемия - D дәруменіне төзімді рахит (гипофосфатикалық тубулопатия, туыстық гипофосфатемия, тұқым қуалайтын фосфатты бүйрек диабеті, бүйрек фосфаты диабеті, тұрақты фосфат диабеті, бүйрек түтікшелі рахит, Альберт Блэрт ауруы) Бүйректің проксимальды түтігінде фосфаттың реабсорбциясының төмендеуіне байланысты және гиперфосфататурия, гипофосфатемия және витаминнің қарапайым дозаларына төзімді рахит тәрізді өзгерістердің дамуы D.

Х-байланысқан гипофосфатикалық рахит кезінде 1-а-гидроксилазаның фосфатпен реттелуі бұзылған, бұл D витамині 1,25 (OH) 2D3 синтезіндегі ақауды көрсетеді. Науқастардағы l, 25 (OH) 2D3 концентрациясы гипофосфатемияның қазіргі дәрежесі үшін жеткіліксіз төмендейді.

Ауру өзін өмірдің 2 жасына дейін көрсетеді. Ең тән белгілер:

бойының өсуі, құлыптау, бұлшықеттің үлкен күші, тұрақты тістер эмальының гипоплазиясы жоқ, бірақ целлюлозаның кеңеюі, алопеция,
қалыпты қан кальцийімен гипофосфатемия және гиперфосфататурия және сілтілі фосфатазаның белсенділігі,
аяқтың қатты деформациясы (жүрудің басталуымен),
Сүйектердегі рентгендік-рахит тәрізді өзгерістер - кортикальды қабаттың қалыңдауы бар кең диафиз, трабекулалардың өрескел көрінісі, остеопороз, төменгі аяқтардың вагальды деформациясы, қаңқа қалыптасуының кешігуі, қаңқадағы кальцийдің жалпы мөлшері жоғарылайды.

Бүйректегі фосфаттардың реабсорбциясы 20-30% немесе одан азға дейін төмендейді, фосфордың несепте шығарылуы күніне 5 г дейін артады, сілтілік фосфатазаның белсенділігі артады (нормаға қарағанда 2-4 есе). Гипераминоацидурия және глюкозурия сипаттамасыз. Кальцийдің шығарылуы өзгермейді.

Д витаминінің енгізілуіне реакцияға сәйкес фосфаттық қант диабетінің 4 клиникалық және биохимиялық нұсқалары бар. Бірінші нұсқада терапия кезінде қандағы бейорганикалық фосфаттар құрамының жоғарылауы олардың бүйрек түтікшелеріндегі реабсорбциясының жоғарылауымен байланысты, екіншісінде - бүйректер мен ішектерде фосфаттың реабсорбциясы күшейеді, үшіншісі. - реабсорбцияның жоғарылауы ішекте ғана жүреді, ал төртіншіден, D дәруменіне сезімталдық едәуір артады, сондықтан D дәруменінің салыстырмалы түрде аз дозалары интоксикация белгілерін тудырады.

II тип - гипофосфатикалық рахит түрі - бұл Х хромосома ауруымен байланыспаған автосомалық доминант. Ауру сипатталады:

1-2 жасында аурудың басталуы,
жүрудің басталуымен аяқтың қисықтық, бірақ биіктігін өзгертпей, күшті физикалық, қаңқа деформациясы,
қалыпты кальций деңгейі бар гипофосфатемия және гиперфосфататурия және сілтілік фосфатаза белсенділігінің шамалы жоғарылауы,
Рентгенограммада: рахиттің жеңіл белгілері, бірақ ауыр остеомалакия.

Электролиттер, CBS, паратироид гормонының концентрациясы, қандағы аминқышқылдарының құрамы, креатинин деңгейі және қан сарысуындағы қалдық азот өзгермейді. Зәрдегі өзгерістер сипатталмайды.

III тип - D дәруменіне аутосомды-рецессивті тәуелділік (аминоксидуриясы бар гипокосцемиялық рахит, остеомалакия, D витаминіне тәуелді рахит). Аурудың себебі - бүйректе 1,25 (OH) 2D3 түзілуінің бұзылуы, бұл ішекте кальцийдің сіңірілуінің бұзылуына және D витаминінің нақты сүйек рецепторларына, гипокальциемияға, гипераминоацидурияға, қайталама гиперпаратиреозға, бұзылған фосфордың реабсорбциясы мен гипофосфатияға тікелей әсер етеді.

Аурудың басталуы 6 айлық жасқа жатады. 2 жасқа дейін Ең тән белгілер:

қозғыштық, гипотензия, конвульсия,
гипокальциемия, гипофосфатемия, гиперфосфатурия және қандағы сілтілі фосфатазаның белсенділігі. Ол паратироидты гормон концентраттарымен плазмада жоғарылайды, сонымен қатар жалпыланған аминоцидурия және дефект байқалады, кейде зәр шығару қышқылының ақауы,
жаяу жүрудің кеш басталуы, қарыштап дамуы, тез дамып келе жатқан қатты деформациялар, бұлшықет әлсіздігі, эмаль гипоплазиясы, тістің бұзылуы,
Рентгенограммада ұзын түтікшелі сүйектердің өсуі, кортикальды қабаттың жұқаруы, остеопорозға бейімділік анықталды. Қалдық азоттың құрамында CBS өзгермейді, бірақ қандағы l, 25 (OH) 2D3 концентрациясы күрт төмендейді.

IV тип - D3 витаминінің жетіспеушілігі - аутосомдық рецессивті түрде мұрагерлікке ие болады немесе сирек кездеседі, қыздар көбінесе ауырады. Аурудың пайда болуы ерте балалық шақта байқалады, ол мыналармен сипатталады:

аяқтың қисықтығы, қаңқа деформациясы, спазм,
жиі алопеция, кейде тіс аномалиясы,
Рентгенде әр түрлі дәрежеде рахит анықталды.

Фосфатты диабеттің диагнозы

Фосфаттық қант диабетіне күмән келтіретін белгілердің бірі рахитпен ауыратын балада D витаминінің (2000-5000 IU / тәулігіне) стандартты дозаларының тиімсіздігі болып табылады. Алайда, бұрын фосфатты қант диабеті үшін қолданылған «Д витаминіне төзімді рахит» термині дұрыс емес.

, , , ,

Фосфатты диабеттің дифференциалды диагнозы

Тұқым қуалайтын фосфатты қант диабетін D дәрумені жетіспейтін рахитпен саралау қажет, ол өзін кешенді емдеуге, де Тони-Дебре-Фанкони синдромына, созылмалы бүйрек жетіспеушілігінде остеопатияға көмектеседі.

Фосфатты диабеттің белгілері ересек адамда алғаш рет пайда болған кезде, онкогенді гипофосфатематикалық остеомалакияны қабылдау керек. Паранеопластикалық синдромның бұл нұсқасы көптеген ісіктерде, оның ішінде теріде (көптеген диспластикалық неви) байқалады.

Фосфатты диабет дегеніміз не

Фосфатты қант диабеті - генетикалық аурулардың жалпы атауы, олардың белгілері:

организмде фосфордың болмауы,
сүйек ауруының дамуы,
рахит тәрізді симптомдардың пайда болуы.

Фосфаттық қант диабеті - өте сирек кездесетін ауру, оны дамыту мүмкіндігі 1: 20 000 құрайды.

Патологияның сегізге жуық түрі белгілі бір геннің мутациясына байланысты ажыратылады. Ең көп таралған - РХ генінің бұзылуына байланысты X-байланысқан доминантты гипофосфатикалық рахит.

Заманауи медициналық зерттеулерге сәйкес, адамның тұқым қуалайтын материалына 28 мыңнан астам гендер кіреді.

Фосфаттық қант диабеті - бұл туа біткен ауру, патологияның қалыптасқан түрі жоқ.

Неліктен ауру кезінде ағзадағы фосфор мөлшері азаяды?

Генетикалық «бұзылу» бүйрек түтіктеріндегі фосфордың реабсорбциясының бұзылуына әкеледі. Қан бүйректің түтікшесіне еніп, сүзу процедурасынан өтеді. Нәтижесінде бастапқы және екінші ретті зәр түзіледі. Бастапқы зәр құрамында ағзаға қажет заттар бар: глюкоза, ақуыз, натрий, фосфор, кальций. Бүйрек түтікшелеріндегі бұл пайдалы компоненттер қайтадан қанда сіңеді. Мұндай процесс «реабсорбция» деп аталады.

Бүйрек түтіктерінде организмге пайдалы заттардың реабсорбциясы жүреді

Қажетсіз заттар (токсиндер, токсиндер) бүйректен екінші ретті зәрмен шығарылады: несеп мочевинаға, қуыққа түсіп, денені уретрадан шығарады. Фосфатты қант диабетінде фосфор бүйректен қанға сіңбейді, бірақ зәр шығару жолымен шығады. Бұл заттың жетіспеушілігі ағзада пайда болады, бұл сүйек тіндерінің бұзылуына, бұлшықет атрофиясына, бүйрек, неврологиялық және тамырлы аурулардың пайда болуына әкеледі.

Фосфор адам сүйектерінің күйіне жауап береді, сонымен қатар жүректің және бүйректің жұмысына әсер етеді.

Фосфат диабетіндегі басқа метаболикалық бұзылулар

Аурумен бірге организмдегі басқа да жағымсыз процестерді байқауға болады:

кальций-фосфор алмасуын реттейтін паратироид гормонының (паратироид гормоны) дұрыс жұмыс істемеуі. Нәтижесінде кальцийдің реабсорбциясы да төмендейді.
ультракүлгін сәуле әсерінен теріде синтезделетін, сонымен қатар ағзаға тағаммен кіретін D дәрумені организмінде түзілудің бұзылуы. Алайда, Д витамині бүйрек түтіктерінде болатын бірнеше процестерден кейін ғана белсенді бола алады. Фосфатты қант диабетімен бұл процестер бұзылады, сондықтан организмде D дәрумені жетіспейді.

Патологияның белгілері

Ауру балаларда 1-2 жаста пайда болады және келесі белгілермен бірге жүреді:

кеуде қуысы
алдыңғы туберкулездің доғасы,
Аяқтардың «дөңгелек тәрізді» формасы,

Фосфатты қант диабетімен баланың аяғы «о» әрпінің пішінін алады

Егер ауруды емдеу бала кезінен басталмаса, онда ересек пациенттерде фосфатты диабеттің айқын белгілері байқалады:

аяқтың, қолдың, белдің буындарындағы қатты ауырсыну
қозғалыстардың қаттылығы. Ер адамға жүру, жату, бүгу қиын,
сүйектердің бұзылуының нәтижесінде пайда болатын аяқ-қолдардың жиі сынуы,
сағыздан қан кету
тістердің ішінара немесе толық болмауы,
есту қабілетінің жоғалуы
омыртқа тамырларының атрофиясы аясында пайда болатын бас айналу және әлсіздік.

Дәрілік заттарды қолдану

Фосфатты қант диабетінде келесі препараттар тағайындалады:

фосфор препараттары. Қабылдау күніне 4-6 рет жүргізіледі. Дәрі-дәрмектің дозасы науқастың жасына байланысты және емдеуді дәрігер тағайындайды. Жас балаларды емдеуде дәрі-дәрмекті сүт қоспаларымен, жеміс-жидек пен көкөніс пюрелерімен, шырындармен,
Альфацидол D дәруменінің аналогы болып табылады. Препарат фосфор-кальций алмасуын қалыпқа келтіріп қана қоймайды, сонымен қатар ауырсынуды азайтуға көмектеседі, қозғалыстардың үйлестірілуін жақсартады. Емдеу режимі PTH деңгейіне байланысты,

Альфацидол - D дәруменінің аналогы

Хирургиялық емдеу

Фосфаттық қант диабетін хирургиялық емдеу келесі жағдайларда көрсетіледі:

әртүрлі ұзындықтағы аяқтармен. Бұл құбылыс бір аяқтың екіншісіне қарағанда үлкен деформацияға ұшыраған кезде пайда болады,
тізе, білек немесе жамбас буындарының құрылымында айтарлықтай өзгеріс бар. Мұндай асқынулар көбінесе жасөспірімдерде дамыған фосфаттық диабет кезінде пайда болады. Бірлескен деформация адамның қалыпты қозғалуына мүмкіндік бермейді және мүгедектікке әкелуі мүмкін.

Хирургиялық емнің түрлері:

уақытша эпифизиоз. Ол 15 жасқа дейінгі балаларға әртүрлі ұзындықтағы аяқтармен жүзеге асырылады. Бұл жаста адам өсу кезеңінде, сондықтан медициналық құрылғылардың көмегімен аяқ-қол ұзындығының өсуін реттеуге болады. Қысқартуды қажет ететін аяғында 8 пішінді тақтайшалар орнатылған. Құрылғылар өсу аймақтарының үстінде және астында орналасқан. Аяқтардағы өскіндік аймақтар жоғарғы және төменгі жамбастарда, сондай-ақ төменгі аяқта,
түзету остеотомиясы. Операция кезінде деформацияланған сүйектер сындырылады. Содан кейін түйіспеге пластиналар мен бұрандалармен бекітілген дұрыс пішін беріледі,
бірлескен ауыстыру. Жұмыс кезінде зақымдалған буын аймағында кішкене кесу жасалады. Деформацияланған буын протезбен ауыстырылады, жара тігіледі.

Егер фосфатты диабетпен ауыратын науқастың тізе буыны бұзылса, онда ол протезге ауыстырылады

Ауыз қуысының ауруларынан қалай құтылуға болады

Фосфаттық қант диабеті бар пациенттерде ауыз қуысының ауруларының даму қаупі жоғары. Тістер мен тістерді зақымдамау үшін келесі ережелерді сақтау қажет:

күніне 2-3 рет тістеріңізді жуыңыз. Бұл жағдайда щеткаларды жұмсақ қылшықпен,
әр тамақтан кейін ауыз қуысын антисептикалық ерітінділермен шайыңыз,
тәттілерді (кәмпиттер, қант, торттар, мармелад) пайдаланбаңыз,
айына кемінде 1 рет тіс дәрігеріне бару,
эмальды арнайы гельмен жылтырату арқылы тістердің бетін қорғаңыз. Мұндай алдын-алу процедурасы кез-келген стоматологиялық кабинетте жүзеге асырылады.

Балалардағы қант диабеті: себептері, белгілері, емдеу принциптері

«Фосфаттық қант диабеті» термині тұқым қуалайтын рахит тәрізді аурулар тобын біріктіреді, олар нефронның проксимальды түтікшелерінде фосфаттардың тасымалдануының, олардың ішекте сіңуіне, демек, ағзадағы фосфор қышқылы тұздарының тапшылығына негізделген. Бұл патологияның басқа да атаулары бар. Қандағы фосфор қосылыстарының төмен деңгейіне және рахиттің клиникалық көрінісіне байланысты оны гипофосфатикалық рахит деп атайды және D дәруменімен емдеудің төмен сезімталдығын ескере отырып, оны Д витаминіне төзімді рахит деп атайды.

Бұл патология - балалар ортопедиясы мен нефрологиядағы кең таралған клиникалық мәселе. Оның өзектілігі ұзақ мерзімді, кейде өмір бойы терапияның қажеттілігімен, аурудың клиникалық көріністерін және сүйек деформацияларын толығымен жоя алмайтын қазіргі емдеу әдістерінің мүмкіндігімен байланысты.

Аурудың алғашқы сипаттамалары 20 ғасырда пайда болды. Науқаста гипофосфатикалық рахиттің ең көп таралған нұсқасы тіркелді және оның пайда болуындағы тұқым қуалаушылықтың рөлі дәлелденді. Кейінірек фосфаттық қант диабетінің басқа түрлері анықталды, олардың ортақ белгілері де, олардың себептері де, тұқым қуалаушылық типі мен ағымдық ерекшеліктері де бар. Төменде біз негізгі түрлеріне тоқталамыз.

Фосфаттық қант диабетінің клиникалық ағымы полиморфты болып табылады. Ауру әдетте ерте балалық шақта басталады, бірақ кейінірек - 7-9 жаста көрінуі мүмкін. Сонымен қатар, патологиялық белгілердің ауырлығы да әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда ауру асимптоматикалық бағытқа ие және фосфор-кальций алмасуының шамалы өзгеруімен көрінеді. Алайда, гипофосфатикалық рахит жиі клиникалық көрініс береді:

физикалық дамудың және өсу қарқындарының тежелуі,
қаңқа деформациялары (төменгі аяқтың варустық деформациясы, қабырғалардағы «рахит», білектің дистальды құбырлы сүйектерінің қалыңдауы, бас сүйегінің деформациясы),
нәрестенің қолындағы өзгеріс (үйрекке ұқсайды)
тістердің пайда болуының бұзылуы,
патологиялық жарықтар,
сүйек ауруы және т.б.

Шынайы рахитке тән бұлшықет гипотензиясы, әдетте, фосфатты диабетте болмайды.

Бұл ауруда интеллектуалды даму зардап шекпейді.

Балалардағы фосфаттық диабеттің диагнозы әдеттегі клиникалық көрініске, физикалық тексеруден және емтиханнан алынған мәліметтерге негізделеді. Диагноз зертханалық және аспаптық зерттеулердің нәтижелерімен расталады:

қан анализіндегі өзгерістер (гипофосфатемия, сілтілі фосфатазаның жоғарылауы, паратироид гормоны мен кальцитониннің қалыпты немесе жоғарылатылған деңгейі) және несеп (гиперфосфатурия, бүйрек түтіктеріндегі фосфаттың реабсорбциясының төмендеуі, кальций экскрециясының жоғарылауы тек кальциймен гипофосфатикалық рахит кезінде);
Рентгендік деректер (жүйелік остеопороз белгілері, сүйектердің деформациясы, сүйек құрылымының өзгеруі, остеомалакия).

Кейде аурудың басталуында мұндай науқастарға рахит диагнозы қойылады және дәрі-дәрмектер D дәруменімен тағайындалады, мұндай терапия нәтиже бермейді және балада фосфатты қант диабетіне күдік туғызады. Қажет болған жағдайда, мұндай жағдайларда генетикалық ақауларды анықтау үшін молекулярлы-генетикалық зерттеу тағайындалуы мүмкін.

Аяқтың гипофосфатемиясы мен рахитінің үйлесуі дифференциалды диагноз жүргізуге болатын басқа да патологиялық жағдайларда байқалады:

бүйрек аурулары (бүйрек түтікшесі ацидозы, созылмалы бүйрек ауруы) және бауыр (цирроз),
эндокриндік патология (паратироид бездерінің гиперфункциясы),
ойық жаралы колиттегі мальабсорбция, целиак энтеропатиясы,
D дәрумені мен фосфордың тамақ (тамақ) тапшылығы,
белгілі бір дәрілерді қабылдау.

Гипофосфатикалық рахитті кешенді емдеу аурудың ерте сатысында басталуы керек. Ең алдымен, бұл метаболикалық бұзылуларды түзетуге және сүйек деформациясының алдын алуға бағытталған. Ол тағайындалған кезде процестің белсенділігі және дәрі-дәрмектердің жеке төзімділігі ескеріледі.

Терапевтік әсердің негізі D дәруменінің жоғары дозалары бар ұзақ мерзімді терапия болып табылады.

сүйек тініндегі белсенді рахитпен,
несепте фосфор қосылыстарының жоғалуы,
қандағы сілтілі фосфатаза деңгейінің жоғарылауы,
қаңқа деформациясын түзету үшін операцияға дайындық кезеңінде.

Д витаминінің алғашқы дозалары тәулігіне 10000-20000 IU құрайды. Оларды одан әрі арттыру қандағы фосфор-кальций алмасуының көрсеткіштерін бақылау арқылы жүзеге асырылады. Тәуліктік максималды доза өте жоғары болуы мүмкін және кейде 250,000-300,000 IU жетуі мүмкін.

Д витаминіне жеке төзбеушілік, сондай-ақ ауыр гиперкальциурия болған жағдайда мұндай ем тағайындау орынсыз болып саналады.

Д витаминінен басқа, мұндай пациенттерге келесі дәрілерді қабылдау ұсынылады:

фосфор және кальций препараттары,
цитрат қоспасы (6 ай ішінде осы микроэлементтердің сіңуін жақсарту үшін),
өсу гормоны.

Процестің жоғары белсенділігі кезеңінде пациенттерге ремиссияға қол жеткізгеннен кейін төсек демалуға кеңес беріледі - терапиялық массаж, дозаланған физикалық белсенділік және курорттық ем.

Консервативті терапияның тиімділігі критерийлері:

жалпы әл-ауқат,
өсуді жеделдету,
организмдегі фосфор алмасуын қалыпқа келтіру,
оң радиологиялық динамика (қалыпты сүйек құрылымын қалпына келтіру).

Тұрақты клиникалық және зертханалық ремиссия аясында сүйектердің айқын деформациясы болған кезде оларды хирургиялық түзету жүргізіледі. Ол үшін келесі әдістерді қолдануға болады:

аяқтың осін түзете отырып, ұзын құбырлы сүйектерді остеотомия (бөлу),
Илизаровтың қолын созу және қысу аппараттарымен иммобилизация.

Мұндай операцияларды ұзақ консервативті терапиядан және мұқият тексеруден кейін ғана жүргізу керек.

Егер фосфаттық қант диабетіне күдік болса, педиатрмен кеңесу керек, ол алғашқы тексеруден кейін баланы эндокринолог, ортопед және нефрологпен кеңесу үшін жібереді. Емдеуге массаж, физиотерапевт, жаттығу терапиясы және емдік тамақтану маманы кіреді. Қажет болса, емдеуді ортопед-хирург жасайды.

Уақытылы диагноз қою және ерте емдеу кезінде фосфатты қант диабеті туралы болжам қолайлы. Алайда, кейбір емделушілерге дәрумені D дәруменімен өмір бойы емдеуді қажет етеді. Кеш диагноз диагноздың неғұрлым ауыр болуын анықтайды, өйткені сүйектердің деформациясы пациенттердің өмір сапасын төмендетеді.

Балалардағы фосфатты қант диабеті: ауру қалай көрінеді, емдеу және фотосурет

Фосфатты диабеттің пайда болуы ұйқы безінің зақымдалуымен және қандағы глюкозаның жоғарылауымен байланысты емес.

Бұл ауру, қант диабеті сияқты, тұқым қуалайтын бейімділікке ие. Оның көрінісі фосфордың бүйрек түтікшелерінде қанда сіңбеуіне байланысты.

Қанда оның концентрациясы төмендейді, сүйек тінінің құрылымы бұзылады, бұл қаңқа мен дененің құрылымындағы ауытқулардың пайда болуына әкеледі.

Фосфаттың себептеріне байланысты қант диабеті генетикалық түрде анықталуы және ауру ата-анадан балаларға берілуі немесе қатерлі ісіктердің көрінісі (онкогенді рахит) болуы мүмкін.

Гипофосфатикалық рахит фосфордың бастапқы зәрден сіңірілуінің төмендеуімен, сонымен қатар ішектен кальций мен фосфаттардың енуінің бұзылуымен, D дәрумені синтезінің төмендеуімен және оның бауырда белсенділігімен жүреді. Сүйек тінін құрайтын жасушалардың (остеобласттар) функциясының төмендеуі сүйектердің құрылымы бұзылғандығына әкеледі.

Ата-аналарында бірдей патология болған кезде балалар ауырады. Аурудың алдын-алудың нақты әдістері жоқ. Егер әкесі ауырса, ол фосфат диабетін қызына береді, ал дамудың аномалиясы бар ұлдар мен қыздар ауру анадан туылуы мүмкін. Остеобласттардың жұмысына және қандағы фосфордың құрамына жауап беретін ген Х хромосомасымен байланысты.

Ер балаларда гипофосфатикалық рахит ауырады. Қартайған кезде ауру сүйек немесе жұмсақ тіндердегі ісікпен байланысты болуы мүмкін.

Фосфатты қант диабетімен мұндай бұзылулар дамиды:

Сүйектің өсуі
Сүйекті жұмсарту
Білек пен тізе буындарының деформациясы
Аяқтың деформациясының жылдам прогрессиясы.

Гипофосфатикалық рахит ерте жастан басталуы мүмкін, әдетте бала өздігінен жүре бастайды. Бұған дейін жалпы жағдайы қалыпты болып қала алады және дәрігерлерде күдік туғызбайды.

Алғашқы белгілер - баланың бойының өсуі, содан кейін серуендеу кезінде сүйектердегі ауырсыну. Балалар көмексіз қозғалудан бас тартуы мүмкін. Болашақта аяқтар бүгіліп, тізе мен білек буындарының құрылымы бұзылып, білек аймағындағы сүйектер қалыңдайды.

Мұндай көріністер тіс эмальының тұтастығын бұзумен және бірнеше кариестің дамуымен, омыртқа мен жамбас сүйектерінің қисықтығымен бірге жүреді.

Фофат қант диабетінің тән белгілері:

Бұлшықет тонусының төмендеуі.
Спазмофилия.
Аяқтардың O-тәрізді қисығы.
Сүйектің сынуы және сүйектің деформациясы.
Аяқтардың қысқаруы, көбінесе сәйкес келмейді

Рентгенологиялық зерттеуде кең диафиз (түтік сүйегінің орталық бөлігі), сүйектің тығыздығы, остеопороз, қаңқаның баяу қалыптасуы, сүйектерде кальций мөлшері жоғары екендігі анықталды.

Диагноздың тән белгісі - дәрумендердің стандартты дозаларын қабылдауға реакцияның болмауы, әдеттегі рахитке қарағанда, фосфат диабеті бар, оны қолдану аурудың белгілерін төмендетпейді.

Сондай-ақ, диагноз қою кезінде несептегі фосфатты анықтау қалыпты мәннен бірнеше есе көп.

Қан анализінде фосфор мөлшері аз болады. Паратироид безінің ауруларын болдырмау үшін паратироидты гормонның деңгейі зерттеледі. Фосфатты қант диабеті кезінде ол жоғарылайды немесе қалыпты шектерде болады. Паратироидтық гормонды енгізу арқылы алынған сынамалар бүйрек түтіктерінің оған сезімталдығының төмендегенін көрсетеді.

Сонымен қатар, пациенттерде фосфордың жоғары дозаларымен емдеу тағайындалса, кейде сілтілік фосфатаза белсенділігінің жоғарылауы және қандағы кальцийдің төмен деңгейі анықталады.

Балалардағы фосфатты қант диабеті күніне 4 рет баланың дене салмағының 1 кг үшін 10 мг фосфат мөлшерінде кальций мен натрийдің фосфор қышқылының тұздарымен өңделеді. Дәрі-дәрмектер ерітінді немесе таблетка түрінде қабылданады.

Кальций алмасуының бұзылуын болдырмау үшін D дәрумені тағайындалады, ол дене салмағының 1 кг үшін 0,005 мкг дозасынан бастап 0,03 мкг-ға дейін қолданылады. Сонымен қатар қандағы фосфор деңгейі көтеріліп, сілтілі фосфатазаның белсенділігі төмендейді.

Бүйректегі тастар түрінде кальций тұздарының тұндырылуын болдырмау үшін қандағы және зәрдегі кальций деңгейі бақыланады. Қалыпты мәндермен сіз D витаминінің дозасын біртіндеп арттыра аласыз.

Сондай-ақ, мұндай пациенттерге кальций препараттарын тағайындау көрсетілген. Фосфор мен кальций тұздарының ішек люменінен енуін жақсарту үшін оларды лимон қышқылымен араластырады. Кальций глюконаты, фитин, кальций глицерофосфаты, натрий цитратын қолданыңыз. Емдеу ұзақ уақытқа созылады - алты айға дейін.

Сонымен қатар, емделушілерге келесі емдеу түрлері тағайындалады:

Токоферолмен (Е дәрумені) және А дәруменімен витаминді терапия.
Омыртқаның қисықтығын түзету үшін ортопедиялық корсет таңдау.
Өсудің соңында сүйектердің айтарлықтай деформациясымен хирургиялық ем жүргізуге болады.
Онкогендік фосфат диабетімен ісік алынады.

Аурудың белсенді кезеңінде сүйектерде, омыртқада және буындарда қатты ауырсыну бар науқастарға төсек демалысы тағайындалады. Әдетте оның ұзақтығы шамамен 15 күн. Ауырсынуды басатын және қабынуға қарсы стероид емес препараттарды қолдану ұсынылады.

Ауру тұрақты клиникалық және зертханалық ремиссия кезеңінен өткен кезде, пациенттерге секіруге және қарқынды жаттығуларға тыйым салумен физикалық белсенділікті сақтау тағайындалады.

Сондай-ақ, терапевтік массаж, тұзды қылқан жапырақты және айналмалы ванналар курсын, санаторий-курорттарда емдеу ұсынылады.

Метаболикалық бұзылулардың түріне байланысты аурудың төрт түрі ажыратылады. Аурудың алғашқы екі нұсқасы қолайлы (ұзақ мерзімді болжамға қатысты). Бірінші нұсқа өмірдің бірінші жылында дамиды, сүйектің ұсақ деформациясы, D дәрумені жақсы төзімді. Бұл фосфор мен кальцийдің несеппен және нәжіспен шығарылуымен байланысты.

Екінші нұсқада ауру өмірдің екінші жылында дамиды, сүйек айқын өзгереді, қандағы фосфор төмендейді, несепте көптеген фосфор шығарылады. Д витамині қарсылықты көрсетеді. Фосфордың жоғалуы қант диабетінде бүйректің зақымдануымен байланысты. Балалардың өсуі біршама азаяды, физикасы күшті. Рахиттің рентгендік белгілері, сүйектің жұмсартылуы.

Үшінші нұсқа бес жастан басталады, сүйектер айтарлықтай деформацияланады, қандағы кальций азаяды, ішекте кальций мен фосфаттар сіңірілмейді. D дәрумені қарсылықты білдірді.

Балалар бой алдырады, эмальда ақауы бар тістер, құрысуларға бейім. Қанда кальций деңгейі төмендетіліп, көптеген аминқышқылдары несеппен шығарылады. Паратироид бездерінің қайталама гиперфункциясының белгілері бар. Рентгенологиялық зерттеу сүйектің өсуі, остеопороз аймағындағы өзгерістерді анықтайды.

Төртінші нұсқа D дәруменіне сезімталдықтың жоғарылауымен және гипервитаминозға бейімділікпен сипатталады, тіпті аз мөлшерде қолданылғанда да. Ерте балалық шақтан бастап аяқтың қисықтығы, тістердің түсуі және деформациясы байқалады.

Фосфаттық қант диабетінің асқынуларына жатады:

Төменгі аяқтардағы қалып пен деформацияның бұзылуы.
Физикалық және кейде ақыл-ой дамуы.
Тіс және тістің түзілуі бұзылған.
Бүйректегі кальцийдің тұнбасы.
Жеткізудегі қиындықтар (кесаревтия қажет)

Аурудың алдын-алу жүктілікті жоспарлау сатысында генетикалық тексеруден тұрады, әсіресе егер мұндай генетикалық ауытқушылық жағдайлары отбасында немесе жақын туыстарында болса. Генетикалық кеңес беру орталықтары фосфатты қант диабетін мұра ету қаупін анықтай алады.

Егер балаға қауіп төнсе, онда ол туылғаннан бастап тексеріледі, қандағы және зәрдегі фосфор мен кальций деңгейін тексереді, сондай-ақ қаңқа қалыптасуын, өсу жас деңгейіне сәйкестігін бақылайды, Д витаминінің профилактикалық қабылдауына реакциясын зерттейді, аурудың алғашқы белгілері болған кезде балалар тағайындалады. витаминді терапия. Ата-аналар сонымен бірге қант диабетімен ауыратын балаға жәрдемақы алуға өтініш білдіріп, ақысыз дәрі-дәрмектер алып, сауықтыру орталығына жолдама алуы керек.

Осы мақаладағы видеода доктор Комаровский D дәрумені тапшылығы туралы айтады.

Фосфатты қант диабеті: аурудың белгілері және емдеу әдістері

Фосфаттық қант диабеті - тұқым қуалайтын ауру, оның диабетке қатысы жоқ. Патология организмдегі туа біткен метаболикалық бұзылуларға байланысты қалыптасады және ерте балалық шақта көрінеді. Аурудың алғашқы белгілерін уақытында байқап, сауатты әрекет ете бастау үшін фосфатты диабеттің белгілері туралы, сонымен қатар диагностика және емдеу әдістері туралы білу керек.

Фосфатты қант диабеті - генетикалық аурулардың жалпы атауы, олардың белгілері:

организмде фосфордың болмауы,
сүйек ауруының дамуы,
рахит тәрізді симптомдардың пайда болуы.

Фосфаттық қант диабеті - өте сирек кездесетін ауру, оны дамыту мүмкіндігі 1: 20 000 құрайды.

Заманауи медициналық зерттеулерге сәйкес, адамның тұқым қуалайтын материалына 28 мыңнан астам гендер кіреді.

Фосфаттық қант диабеті - бұл туа біткен ауру, патологияның қалыптасқан түрі жоқ.

Бұл қандай ауру?

Фосфатты қант диабеті - генетикалық аурулардың жалпы атауы, олардың белгілері:

организмде фосфордың болмауы,
сүйек ауруының дамуы,
рахит тәрізді симптомдардың пайда болуы.

Фосфаттық қант диабеті - бұл генетикалық патология, бұл ұйқы безінде инсулин өндірісін және қандағы глюкоза мөлшерін бұзумен байланысты емес. Бұл ауру D дәруменінің, сондай-ақ фосфаттардың дұрыс емес метаболизмінен туындайды. Фосфаттық қант диабеті диагнозымен бүйрек түтікшелерінде бұл заттардың кері сіңуі болмайды, сүйек тіндері химиялық құрамның дұрыс болмауымен сипатталады.

Бұл өте сирек бұзушылық болып саналады, оның даму ықтималдығы 1: 20,000 құрайды. Фосфатты диабеттің пайда болуы ұйқы безінің зақымдалуымен және қандағы глюкозаның жоғарылауымен байланысты емес. Бұл ауру, қант диабеті сияқты, тұқым қуалайтын бейімділікке ие. Оның көрінісі фосфордың бүйрек түтікшелерінде қанда сіңбеуіне байланысты. Қанда оның концентрациясы төмендейді, сүйек тінінің құрылымы бұзылады, бұл қаңқа мен дененің құрылымындағы ауытқулардың пайда болуына әкеледі.

N25.1 Нефрогендік қант диабеті
N25.8 Бүйрек түтіктерінің функциясының бұзылуына байланысты басқа да бұзылулар

Негізгі себептері және патогенезі

Ауру бүйректің проксимальды түтікшелеріндегі фосфаттардың бұзылған реабсорбциясымен (кері сіңірілуімен) сипатталады, бұл олардың қан сарысуындағы деңгейінің төмендеуіне әкеледі. Бұл құбылыс остеобласттардың - жас сүйек жасушаларының жұмысындағы ауытқулармен тікелей байланысты. Нәтижесінде фосфаттардың, кальцийдің және D дәруменінің ішекте сіңуі төмендейді.

Бұл ауру Х хромосомасындағы мутация нәтижесінде пайда болады, бүйрек түтікшелеріндегі фосфаттардың сіңірілуін бұзады, содан кейін сүйек тінімен кальцийдің қалыпты сіңуіне кедергі болатын патологиялық процестер тізбегін бастайды.

Ақаулы генді өткізетін ер адамдар ауруды қыздарына өткізеді.
Ақаулы генді өткізетін әйелдер ауруды екі жыныстың балаларына (және ұлдары мен қыздарына) бірдей таратады.
Ер балаларда гипофосфатикалық рахит ауырады. Қартайған кезде ауру сүйек немесе жұмсақ тіндердегі ісікпен байланысты болуы мүмкін.

Жіктеу

Қазіргі медицинада аурудың 5 негізгі түрі бөлінеді, олар гендердің мутацияға ұшырауына байланысты.

Х-байланысты доминантты ауру - бұл несепте фосфаттардың тез бөлінуі, D дәруменінің тұрақтылығы байқалады, патология бала өмірінің алғашқы екі жылында көрінеді. Д витаминіне төзімді рахит туралы оқыңыз
Автосомалық рецессивті тип - ауру сирек кездеседі, нашар түсініледі, гендегі мутация нәтижесінде пайда болады, ол дентиннің, сүйек тінінің қалыпты қалыптасуына жауап береді.
Х-байланысқан рецессивті тип - мутацияланған геннің тасымалдаушылары әйелдер, бірақ ауру тек еркектерде дамиды. Патология нефрондардың эпителийі арқылы фосфат иондарының хаотикалық қозғалысымен сипатталады.
Автосомалық доминантты түрі - несептегі фосфат иондарының экскрециясымен, гипофосфатемиямен сипатталатын патологияның ең жеңіл түрі болып саналады.
Гиперкальциуриясы бар аутосомды-рецессивті түрі аурудың сирек кездесетін түрі болып табылады. Зәрде фосфор мен кальций мөлшері артады, қан плазмасында бұл элементтердің деңгейі төмендейді.

Маңызды! Фосфатты қант диабеті - бұл туа біткен ауру. Ересектерде алынған форма онкогенді рахит деп аталатын сүйектерде және жұмсақ тіндерде кейбір қатерсіз ісіктер болған кезде кездеседі.

Балалардағы алғашқы белгілер

Фосфатты қант диабеті балаларда қалай көрінеді?

Өсудің баяулауы байқалады.
Аяқтар бұралған.
Тізе мен білек буындары деформацияланған.
Білек буындарының аймағында орналасқан сүйектер қалыңдайды.
Бұлшықет тонусының төмендеуі.
Пальпация кезінде артқы және сүйектердегі ауырсыну сезіледі. Ауыр ауру баланың аяғында өздігінен қозғалуын тоқтатуы мүмкін.
Сирек жағдайларда тістерде эмаль ақаулары, омыртқа немесе жамбас сүйектеріндегі рахит көрінеді.
Д витаминінің жетіспеушілігі бар рахитке тән спазмофилия дамуы мүмкін.
Жаңа туылған нәрестенің аяқ-қолын қысқартуға болады (көбінесе пропорционалды емес).
Қартайған сайын науқаста остеомалакия дамиды.
Рентген суреттері остеопороздың дамуын көрсетеді, қаңқа кеш қалыптасады.
Сүйектердегі жоғары кальций.
Электролиттер, қандағы аминқышқылдары, креатинин, CBS құрамы өзгермейді.

Бала қалыпты дамуы мен өсуі үшін көптеген пайдалы және қоректік элементтерге, оның ішінде фосфор мен кальцийге зәру. Өмірдің алғашқы жылдарында бұл элементтердің болмауы аурудың ауырлығын түсіндіреді.

Қант диабеті фосфатының белгілері

Фосфатты диабеттің осы аурудың генетикалық гетерогенділігіне байланысты көрінісі ауырлықтың кең спектрімен сипатталады - асимптоматикалық емес жолдан айқын ауыр бұзылуларға дейін. Патологияның кейбір жағдайлары (мысалы, FGF23 геніндегі мутацияларға байланысты) тек гипофосфатемиямен және зәрдегі фосфор деңгейінің жоғарылауымен көрінеді, бірақ клиникалық белгілері жоқ. Алайда, көбінесе фосфатты қант диабеті әдеттегі рахиттің көрінісіне алып келеді және негізінен балалық шақта дамиды - 1-2 жаста, бала жүре бастайды.

Фосфаттық қант диабетінің клиникалық ағымы полиморфты болып табылады. Ауру әдетте ерте балалық шақта басталады, бірақ кейінірек - 7-9 жаста көрінуі мүмкін. Сонымен қатар, патологиялық белгілердің ауырлығы да әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда ауру асимптоматикалық бағытқа ие және фосфор-кальций алмасуының шамалы өзгеруімен көрінеді.

Мұндай көріністер тіс эмальының тұтастығын бұзумен және бірнеше кариестің дамуымен, омыртқа мен жамбас сүйектерінің қисықтығымен бірге жүреді.

Фосфаттық қант диабетінің дамуына әкелетін денсаулыққа байланысты проблемалардың туындауын көрсететін белгілер:

Баланың жалпы жағдайының нашарлауы.
Өсудің тежелуі.
Төменгі аяқтың қисық сызықтары.
Балтыр немесе тізедегі өзгерістер.
Төменгі бұлшықет тонусы.
Артқы жағында, пальпация кезінде ауырсыну пайда болады.
Нәрестенің жатуын өзгерту (үйрекке ұқсайды)
Тістердің пайда болуының бұзылуы,
Патологиялық жарықтар,
Сүйектің ауыруы және т.б.

Клиникалық зерттеулер аурудың негізгі симптомын адамның тірек-қимыл жүйесінің дамуымен және төменгі аяқтың деформацияларымен байланысты мәселелермен түсіндіреді. Сондай-ақ, фосфаттық қант диабеті бар адамдарда қысқа бойлық, ауытқулар және қаңқаның басқа құрылымдары байқалады, жүріс өзгереді, қозғалыс кезінде ауырсыну байқалады.

Шынайы рахитке тән бұлшықет гипотензиясы, әдетте, фосфатты диабетте болмайды. Бұл ауруда интеллектуалды даму зардап шекпейді.

Асқынулар

Уақытылы емделмегендіктен, осы диагнозы бар пациенттер кейіннен келесі асқынуларды қабылдауы мүмкін:

Омыртқаның бұзылуы, нәтижесінде - қалып.
Баланың дамуындағы психикалық немесе физикалық ауытқулар.
Мүгедектікке әкелетін сүйек немесе артикулярлық деформациялар.
Тістің даму патологиясы, олардың даму уақытының бұзылуы.
Есту органдарының дамуындағы бұзылулар.
Нефрокальциноз, бұл бүйректегі кальций тұзының түсуімен түсіндіріледі.

Егер баланың осы аурудың дамуына бейімділігі болса, асқынуды болдырмау үшін оны тексеру туылғаннан бастап дерлік басталады. Мұны істеу үшін олар кальций мен фосфор деңгейін тексереді, қаңқаның қалай дамитынын, өсу осы жаста болуы керек стандарттарға сәйкес келе ме, соны бақылайды.

Фосфаттық қант диабетінің алғашқы белгілері анықталған кезде балаларға витаминдер тағайындалады. Қажет болса, ата-аналар баланың дәрі-дәрмектерді тегін алуға жеңілдіктерін, сондай-ақ арнайы сауықтыру лагерьлеріне тегін баруды ұйымдастыра алады.

Мен қай дәрігерге баруым керек?

Бүйректегі тастар түрінде кальций тұздарының тұндырылуын болдырмау үшін қандағы және зәрдегі кальций деңгейі бақыланады. Қалыпты мәндермен сіз D витаминінің дозасын біртіндеп арттыра аласыз.

Д витаминінен басқа, мұндай пациенттерге келесі дәрілерді қабылдау ұсынылады:

фосфор және кальций препараттары,
цитрат қоспасы (6 ай ішінде осы микроэлементтердің сіңуін жақсарту үшін),
өсу гормоны.

Консервативті терапияның тиімділігі критерийлері:

жалпы әл-ауқат,
өсуді жеделдету,
организмдегі фосфор алмасуын қалыпқа келтіру,
оң радиологиялық динамика (қалыпты сүйек құрылымын қалпына келтіру).

аяқтың осін түзете отырып, ұзын құбырлы сүйектерді остеотомия (бөлу),
Илизаровтың қолын созу және қысу аппараттарымен иммобилизация.

Мұндай операцияларды ұзақ консервативті терапиядан және мұқият тексеруден кейін ғана жүргізу керек.

Фосфатты диабеттің физиотерапиялық әдістері

Жағдайды жеңілдету үшін қолданылатын физиотерапия:

Лазерлік терапия Емдеудің бұл әдісі бірлескен ұтқырлықты жақсартады және олардағы ауырсынудың қарқындылығын төмендетеді. Көрсетілген әдіс лазерлік сәулеленудің ұлпаларға әсеріне негізделген. Бұл жағдайда қабыну процесі жойылады, регенерация процестері жеделдетіледі. Лазер сәулесі арнайы саптаманың көмегімен проблемалық аймаққа беріледі.
Магнитотерапия. Бұл әдіс иммундық жүйені нығайтуға, денсаулықты жақсартуға және сүйек тінін қалпына келтіруді тездетуге мүмкіндік береді. Терапияның бұл әдісі адам ағзасына магнит өрісінің әсеріне негізделген.
Электрофорез Буындар мен сүйектердегі ауырсынуды азайтады. Бұл әдіс электрлік импульстің әсер ету аймағында есірткі заттарын өткізуге қабілеттілігіне негізделген. Бұл жағдайда әсер ету аймағында қозғалғыштық жоғарылайды. Арнайы ток өткізетін пластиналар бұрын емдік ерітіндімен өңделген проблемалы буынның үстінде орналасқан.
Ультрафонофорез. Бұл алдыңғы әдіске ұқсас, дегенмен, бұл жағдайда препарат ультрадыбыстық тербелістерге байланысты проблемалық аймаққа жетеді. Бұл әдіс мүлдем қауіпсіз және ауыртпалықсыз.

Фосфаттық қант диабетінің болжамы әртүрлі болуы мүмкін және көптеген факторларға байланысты - аурудың түрі, белгілердің ауырлығы, патологияны анықтау жасы және дұрыс емдеудің басталуы. Көбінесе болжам қолайлы, бірақ D дәрумені, кальций және фосфорға арналған препараттарды қолдану қажеттілігі сақталуы мүмкін. Кеш диагноздың немесе дұрыс емделудің салдарынан болатын қатты қаңқа деформациясы науқастың өмір сүру сапасына әсер етуі мүмкін.

Алдын алу

Фосфаттық қант диабеті - бұл аурудың барлық дерлік жағдайларында науқас ата-анадан балаларға берілетін ауру. Егер оның пайда болуы генетикалық бейімділікке байланысты болса, онда адам немесе тіпті кез-келген білікті дәрігер оның дамуына әсер ете алмайды және ауру қаупін жоққа шығармайды.

Бұл патологияның алдын-алу негізінен салдардың пайда болуын болдырмауға және әр жастағы науқастарда қаңқа деформациясы қаупін азайтуға бағытталған.

Жақын туыстарда фосфатты қант диабеті болған кезде, жүктілікті жоспарлау сатысында генетикаға бару керек. Пробандты білу керек - отбасылық аурудың тарихы басталған адам.

Дене белсенділігі

Фосфатты қант диабетімен өмір салтын ұстану өте маңызды. Патологиясы бар науқастарға көрсетіледі:

таңертеңгілік жаттығулар, оның ішінде қол, аяқ, омыртқа жаттығулары болуы керек:
- орнында жүру
- қысқыштар
- аяқ-қолды сермеу,
велосипед айдау,

бұлшықеттерді күшейтетін, ауырсынуды басатын жүзу жүрек-қантамыр жүйесіне пайдалы әсер етеді.

Жүзу бұлшықет тонусын жоғарылатады, тамыр қызметін жақсартады

Фосфаттық қант диабетімен пассивті өмір салты бұлшықет атрофиясының дамуын тездетеді.

Физиотерапия

Фосфатты қант диабеті үшін тиімді физиотерапияға мыналар кіреді:

төменгі және жоғарғы аяқтардың массажы, онда қан айналымы жақсарады, бұлшықет тонусы қалпына келеді,
физиотерапия жаттығулары.

Бастапқыда массажды емханадағы маман жүргізуі керек. Болашақта пациенттің отбасы мүшелері дұрыс массаж техникасын үйреніп, үйде процедураны жүргізе алады.

Терапиялық жаттығулар кешенін дәрігер әр науқас үшін жеке-жеке таңдайды. Алғашқы сеанстар үйде физиотерапиялық жаттығулардан кейін маманның бақылауымен өткізілуі керек.

Диеталық тамақ

Диеталық терапия Фофат диабетін емдеудің маңызды элементі болып табылады, ол сізге көмектеседі:

метаболизмді қалыпқа келтіреді
сүйек және бұлшықет тіндерінің жағдайын жақсарту.

Фосфатты қант диабетімен бірге мәзірге өнімдер кіруі керек:

құрамында көп фосфор бар,
кальциймен байытылған.

Кесте: фосфатты қант диабеті үшін пайдалы тамақ

Фосфордағы жоғары тағамдар	Кальцийге бай тағамдар
балық теңіз өнімдері соя жасымық бұршақтар ірімшік жұмыртқалар.	сүзбе ірімшік бұршақ күнжіт тұқымы бадам лосось және сардин консервілері, қырыққабат шпинат ақжелкен раушан.

Диетадан бүйрек пен жүрек-тамыр жүйесінің жұмысын нашарлататын тағамдарды қоспаңыз:

денені құрғататын және дененің барлық жүйелеріне теріс әсер ететін тұз,
майлы тағамдар. Диетадағы артық май қандағы холестерин мөлшерін арттырады, бұл тамырлы патологияның дамуына себеп болуы мүмкін. Сондай-ақ, майлы тағам метаболизмді нашарлатады, бүйрекке ауыртпалықты арттырады,
ащы, маринадталған, ысталған тағам. Мұндай өнімдер зәр шығару жолдарының шырышты қабығын тітіркендіреді,
алкоголь Алкогольді сусындар қан қысымын жоғарылатады, аритмияның дамуына ықпал етеді, ағзаны улы заттармен уландырады.

Емдеу болжамы және ықтимал салдары

Фосфатты қант диабетін емдеу болжамы келесі аспектілерге байланысты:

диагноздың уақтылығы,
белгіленген емнің сауаттылығы;
пациенттің немесе оның ата-анасының дұрыс әрекеттері (егер біз фосфатты қант диабеті бар бала туралы айтатын болсақ).

Фосфатты қант диабетінің жиі кездесетін асқынулары:

уролития,
остеопороз (сүйек тығыздығының төмендеуі),
сколиоз (жұлынның қисықтығы),
аритмия (жүрек ырғағының бұзылуы),
артериалды гипертензия (қан қысымының созылмалы жоғарылауы),
аяқ-қолдардың сынуы.

Ең өкініштісі - науқастың толық қозғалмауы.

Фосфаттық диабеттің себептері

Фосфатты қант диабетімен мұндай бұзылулар дамиды:

Сүйектің өсуі
Сүйекті жұмсарту
Білек пен тізе буындарының деформациясы
Аяқтың деформациясының жылдам прогрессиясы.

Балалық шақтағы фосфатты диабеттің белгілері

Фофат қант диабетінің тән белгілері:

Бұлшықет тонусының төмендеуі.
Спазмофилия.
Аяқтардың O-тәрізді қисығы.
Сүйектің сынуы және сүйектің деформациясы.
Аяқтардың қысқаруы, көбінесе сәйкес келмейді

Аурудың диагностикасы

Сондай-ақ, диагноз қою кезінде несептегі фосфатты анықтау қалыпты мәннен бірнеше есе көп.

Сонымен қатар, пациенттерде фосфордың жоғары дозаларымен емдеу тағайындалса, кейде сілтілік фосфатаза белсенділігінің жоғарылауы және қандағы кальцийдің төмен деңгейі анықталады.

Қант диабетін фосфатпен емдеу

Сонымен қатар, емделушілерге келесі емдеу түрлері тағайындалады:

Токоферолмен (Е дәрумені) және А дәруменімен витаминді терапия.
Омыртқаның қисықтығын түзету үшін ортопедиялық корсет таңдау.
Өсудің соңында сүйектердің айтарлықтай деформациясымен хирургиялық ем жүргізуге болады.
Онкогендік фосфат диабетімен ісік алынады.

Сондай-ақ, терапевтік массаж, тұзды қылқан жапырақты және айналмалы ванналар курсын, санаторий-курорттарда емдеу ұсынылады.

Салдары мен асқынулары

Үшінші нұсқа бес жастан басталады, сүйектер айтарлықтай деформацияланады, қандағы кальций азаяды, ішекте кальций мен фосфаттар сіңірілмейді. D дәрумені қарсылықты білдірді.

Фосфаттық қант диабетінің асқынуларына жатады:

Төменгі аяқтардағы қалып пен деформацияның бұзылуы.
Физикалық және кейде ақыл-ой дамуы.
Тіс және тістің түзілуі бұзылған.
Бүйректегі кальцийдің тұнбасы.
Жеткізудегі қиындықтар (кесаревтия қажет)

Осы мақаладағы видеода доктор Комаровский D дәрумені тапшылығы туралы айтады.

Себептері және даму факторлары

Аурудың негізгі себебі - генетикалық мутацияға байланысты бүйрек түтікшелерінің дисфункциясы. Жүкті әйелдің дұрыс емес жолы, алкогольге тәуелділігі, темекі немесе есірткіні пайдалану ұқсас патологиялық процесті тудыруы мүмкін. Мұндай бұзылулардың қаупі туыстары фосфатты диабетпен ауыратын адамдарда жоғарылайды. Сонымен қатар, мұндай аурудың мұрагерлік жолынан аулақ болу мүмкін емес.

Қосымша қоздырғыш факторлар:

жүктіліктің бірінші триместрінде күшті дәрілерді қабылдау,
ауыр токсикоз,
резус қақтығысы.

Статистикаға сәйкес, аурудың басым көпшілігінде атадан қызға өтеді, дегенмен мұрагерлік және аналық түрлері болады.

Клиникалық көрініс

Өмірдің алғашқы 1-2 жылында патология ешқандай жолмен көрінбеуі мүмкін. Ауруды көрсететін жалғыз нәрсе - несептегі фосфор иондарының жоғарылауы. Бала жүре бастағанда, патологиялық процесс өзін-өзі сезінеді. Бұл жағдайда аяқтар деформацияланған, олар O-пішінін алады. Балада бұлшықет әлсіздігі және қалыпты әрекеттерді орындай алмау мүмкіндігі бар.

өсу артта қалуы
физикалық әлсіздік
шаштың түсуі
тістердің нашарлауы
қатты арқадағы ауырсыну
тұрақты жарықтар.

Фосфатты қант диабетімен аяқ сүйектері жұмсарып, сынғыш болады

Егер емделмеген болса, ауру дамиды, сүйектер мен буындарда қарқынды ауырсыну пайда болады, нәтижесінде бала толықтай қозғалу мүмкіндігін жоғалтады.

Диагностикалық әдістер

Патологияны анықтау үшін қолданылатын зерттеу әдістері:

Зәр мен қан анализі. Бұл плазмадағы және зәрдегі фосфор деңгейін анықтауға мүмкіндік береді. Бірінші жағдайда иондар саны күрт төмендейді, ал екінші жағдайда, керісінше, көбейеді. Бұл сурет фосфаттық қант диабетінің бар-жоғына күмәндануға мүмкіндік береді.
CT және MRI. Компьютерлік томография сүйектердің құрылымындағы ауытқуларды диагностикалауға мүмкіндік береді. Бұл жағдайда сіз суреттегі кез-келген деформацияны көре аласыз. Магнитті-резонанстық бейнелеу компьютерлік томографияға ұқсас, ол қолданылмаған кезде, рентген сәулесі қолданылады, бірақ ядролық магниттік резонанс. Осы әдісті қолдана отырып, сүйек пен буынның әртүрлі проекцияларынан толық суреттер алуға болады.
Рентген Бұл сүйек құрылымдарын бұзуда классикалық зерттеу әдісі. Суретте сіз осы аурудың қисықтық сипаттамасын көре аласыз. Бұл жағдайда сүйектер жұқа болады және қысымға аз төзеді.

МРТ - фосфатты қант диабетін зерттеудің ең қымбат, бірақ ақпараттық әдістерінің бірі.

Сонымен қатар, бүйректің ультрадыбыстық зерттеуін қолдануға болады, оның барысында органдардың құрылымында аздап патологиялық өзгерістер байқалады. Бұл жағдайда сіз жиі осы аурумен байланысты құм мен тастарды таба аласыз.

Терапиялық тактика

Бұл патология емделмейді, бірақ терапияға кешенді көзқараспен аурудың дамуын тоқтата тұруға болады. Осы мақсатта дәрі-дәрмектер, физиотерапия және диеталық тамақ қолданылады. Көмекші әдіс ретінде балама әдістер қолданылады. Жетілдірілген жағдайларда хирургиялық араласуға жүгіну керек. Міндетті түрде - арнайы ортопедиялық құрылымдарды тағу - омыртқаның деформациясы мен қисаюына жол бермейтін таңғыштар.

Фосфатты диабетпен таңу омыртқаның қисаюына жол бермейді

Дәрілік терапия мен физиотерапияның үйлесімі науқастың жалпы жағдайын жақсартады, сонымен қатар ауырсынуды жояды немесе жеңілдетеді.

Дәрі-дәрмектермен емдеу

Патологияны емдеу үшін дәрі-дәрмектердің келесі топтары қолданылады:

Құрамында кальций фосфаты тұздары бар: Остеогенон, Тридин және басқалары. Мұндай препараттар сүйек тінінің жағдайын жақсартады, буын құрылымындағы одан әрі деформация мен патологиялық өзгерістердің алдын алады. Дәрі-дәрмектер ұзақ курсқа тағайындалады (6 айдан жоғары).
Д витамині: Аквадетрим, Ультра-Д және басқалары. Осы топтағы дәрілер фосфор иондарының толық сіңуі және несепте олардың шығарылуын азайту үшін маңызды. Витаминнің дозасы біртіндеп жоғарылайды, емдеу курсы да ұзақ.
Құрамында кальций бар препараттар: Фитин, кальций глюконаты және басқалары. Осы топтағы дәрі-дәрмектер сүйектерді нығайтады, патологиялық өзгерістердің алдын алады және тістердің жағдайын жақсартады. Бұл дәрі-дәрмектер осы минералды белсенді жоғалтумен бірге кальций тапшылығын толтырады. Бұл фосфатты диабеттің жалпы әл-ауқатын жақсартады. Емдеу курсы бірнеше айдан алты айға дейін.
Е дәрумені: токоферол ацетаты, Аевит және басқалары. Осы топтағы дәрі-дәрмектер антиоксидантты әсер етеді, әл-ауқатты жақсартады және бүкіл ағзаның жағдайына пайдалы әсер етеді.

Дәрілік терапия аурудың дамуын болдырмайды және сүйек құрылымын нығайтуға, зәрдегі фосфор мен кальцийдің жоғалуын азайтуға көмектеседі.

Хирургия

Хирургия аяқтың орташа және орташа ауыр деформациясымен қолданылады. Бұл басқа әдістер сәтсіз болған кезде қажет. Сіз емдеудің бұл әдісіне сүйек өсуі аяқталғаннан кейін жүгіне аласыз. Хирургиялық араласумен деформацияланған аяқтар арнайы тоқылған инелерді қолданып түзетіледі. Ең алдымен, сүйек қиылысады, яғни ол сынған және дұрыс позицияға ауыстырылған. Содан кейін металл құрылымды қолдана отырып, қажетті аймаққа бекітіңіз (Илизаров әдісі).

Қалпына келтіру ұзақ. Операция жалпы анестезия бойынша жасалады. Инелер сүйектен алынып тасталмайды, ол толықтай дұрыс күйге келтірілгенге дейін. Осындай тәсілмен сіз үнемі ауырсынудан арылуға болады. Өкінішке орай, қатты деформациялармен бұл әдіс әрдайым қолданыла бермейді.

Илизаров әдісі бойынша операциядан кейін сүйектің деформациясын түзету

Операцияның орындылығын дәрігер бірқатар қан анализдерінен және рентгендер алғаннан кейін анықтайды. Сүйек тінінің айтарлықтай жойылуымен хирургиялық араласу зардап шеккен аймақтарды қалпына келтіруге бағытталған.

Хирургиялық араласу фосфат диабетімен ауыратын науқастармен бірге жүретін аяқтың қисықтықтан арылуға мүмкіндік береді.

Халықтық емдеу

Бұл әдіс денені нығайтуға және метаболизм процестерін жақсартуға бағытталған. Бұл рецепттер фосфатты қант диабетінен құтыла алмайды және фосфордың сіңуіне әсер етпейді. Бүйректің және жалпы организмнің жағдайын жақсартуға болатын балама әдістер:

Жаңғақ қоспасы. Пайдалы микроэлементтердің тапшылығын толтырады, иммундық жүйені жақсартады. Сізге жаңғақ, бадам және жаңғақ кептірілген түрде қажет болады. Барлық ингредиенттерді тең мөлшерде араластыру керек (әрқайсысы 100 г), содан кейін 2 ас қасық қосыңыз. л бал. Алынған қоспаны блендерде ұнтақтап, 1 ас қасықты қолдану ұсынылады. л Күніне 3 рет тамақтанғаннан кейін 1 сағаттан соң. Емдеу курсы - 1 ай.
Емдік инфузия. Дененің қорғанысын күшейтеді, бүйрек жұмысын жақсартады. 1 ас қасық мөлшерінде жүгері стигмаларын қажет етеді. л., ол 300 мл қайнаған су құйып, оны 2 сағат қайнатуға мүмкіндік береді. Содан кейін сұйықтықты сүзіп, тамақтанудан 15 минут бұрын күніне 3 рет 100 мл алыңыз. Емдеу курсы - 2 апта.
Қабынуға қарсы сорпа. Бүйректің жұмысын жақсартады, иммундық жүйені нығайтады. Сізге түймедақ пен календула гүлдерінің тең мөлшерін араластыру қажет. 1 ас қасық. л 400 мл қайнаған су құйып, баяу отта 15 минут қайнатыңыз. Содан кейін сұйықтықты суытып, сүзгіден өткізіңіз. Дайын сорпаны тамақтанғаннан кейін бір сағат ішінде күніне 3 рет 100 мл қабылдауға болады. Емдеу курсы - 10 күн.
Шипалы ванна. Бұл сүйектер мен буындардағы ауырсынудан құтылуға көмектеседі. Ваннаны теру керек, онда судың температурасы 41 градустан аспауы керек. 2 ас қасықта. л теңіз тұзына 3 тамшы қарағай эфир майын қосу керек. Ең бастысы, оны асыра алмау! Содан кейін тұзды суда ерітіңіз. Ваннаға 15-20 минут алыңыз. Қажет болса, процедураны қайталаңыз.

12 жасқа дейінгі балаларды емдеу үшін халықтық емдеу әдістерін қолдануға болмайды. Бұл әдістер тек ересектерге арналған. Балалардың денесі өте сезімтал екенін және мұндай емдеу әдістеріне жақсы жауап бермеуі мүмкін екенін ұмытпаған жөн.

Болжам және асқынулар

Емдеуге уақытылы жүгінгенде болжам қолайлы. Кальций, D дәрумені және фосфорды үнемі қабылдау әл-ауқаттың жақсаруына көмектеседі. Алайда, бұл элементтерді өмірдің соңына дейін күтім терапиясы ретінде қабылдау керек. Егер ауру басталса, сіз бірқатар асқынуларға тап бола аласыз, мысалы:

аяқ-қолдың айтарлықтай деформациясы,
омыртқа қисығы,
тұрақты жарықтар, тіпті аздаған көгеру және құлау,
тістің бұзылуы,
бүйректе кальцийдің пайда болуы.

Фосфатты қант диабетімен емдеудің ертерек басталғаны, бала үшін соғұрлым жақсы. Егер ауру өмірдің бірінші жылында анықталса және сол уақытта тиісті терапия жүргізілсе, онда қауіпті салдарлардың пайда болу қаупі аз болады.

Алдын алу шаралары

Өкінішке орай, фосфатты диабеттің алдын-алу мүмкін емес, себебі ауру тұқым қуалайды. Алайда, алдын-алудың қарапайым ережелерін сақтасаңыз, ағзаға қауіпті салдарлардың пайда болу қаупін азайтуға болады:

Дұрыс тамақтаныңыз және көп сұйықтық ішіңіз.
Д витамині, кальций және фосфор бар дәрумендер кешендерін қабылдаңыз.
Дәрігермен үнемі тексерістен өтіңіз: жалпы қан мен зәр анализін алыңыз, бүйректің ультрадыбыстық зерттеуінен өтіңіз.
Көбінесе таза ауада болу керек.
Дәрігердің рецептісіз күшті дәрі-дәрмектерді қабылдауға болмайды.

Қан анализі фосфор деңгейін бақылауға мүмкіндік береді

Жүкті емес нәрестеде аурудың қаупін азайту үшін сіз жүктілікті жоспарлау кезінде генетикпен кеңесуіңіз керек.

Фосфор алмасуының бұзылуының алдын-алудағы D дәрумені рөлі - видео

Фосфаттық қант диабеті - бұл айтарлықтай сүйек деформацияларын тудыруы мүмкін ауыр ауру. Сонымен бірге адам физиологиялық ғана емес, сонымен бірге психологиялық қолайсыздықты сезінеді, сондықтан патологияның алғашқы белгілерін елемеу өте маңызды. Құрамында дәрумені бар дәрілерді ұзақ уақыт қабылдау жалпы әл-ауқаттың жақсаруына көмектеседі.